Mariah’s Story: "When The Music Played, She Danced”
So erinnern wir uns alle an Mariah: Sie lächelte, sobald sie ein Lied hörte, das sie liebte. Es spielte keine Rolle, wo sie gerade war. Sobald Musik erklang, sprang Mariah auf. Diese Freude war schon immer ein Teil ihrer Persönlichkeit.
Mariah wurde mit besonderen Bedürfnissen geboren, und schon früh war uns klar, dass sie Entwicklungsverzögerungen hatte, insbesondere in ihrer Sprachentwicklung. Aber sie hat sich davon nie einschränken lassen. Sie hat hart gearbeitet, sich weiterentwickelt und uns immer wieder mit dem überrascht, was sie leisten konnte.
Sie war zu etwa 90 % selbstständig, was die Selbstversorgung anging, und brauchte nur gelegentlich Erinnerungen für den Rest. Sie konnte auf ihre ganz eigene Art Gespräche führen, und ihre Persönlichkeit kam dabei immer zum Vorschein. Sie liebte Filme und Musik und brachte so viel Licht und Freude in unsere Familie. 25 Jahre lang haben wir dieses Leben als unser normales Leben angenommen.
Dann änderte sich alles, als Mariahs Gesundheitszustand plötzlich verschlechterte. Wir waren besorgt. Im Dezember 2022 wurde sie zunächst in das Sutter Roseville Medical Center eingeliefert. Die Ärzte führten eine Untersuchung nach der anderen durch, aber niemand konnte erklären, was los war. Sie wurde nach Hause entlassen, aber es ging ihr nicht besser. Innerhalb weniger Wochen im Jahr 2023 brachten wir sie ins Sutter Medical Center in Sacramento. Keiner von uns ahnte, dass dieser Tag den Beginn eines elfmonatigen Krankenhausaufenthalts markieren würde.
Im Sutter Sacramento unterzog sich Mariah zunächst mehreren Behandlungen, darunter IVIg und Plasmaaustausch, während die Ärzte dringend versuchten, ihren Zustand zu stabilisieren und festzustellen, ob ihre Erkrankung immunbedingt war. Wir hofften, dass jede neue Behandlung eine Besserung bringen würde. Als diese Bemühungen keine Antworten lieferten, wurde bei ihr ihre erste Gehirnbiopsie durchgeführt. Als Familie beteten wir, dass sie uns endlich Klarheit verschaffen würde, aber wir suchten weiterhin nach Antworten.
Als Mariah bereits auf der Intensivstation lag, benötigte sie eine Ernährungssonde. In dieser kritischen Situation wurde die Ernährungssonde jedoch falsch gelegt, was zu schwerwiegenden Komplikationen führte und die ohnehin schon prekäre Lage noch verschlimmerte. Es war herzzerreißend mitanzusehen, wie sie während ihres harten Kampfes noch mehr Leid ertragen musste. Als ihre Familie fühlten wir uns hilflos, als wir sie leiden sahen und ihr die Schmerzen nicht nehmen konnten.
Da sich ihr Zustand weiter verschlechterte, wurde sie in das UCSF Medical Center in San Francisco verlegt, wo sie 44 Tage lang blieb. Während dieser Zeit unterzog sie sich zahlreichen Tests und einer zweiten Gehirnbiopsie. Wieder einmal hofften wir, dass dies endlich Antworten bringen würde. Und wieder einmal blieben wir ohne klare Erklärungen zurück.
Immer noch entschlossen, Antworten zu finden, brachte unsere Familie Mariah zu den National Institutes of Health (NIH) in Maryland, wo sie einen Monat lang blieb. Während dieser Zeit unterzog sie sich umfangreichen Tests, darunter einer dritten Gehirnbiopsie, als Teil der fortgeschrittenen Forschung zu ihrer seltenen und nicht diagnostizierten Krankheit. Selbst nachdem die führenden Experten des Landes ihren Fall untersucht hatten, bleibt ihr Zustand kompliziert, und viele Fragen sind noch unbeantwortet.
Kürzlich haben wir durch Gentests, die vom NIH und der UCSF durchgeführt wurden, erfahren, dass Mariah an einer seltenen BCL11B-assoziierten Erkrankung leidet – einer autosomal-dominanten intellektuellen Entwicklungsstörung, die durch Sprachverzögerung, charakteristische Gesichtszüge und T-Zell-Anomalien gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung ist in der medizinischen Fachwelt erst seit etwa fünf Jahren bekannt, was sie extrem selten und noch nicht vollständig erforscht macht. Die Ärzte glauben, dass ihre schwere medizinische Krise mit dieser BCL11B-Erkrankung zusammenhängen könnte, können dies jedoch nicht mit Sicherheit sagen.
Als ihre Familie empfinden wir sowohl Erleichterung als auch Herzschmerz. Nachdem wir endlich die Diagnose BCL11B erhalten haben, haben wir zwar einige Antworten, aber diese Antworten bringen auch die Erkenntnis mit sich, dass Mariah möglicherweise nie wieder zu 90 % unabhängig sein wird.
Es ist beruhigend zu verstehen, was mit ihrem Körper passiert ist. Gleichzeitig empfinden wir tiefe Trauer darüber, wie viel Mobilität sie verloren hat und wie sehr sie nun in ihrem Alltag von uns abhängig ist. Wir erinnern uns an das kleine Mädchen, das ohne Angst getanzt hat, sich frei bewegt und laut gelacht hat. Das ist sie immer noch.
Wir sind unglaublich stolz auf die Stärke, die sie weiterhin zeigt. Mariah ist mehr als Krankenhausaufenthalte, genetische Berichte oder medizinische Fachbegriffe. Sie ist unsere Tochter, unsere Enkelin, das Herzstück unserer Familie. Und wenn Musik spielt – in unserem Zuhause oder in unseren Erinnerungen – tanzt sie immer noch.
