Dr. David Fajgenbaum befand sich im dritten Jahr seines Medizinstudiums, als eine seltene und rätselhafte Krankheit seine Pläne durchkreuzte. Erschöpfende Müdigkeit, Bauchschmerzen und zahlreiche geschwollene Lymphknoten nahmen rasch zu, und er landete mit multiplem Organversagen auf der Intensivstation. Nachdem er sich vom Rande des Todes erholt hatte, wurde bei ihm die Castleman-Krankheit (CD) diagnostiziert, eine seltene Erkrankung, die damals als eine Lymphknotenerkrankung mit Ähnlichkeiten zu Krebs galt.

Im Alter von 15 Jahren wurde Becca Salky zu ihrer eigenen medizinischen Detektivin und spielte eine entscheidende Rolle bei der Aufdeckung ihrer Diagnose. Heute ist sie als Koordinatorin für klinische Forschung am Massachusetts General Hospital tätig und konzentriert sich darauf, das Bewusstsein für MOG zu schärfen, bessere Diagnosewerkzeuge zu finden, klinische Studien zu leiten und geschlechtsspezifische Ungleichheiten zu bekämpfen. 

ANGEL AID unterstützt Familien mit seltenen Krankheiten und bietet Betreuungspersonen Entlastung durch nachhaltige Gesundheits- und Wellness-Schulungen, transformative Retreats und ein weltweit vernetztes Mutter-zu-Mutter-Netzwerk.

Wenn es um komplexe, seltene Krankheiten geht, denken die meisten Menschen nicht an die Dermatologie. Das sollten sie aber, sagt Dr. Prince Adotama, Facharzt für Dermatologie und Dozent an der NYU. Dr. Adotama ist spezialisiert auf die Behandlung von dunkler Haut und autoimmunen Hauterkrankungen, darunter seltene bullöse Erkrankungen.

Die Cure Mito Foundation ist eine von Freiwilligen geführte Stiftung, die sich der Förderung von Aufklärung und Forschung im Bereich des Leigh-Syndroms und mitochondrialer Erkrankungen verschrieben hat.

Seit über 25 Jahren setzt sich die United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) für die Förderung von Forschung und Aufklärung im Hinblick auf die Diagnose, Behandlung und Heilung von mitochondrialen Erkrankungen ein und unterstützt gleichzeitig betroffene Menschen und ihre Familien.

Für Eltern und andere Familienangehörige von Kindern mit Behinderungen gibt es nichts Tröstlicheres als die Stimme und die Weisheit von jemandem, der das Gleiche durchgemacht hat– von jemandem , der die Höhen und Tiefen des Lebens mit einem Menschen, der an einer seltenen Krankheit oder Störung leidet, wirklich versteht. Aus diesem Grund hat Theresa Bartolotta beschlossen, einen Podcast anzubieten.

Dr. Jessica Duis ist mehr als nur eine pädiatrische Genetikerin. Sie ist eine Vertraute und Freundin für Kinder und Erwachsene, die an Angelman-Syndrom, Dup15q und anderen verwandten Syndromen leiden. Im Laufe ihrer Karriere hat sie erkannt, wie wichtig es für Patienten und ihre Familien ist, innerhalb der Mauern der Krankenhäuser und Kliniken, in denen sie so viel Zeit verbringen, Gemeinschaft und Unterstützung zu finden.

Die Nachricht, dass das eigene Kind an einer seltenen genetischen Erkrankung leidet, ist für alle Eltern ein einschneidendes Erlebnis. Aber stellen Sie sich vor, Sie erfahren zum ersten Mal, dass Sie selbst ebenfalls an derselben Erkrankung leiden. Genau mit dieser Situation sah sich Becky Tilley konfrontiert, als sie erfuhr, dass sie, ihr kleiner Sohn und ihr damals noch ungeborenes Baby alle am Koolen-de-Vries-Syndrom leiden.

Wenn es darum geht, Antworten auf Fragen zu seltenen Krankheiten zu finden, gibt es nichts Wirkungsvolleres als die Entschlossenheit und Ausdauer von Eltern. Genau so entstand 1951 die Familial Dysautonomia (FD) Foundation.

Als Paul Poth im Alter von 37 Jahren die Diagnose einer seltenen Krebsart erhielt, löste dies eine Reihe von Ereignissen aus, die den Behandlungsverlauf für unzählige andere Patienten verändern sollten. Lesen Sie weiter, um zu erfahren, warum Paul die TargetCancer Foundation gegründet hat und was die Hauptaufgabe dieser Organisation ist.

Dr. Joshua Owens ist Assistenzarzt für Genetik am Cincinnati Children’s Hospital. Im Rahmen seiner Tätigkeit begegnet er Familien, die nach Antworten auf eine Vielzahl rätselhafter Symptome und Erkrankungen suchen, die genetische Ursachen haben. Lesen Sie weiter, um mehr über die heute verfügbaren Arten von Gentests sowie über die Vorteile und Risiken solcher Tests zu erfahren.

Die Propionic Acidemia Foundation ist eine gemeinnützige Organisation gemäß 501(c)3, die sich der Suche nach verbesserten Behandlungsmethoden und einer Heilung für Propionazidurie widmet, indem sie Forschungsarbeiten finanziert und Familien sowie medizinischem Fachpersonal Informationen und Unterstützung bereitstellt.

Anne-Marie McIntyre ist Koordinatorin für klinische Forschung und wissenschaftliche Mitarbeiterin am Cincinnati Children’s Hospital. Erfahren Sie mehr über ihren Bildungs- und Berufsweg, der sie dazu brachte, sich auf mitochondriale Erkrankungen zu spezialisieren, sowie über ihre Arbeit in der Forschung.

Dr. Pushpa Narayanaswami ist Neurologin in Boston, Massachusetts. Im Mittelpunkt ihrer Arbeit steht das Bestreben, Patienten dabei zu helfen, jeden Tag ein wenig besser zu leben, und gemeinsam mit ihnen ihre Behandlungsziele zu erreichen. Lesen Sie weiter, um zu erfahren, was sie dazu bewogen hat, sich diesem Fachgebiet zu widmen, und wie sie die Zukunft der Forschung zu seltenen Krankheiten in den nächsten Jahren einschätzt.

Schon im Alter von vier Jahren wusste Jeremy Lankford, dass er Neurologe werden wollte. Heute ist dieser Traum wahr geworden, doch was diese Realität für den mittlerweile erfahrenen Arzt noch schöner macht, ist die Tatsache, dass er sein Fachwissen darauf konzentriert, das Leben von Kindern zu verbessern, die genau wie er damals waren.

Dr. Mary Kay Koenig ist eine Ärztin mit vielfältigen Interessen, die von der Chemie über die Neurologie bis hin zur Kinderheilkunde reichen – doch zu Beginn ihrer medizinischen Laufbahn hätte sie nie gedacht, dass die Mitochondrienmedizin das Fachgebiet sein würde, in dem all ihre Leidenschaften zusammenlaufen.

Bob Coughlin, der heute als Berater für Life-Science-Unternehmen tätig ist, war nie jemand, der klein dachte oder seine Ambitionen für Patienten mit seltenen Krankheiten einschränkte. Erfahren Sie, wie er und seine Familie die Herausforderungen der Mukoviszidose (CF) gemeistert haben, indem sie das Bewusstsein für die Krankheit schärften und Spenden für die Suche nach einem Heilmittel sammelten.

Dr. Chapman ist eine führende Expertin auf dem Gebiet der PA und leitet die Klinik für mitochondriale Erkrankungen am Children’s National. Erfahren Sie mehr über Dr. Chapmans Arbeit und warum sie klinische Studien als entscheidenden Weg zu Therapien für seltene Krankheiten ansieht.

Die Organic Acidemia Association ist eine gemeinnützige Organisation, deren Ziel es ist, Familien und medizinisches Fachpersonal mit Wissen über organische Säurestoffwechselstörungen zu versorgen. Erfahren Sie mehr über ihr Patientenregister, eine neue App zur Stoffwechselregulierung und ihre Ressourcen zum Neugeborenenscreening.