Die Schwierigkeiten und die Widerstandsfähigkeit einer Familie bei der Suche nach Antworten und einer Diagnose für ihr Kind nach zahlreichen Tests, Gehirnbiopsien und Krankenhausaufenthalten. Und die Erleichterung, aber auch die Trauer, als endlich ein Name für die seltene Krankheit gefunden wurde, an der ihr Kind leidet: BCL11B-bezogene Störung.

A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.

Ein Prosagedicht von Jim Kuhn, einem seltenen Kämpfer, der mit Sarkoidose, einer seltenen Entzündungskrankheit, lebt.

Vor vier Jahren änderte sich Michael Grivas’ Leben schlagartig, als er erfuhr, dass er am Brugada-Syndrom litt, einer genetisch bedingten Erkrankung, bei der die elektrische Aktivität des Herzens aufgrund einer Kanalopathie gestört ist. Erfahren Sie mehr über seine Geschichte.

Nach 14 Jahren voller Fehldiagnosen und einer schwächenden Krankheit, die als Lyme-Borreliose bezeichnet wurde, entdeckt eine Mutter die Wahrheit – ihre Tochter litt an aggressiver Multipler Sklerose (MS). Aus der Perspektive einer entschlossenen Fürsprecherin und Krebsüberlebenden erzählt, verdeutlicht dieser bewegende Bericht, wie sehr das Leben verändert wird, wenn man den richtigen Arzt findet und für seine Lieben kämpft, wenn diese nicht mehr für sich selbst kämpfen können.

Sierra Domb ist wissenschaftliche Mitarbeiterin im Bereich der Neurowissenschaften und Gesundheitskommunikatorin. Sie lebt mit Erythromelalgie, einer seltenen neurovaskulären peripheren Schmerzstörung. Sie berichtet von ihrem Weg zur Diagnose und gibt Tipps zum Umgang mit den Symptomen sowie zur Stärkung der Resilienz im Umgang mit seltenen Krankheiten.

Eine eindringliche persönliche Reise durch das Koolen-de-Vries-Syndrom, ADHS und die Erziehung neurodivergenter Kinder. Erfahren Sie, wie eine Mutter die Diagnose als Chance nutzte, um Unterschiede anzunehmen, Schuldgefühle zu überwinden und in einer Welt, die nicht immer Verständnis zeigt, widerstandsfähige, bemerkenswerte Kinder großzuziehen.

Toni Roberts lebt mit Epidermolysis bullosa, einer seltenen genetischen Erkrankung, die dazu führt, dass die Haut extrem empfindlich ist und leicht Blasen bildet und reißt. Tonis Krankheit hat ihre ältere Schwester, Cady Ward, tief geprägt. Als Cady miterlebte, mit welchen täglichen Schwierigkeiten und Herausforderungen Toni zu kämpfen hatte, beschloss sie, sich für seltene Krankheiten einzusetzen und eine außergewöhnliche Herausforderung anzunehmen: einen Ultramarathon zu laufen.

Nachdem bei ihm im Alter von 21 Jahren eine Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2B diagnostiziert worden war, entschied sich Chris zunächst für einen sicheren Karriereweg und suchte sich Jobs mit festem Einkommen, Sozialleistungen und Vorhersehbarkeit. Diese Entscheidung hinterließ jedoch das Gefühl, dass etwas fehlte. Erfahren Sie, wie Chris schließlich seinem Herzen folgen konnte und als Schriftsteller Sinn und Zufriedenheit fand.

Erfahren Sie mehr über die unglaubliche Geschichte von Edward Gent, einem Sporternährungsberater, bei dem MMN diagnostiziert wurde und der beschloss, eine App zu entwickeln, um Menschen weltweit bei der Bewältigung ihrer Krankheit und ihrer Symptome zu helfen.

In ihren neuen Memoiren „Forces of Nature“ behandelt die „Know Rare“-Autorin Gina DeMillo Wagner wichtige Themen rund um die Pflege und seltene Krankheiten.

Die Journalistin Lindsay Guentzel gewährt einen Einblick in das Leben mit dieser seltenen Muskelerkrankung.

Viele Menschen, die mit einer seltenen Krankheit leben, beschreiben ihr Leben als eine Zeit vor und nach der Diagnose: Vor der Diagnose erleben sie Frustration, Verwirrung und Erschöpfung, während sie verschiedene Ärzte aufsuchen und versuchen, ihre Symptome einzuordnen. Nach der Diagnose empfinden sie oft eine Welle der Erleichterung, gepaart mit der Entschlossenheit, Behandlungsmöglichkeiten zu finden – und häufig auch Trauer über die Auswirkungen der Krankheit auf ihr Leben. Niemand versteht besser, wie es sich anfühlt, diese unsichtbare Grenze zwischen „vorher“ und „nachher“ zu überschreiten, als Julia Lefelar, Geschäftsführerin und Mitbegründerin des MOG-Projekts.

Orit ist seit kurzem Teil des Geschäftsentwicklungsteams von Know Rare und hat es sich zum Ziel gesetzt, anderen Pflegekräften und Patienten dabei zu helfen, mehr darüber zu erfahren, wie sie an klinischen Studien teilnehmen und andere Unterstützungsangebote nutzen können. Hier erfahren Sie, wie sie die Einstellung zum Leben mit einer seltenen Erkrankung neu definiert.

Caitlin Eppes erzählt die inspirierende Geschichte des „Avery Project“, einer nach ihrer Tochter benannten Initiative, die sich der Erforschung ihrer seltenen genetischen Variante widmet, und berichtet, wie ihre Familie trotz einer Wahrscheinlichkeit von eins zu einer Million einen Durchbruch auf ihrem Weg zur Diagnose erzielen konnte.

Erfahren Sie in diesem Beitrag von Katie Whelan, einer zertifizierten Kinderbetreuerin und Koordinatorin für Familienbetreuung, was zertifizierte Kinderbetreuer tun und warum sie für Familien, die sich auf dem Weg durch eine seltene Krankheit befinden, eine große Stütze sein können.

Das Erzählen von Geschichten ist ein wirkungsvolles Mittel, um mit Widrigkeiten umzugehen und das Leben eines anderen Menschen positiv zu beeinflussen. 

Es ist wichtig, andere zu finden, die verstehen, was du gerade durchmachst.

Know Rare freut sich sehr über die Zusammenarbeit mit Chris Anselmo, dem Autor von „Hello, Adversity“, der künftig regelmäßig Beiträge für unsere Plattform verfassen wird.

Die bittersüße und unvorhersehbare Abfolge von Ereignissen, die Donna Rae Menard zu einer überzeugten Befürworterin klinischer Studien machte.