Vorreiterin auf dem Gebiet der Propion- und Methylmalonazidämie: Dr. med. Kimberly Chapman, PhD
To truly understand the intricacies of a rare disease, it takes a rare type of doctor. Get to know the specialists who are at the forefront of rare disease research with our series, Changemakers in Rare.
Dr. Kimberly Chapman, Medizinische Genetikerin
Für Kimberly Chapman begann der Weg zur Erforschung seltener Krankheiten aus einer Notwendigkeit heraus. Während ihrer Facharztausbildung wurde sie von einem Patienten inspiriert, der an Propionazidämie (PA), einer seltenen Stoffwechselstörung, litt. Dr. Chapman war entschlossen, die Zukunft der Behandlung für Menschen mit Propionazidämie zu verändern. i.). Heute ist sie medizinische Genetikerin am Children’s National Hospital in Washington, D.C., und eine führende Expertin für PA und andere mitochondriale Erkrankungen und Stoffwechselstörungen. Außerdem ist sie Direktorin der Klinik für mitochondriale Erkrankungen am Children’s National. Lesen Sie weiter, um mehr über die Arbeit von Dr. Chapman zu erfahren und warum sie klinische Studien für einen entscheidenden Weg zur Behandlung seltener Krankheiten hält.
Was hat Sie dazu inspiriert, Spezialist für seltene Krankheiten zu werden?
Ich war schon immer von Genetik und DNA fasziniert – mein erster Job war in einem Labor, wo ich mich mit DNA befasste. Der Diagnoseprozess und die Zufriedenheit, die ich durch die Betreuung der ganzen Familie erlangte, machten mir großen Spaß. Während meiner Facharztausbildung und meiner Forschungsstelle in diesen Bereichen betreute ich eine junge Frau, die an Propionazidurie litt [eine Erbkrankheit, die den Körper daran hindert, bestimmte Bestandteile von Proteinen und Fetten abzubauen], was mich sehr beeindruckte. Ich war unglaublich frustriert über den Mangel an verfügbaren Therapien, also begann ich, PA – sowie Methylmalonazidurie, eine verwandte Erkrankung – in meinem Labor zu untersuchen.
Viele Patienten zögern, an einer klinischen Studie teilzunehmen, weil sie Angst vor den damit verbundenen Unwägbarkeiten haben. Welchen Rat würden Sie Menschen geben, die mit einer seltenen Krankheit leben und die Teilnahme an einer klinischen Studie in Erwägung ziehen?
Über seltene Erkrankungen wissen wir nicht viel, weil sie selten sind. Wenn man klinische Leitlinien verfasst, die die geeignete Behandlung für viele dieser seltenen Erkrankungen zusammenfassen, wird sehr deutlich, dass die Behandlung bisher darauf basierte, etwas auszuprobieren und zu sehen, ob es funktioniert. In jüngerer Zeit konnten wir die besten Behandlungsmethoden identifizieren, indem wir Naturgeschichtsstudien heranzogen und untersuchten, ob die eine oder andere Therapie in realen Situationen besser half. Wir können auch typische Komplikationen dieser Therapien herausfinden. Man betrachtet Naturgeschichtsstudien oft nicht als klinische Studien, aber genau das sind sie. Sie bilden die Grundlage für Studien, in denen ein neues Medikament oder eine neue Intervention mit den aktuellen Standard-Behandlungsrichtlinien verglichen wird. Wenn Sie an einer seltenen Krankheit leiden, besteht unsere beste Chance, Ihnen oder anderen Menschen mit einer seltenen Erkrankung zu helfen, darin, aus Ihren Erfahrungen im Rahmen einer Naturgeschichtsstudie zu lernen und Sie als Teilnehmer an einer therapeutischen Studie zu gewinnen. Wenn Sie nicht teilnehmen, wie können wir Ihnen und anderen mit dem gleichen Problem helfen?
Was ist eine Sache, die Sie den Menschen über Ihre Arbeit und die Arbeit anderer Spezialisten für seltene Krankheiten vermitteln möchten?
Ich trage viele Hüte – als Grundlagenforscher, klinischer Prüfer, Kliniker und mehr –, aber alle haben dasselbe Ziel: Menschen mit seltenen Krankheiten und ihren Familien zu einem besseren Leben zu verhelfen. Wenn Sie mir eine Frage stellen, kann ich aus all diesen Perspektiven antworten. Allerdings gibt es noch viel, was wir über seltene Krankheiten nicht wissen. Manchmal lautet die Antwort: „Das weiß ich derzeit nicht.“ Durch die Teilnahme an klinischen Studien können Menschen mit seltenen Krankheiten uns dabei helfen, diese Antwort seltener geben zu müssen als bisher.
