Nachdem bei Laura Wills Sohn eine seltene Erkrankung diagnostiziert worden war, war sie sich unsicher, wie sie mit ihren Kindern über die Diagnose und die damit verbundene Behinderung sprechen sollte. Sie hat festgestellt, dass Kinderbücher eine wunderbare Möglichkeit sind, um mit ihren Kindern auf sichere Weise Gespräche über die schwierigen Themen anzustoßen, die in der Welt der seltenen Krankheiten existieren. In diesem Artikel teilt sie ihre Liste mit Buchempfehlungen mit der Know Rare-Community.

Das Myasthenia Gravis Rare Disease Network (MGNet) ist ein Zusammenschluss akademischer medizinischer Zentren, die mit der Myasthenia Gravis Foundation of America und Conquer MG sowie mit Kooperationspartnern aus anderen Forschungsgruppen und der Industrie. Wir arbeiten gemeinsam daran, die Entwicklung von Therapien für diese seltene Krankheit voranzutreiben.

Die Fachwelt für psychische Gesundheit definiert komplizierte Trauer als eine schwere Form der Trauer, die sich mit der Zeit nicht auflöst. In diesem Artikel schildert Gina D. Wagner ihre Erfahrungen mit komplizierter Trauer nach dem Verlust ihres Bruders, der mit dem Prader-Willi-Syndrom lebte, und was sie dabei gelernt hat.

Gina Wagner wuchs mit einem Bruder auf, der unerklärliche Verhaltensweisen und gesundheitliche Probleme hatte, die später als Symptome des Prader-Willi-Syndroms erklärt wurden. In diesem Artikel teilt sie drei Dinge, die sie gerne früher gewusst hätte.

Howard Wooley berichtet, was er über die Pflege seiner Frau gelernt hat, die an Sichelzellenanämie litt.

Familien, die von einer seltenen genetischen Erkrankung betroffen sind, haben möglicherweise Fragen dazu, ob andere Familienmitglieder ebenfalls an dieser Erkrankung erkranken werden, insbesondere wenn sie selbst oder ihre Kinder davon betroffen sind. Hier finden Sie einige Ratschläge eines Genetikberaters.

Gail Campbell Woolley (1957–2015) wuchs in Washington DC auf und wurde im Alter von sieben Jahren mit Sichelzellenanämie diagnostiziert. Ihr Buch „Soar: A Memoir“, das posthum von ihrem Ehemann veröffentlicht wurde, beschreibt ihren heldenhaften Kampf gegen die Sichelzellenkrankheit.

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine genetische Erkrankung, die das Wachstum und die Entwicklung beeinträchtigt. In diesem Artikel beantwortet die Genetikberaterin Elizabeth Kearney häufig gestellte Fragen von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom und ihren Betreuern.

Die Mission von Nephcure Kidney International ist es, die Forschung nach wirksamen Behandlungsmethoden für seltene Formen des nephrotischen Syndroms voranzutreiben und Aufklärung und Unterstützung anzubieten, um das Leben der von diesen proteinausscheidenden Nierenerkrankungen betroffenen Menschen zu verbessern. NephCure kümmert sich sowohl um die individuellen als auch um die übergeordneten Bedürfnisse der Gemeinschaft von Menschen mit Nierenerkrankungen.

Die Alport Syndrome Foundation ist die führende patientengeführte, unabhängige, gemeinnützige Organisation in den Vereinigten Staaten, die sich für die Alport-Syndrom-Gemeinschaft einsetzt und ihr eine Stimme verleiht. Die Mission der ASF ist es, das Leben der Patienten durch Aufklärung, Empowerment, Interessenvertretung und Investitionen in die Forschung zu verbessern.

Diese kuratierte Sammlung einer Mutter eines Kindes mit einer seltenen Krankheit kann sowohl als Kraftquelle als auch als Leitfaden dienen, um mit seltenen Krankheiten und den damit verbundenen Schwierigkeiten umzugehen.

Als ich zum ersten Mal meine Besorgnis über Aldens Entwicklung äußerte, sagten mir alle, ich solle Alden nicht mit seiner großen Schwester Hadley vergleichen. Ich habe keinen Vergleich angestellt. Als Mutter und Krankenschwester wusste ich instinktiv, dass etwas ernsthaft nicht stimmte. Nachdem ich wochenlang an meinem Instinkt gezweifelt hatte, gelang es mir schließlich, eine von Aldens atypischen Bewegungen auf Video festzuhalten. Es war Memorial Day 2020. Er war 4,5 Monate alt. Ich schickte das Video an den Bereitschaftsarzt seiner Hausarztpraxis, der es sich ansah und uns bat, ihn sofort in die Notaufnahme zu bringen. Achtundvierzig Stunden, ein EEG und eine MRT später hatte sich das Leben unserer Familie für immer verändert.

Der Umgang mit einer seltenen genetischen Erkrankung ist ein langer Weg. Auf diesem Weg können Fragen zur Vererbung und zu Gentests aufkommen. Genetische Berater sind speziell ausgebildete medizinische Fachkräfte, die Ihnen individuelle Beratung und Unterstützung bieten können.

Als Mitglied der Seltenkrankheits-Community wissen Sie vielleicht bereits etwas über den Prozess, den ein neues Medikament durchlaufen muss, bevor es von der FDA zugelassen wird. Die klinischen Studienphasen 1 bis 3 dienen dazu, die Sicherheit, Wirksamkeit und optimale Dosierung einer neuen Behandlung zu ermitteln, bevor sie der Öffentlichkeit zugänglich gemacht wird. Aber wussten Sie, dass manche Medikamente nach der Zulassung einen zusätzlichen Schritt durchlaufen, um ihre Wirksamkeit in der Praxis zu beobachten? Diese Studien nach der Markteinführung, sogenannte Phase-4-Studien, helfen den Herstellern, mehr über die langfristigen Vorteile und Risiken zu erfahren, und bieten den Studienteilnehmern eine Reihe von Vorteilen.

Wenn es um die psychische Gesundheit geht, können seltene Krankheiten einen in eine prekäre Lage bringen. Wahrscheinlich haben Sie jahrelang in Ungewissheit gelebt, während Sie auf eine Diagnose gewartet haben. Nicht zu wissen, was einem fehlt oder was die Zukunft bringt, ist beängstigend und verunsichernd. Da über viele seltene Krankheiten nur wenig bekannt ist, gibt es möglicherweise niemanden, an den man sich wenden kann, um Antworten zu erhalten. Kein Wunder, dass Stress der Hauptgrund ist, der die psychische Gesundheit von Menschen mit seltenen Krankheiten beeinträchtigt.

Wie finden Sie einen Experten, der sich mit Ihrer seltenen Krankheit auskennt und Ihre Fragen beantworten kann? Wo finden Sie weitere Informationen zu Ihrer Erkrankung, die Sie den Spezialisten, die Sie behandeln, mitteilen können? Im Gegensatz zu den meisten Krankheiten sind bei seltenen Krankheiten die Ärzte, die die klinischen Studien durchführen, in der Regel die führenden Experten für diese seltene Krankheit. Das liegt daran, dass es zu einer bestimmten seltenen Erkrankung möglicherweise so wenig Informationen gibt, dass jeder, der sich damit befasst, fast automatisch zu einem führenden Experten wird.

Hier sind einige Empfehlungen von Personen, die gelernt haben, wie sie die Experten und Informationen finden, die sie benötigen.

Die IGA Nephropathy Foundation ist eine gemeinnützige Organisation, die sich für die Bekämpfung der IgA-Nephropathie (IgAN) einsetzt, einer Autoimmunerkrankung, die die Nieren befällt.

Die Rare Advocacy Movement (RAM) ist ein Netzwerk von Führungskräften aus dem Bereich seltener Krankheiten, das sich auf die Lösung von Problemen konzentriert, die die Menschen in der globalen Gemeinschaft seltener Krankheiten in der realen Welt betreffen.

Neben der Selbstfürsorge ist soziale Unterstützung möglicherweise der wichtigste Faktor für eine erfolgreiche langfristige Bewältigung eines mehrdeutigen Verlusts (AL) – eines Verlustgefühls, das durch Unsicherheit hinsichtlich des Verlusts eines geliebten Menschen und/oder des Lebens, das wir einst kannten, gekennzeichnet ist.