Cinco cosas que hay que saber sobre el asesoramiento genético y las enfermedades genéticas raras
Enfrentarse a una enfermedad genética rara es un viaje. A lo largo del mismo, pueden surgir preguntas sobre la herencia y las pruebas genéticas. Los asesores genéticos son profesionales sanitarios especialmente formados que pueden ofrecer asesoramiento y apoyo personalizados.
¿Por qué las personas o familias afectadas por enfermedades genéticas raras deberían considerar la posibilidad de hablar con un asesor genético?
A veces, las familias dan por sentado que su principal fuente de información sobre genética será el equipo médico que realizó el diagnóstico, y eso puede ser cierto. Sin embargo, para otras familias, también pueden resultar útiles otros recursos. Si las familias con enfermedades genéticas raras tienen alguna de las siguientes preguntas, un asesor genético puede dedicar tiempo a ayudarles a encontrar las respuestas.
● ¿Qué pruebas se realizaron para diagnosticar la enfermedad genética rara y qué significan los resultados?
● ¿Cuál es el papel de la genética en la aparición de la enfermedad?
● ¿Qué síntomas de esta enfermedad genética rara suelen aparecer a lo largo de la vida de una persona?
● ¿Es una enfermedad hereditaria?
● ¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia desarrollen la enfermedad o tengan un hijo con la enfermedad?
● ¿Qué tipo de pruebas genéticas hay disponibles?
● ¿Existen recursos y apoyo para las familias con enfermedades genéticas raras?
¿Qué es el asesoramiento genético y quiénes son los asesores genéticos?
Muchas personas confunden las pruebas genéticas con el asesoramiento genético. Ambos suelen ir de la mano, pero no son lo mismo. El asesoramiento genético consiste en una conversación con un experto en genética sobre cómo la información genética podría afectar a la salud de una persona o de los miembros de su familia. Las pruebas genéticas son un proceso de laboratorio en el que se analiza una muestra del ADN de una persona para ver si hay cambios, o variantes, que se sabe que causan enfermedades genéticas.
Por otro lado, los asesores genéticos son profesionales sanitarios que pueden convertirse en aliados de las enfermedades raras. Desempeñan muchas funciones en lo que respecta a las enfermedades genéticas raras. Los asesores genéticos utilizan su formación especializada en genética y comunicación de información médica compleja para trabajar con familias, laboratorios de análisis, investigadores y grupos de apoyo a las enfermedades raras con el fin de ayudar a avanzar en el conocimiento científico y defender los intereses de sus pacientes.
Algunas personas pueden reunirse con un asesor genético cuando a ellos o a sus hijos se les diagnostica por primera vez una enfermedad genética rara, con el fin de comprender cómo el gen causa la enfermedad y cómo se hereda esta. En ese caso, es posible que ni siquiera se hable de las pruebas genéticas. En otras ocasiones, un asesor genético puede explicar si las pruebas genéticas podrían ser útiles para una familia. Un asesor genético no presionará a las personas para que se sometan a pruebas genéticas, sino que les ayudará a tomar las decisiones adecuadas para ellos y sus familias.
¿Qué deben esperar las familias en una cita con un asesor genético?
Un asesor genético suele comenzar preguntando a la familia qué es lo que desean saber sobre la genética de la enfermedad genética rara que padece su familia. Los asesores genéticos también suelen hacer algunas preguntas sobre el historial médico familiar y trazan un árbol genealógico. Tras revisar los historiales médicos y tener en cuenta el historial médico familiar, es probable que el asesor genético explique cómo se hereda la enfermedad genética en la familia y quién, si es que hay alguien, podría desarrollar la enfermedad o tener un hijo con ella. A continuación, la familia puede plantear preguntas al asesor genético. El asesor también puede sugerir algunos recursos o grupos de apoyo si la familia aún no los ha encontrado por su cuenta. A veces, las familias con enfermedades raras se sienten aisladas o les resulta difícil afrontar un nuevo diagnóstico, por lo que el asesor genético puede proporcionar apoyo e identificar recursos para ayudar a sobrellevar esos sentimientos.
¿Cuándo podría una familia afectada por una enfermedad hereditaria rara considerar el asesoramiento genético?
Una familia puede querer reunirse con un asesor genético en diferentes momentos de su proceso, pero estos son algunos momentos habituales en los que el asesoramiento genético puede resultar útil:
● Durante la evaluación (o estudio) para un diagnóstico genético.
● En el momento del diagnóstico de una enfermedad genética rara e inmediatamente después.
● Cuando los padres de un niño con una enfermedad genética rara están pensando en tener otro hijo.
● Cuando una persona con una enfermedad genética rara alcanza una edad en la que empieza a pensar en tener hijos propios.
● Cuando los familiares de una persona con una enfermedad genética rara están pensando en tener un hijo o se preguntan si podrían desarrollar la enfermedad.
¿Cómo pueden las familias afectadas por enfermedades raras encontrar un asesor genético?
Hoy en día, hay muchas formas de encontrar un asesor genético. Con los avances en telesalud y tecnología, las familias no tienen que ir a un centro médico académico. Pueden usar la herramienta «Encontrar un asesor» en www.nsgc.org o recurrir a una de las muchas empresas de telesalud que ofrecen asesoramiento genético por teléfono o videoconferencia.
Elizabeth Kearney, máster en Ciencias, genetista clínica certificada, máster en Administración de Empresas
Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA, es asesora genética titulada y fundadora de Mainstream Genomics, LLC, cuya objetivo es ayudar a las mujeres embarazadas o que planean quedarse embarazadas a encontrar los servicios genéticos más adecuados para ellas. Ha sido presidenta de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos y es ponente a nivel nacional y regional como líder intelectual en la prestación de servicios genéticos. Liz tiene un máster en Genética Humana por la Universidad de Michigan y un MBA por la Kellogg School of Management de la Universidad Northwestern.