Visiting the Disease: Orit’s Story
Wie eine Mutter mit einer seltenen Erkrankung die Einstellung zum Leben neu definiert.
By Gina DeMillo Wagner
Orits fünfjähriger Sohn war wie die meisten Kinder in seinem Alter. Er liebte es zu lachen, mit seinen Eltern Bücher zu lesen und in den örtlichen Parks zu spielen. Das war zumindest so, bis er eines Tages auf dem Spielplatz leicht stürzte. Es war eine kleine Beule, die die meisten Kinder kaum bemerkt hätten, sagt Orit. Und doch waren die Schmerzen ihres Sohnes unerträglich. Er konnte nicht aufhören zu weinen.
Ein Besuch in der Notaufnahme ergab, dass er eine Gehirnerschütterung erlitten hatte. Weitere Untersuchungen, darunter eine MRT-Untersuchung einige Tage später, brachten noch beunruhigendere Nachrichten – eine Schädelfraktur und eine Hirnblutung. „In diesem Moment begannen wir verzweifelt zu versuchen, herauszufinden, was los war“, erinnert sich Orit.
Nach mehreren Arztbesuchen und vielen Tests erhielt Orit schließlich einen Anruf vom Kinderarzt ihres Sohnes bei der Arbeit. „Ich ging aus dem Büro hinaus, setzte mich auf den Bürgersteig und sagte: ‚Sagen Sie es mir.‘“ Die Ärztin erklärte ihr, dass ihr Sohn an einer sehr seltenen Erkrankung namens McCune-Albright-Syndrom mit fibröser Dysplasie litt. „Ich dachte nur: Was? Können Sie mir das buchstabieren? Ich war noch nicht einmal bereit, zu verstehen, was sie mir sagte“, erzählt Orit.
Orit begann zu recherchieren und erfuhr, dass Kinder mit McCune-Albright-Syndrom sehr brüchige Knochen haben. Bei der fibrösen Dysplasie ersetzt fibröses Gewebe das Knochengewebe, fast wie ein Tumor, was zu ungleichmäßigem Wachstum und Deformitäten in Teilen des Körpers führt. Das McCune-Albright-Syndrom betrifft auch das endokrine System, die Schilddrüse und die Hormone.
„Ich war in diesem Moment am Boden zerstört“, erinnert sich Orit. Von dort aus ging sie nach Hause und erzählte ihrem Mann die Neuigkeiten. „Ich sage immer, es war, als wäre uns ein Stein auf den Kopf gefallen. Wir wussten nicht, was wir tun sollten.“
Der Kinderarzt ihres Sohnes hatte diese Krankheit noch nie gesehen und wusste, wie wichtig es war, sich mit Experten zu beraten. „Also öffneten alle, die diese Krankheit kannten oder mehr darüber erfahren wollten, ihre Türen und wollten uns treffen. Wir hatten jeden Tag Termine.“
„JedesKind auf dieser Welt, das an einer seltenen Krankheit leidet, muss verstehen, dass es nichts falsch gemacht hat. Diese Kinder sind etwas Besonderes, denn ohne sie könnten wir kein Heilmittel finden.“
Die Erzählung neu gestalten
Um ihren Sohn vor der Flut an Informationen zu schützen, ließ Orit ihn während dieser ersten Termine Kopfhörer tragen und Sendungen auf einem iPad anschauen. Sie nahm alle beunruhigenden Details zu seiner Prognose auf, während er glücklich ahnungslos blieb.
Schließlich bat jedoch ein Arzt ihren Sohn, die Kopfhörer abzunehmen, damit er ihm direkt Fragen zu seinen Schmerzen und Symptomen stellen konnte. Als Orit ihren Sohn an diesem Abend ins Bett brachte, hatte er einige Fragen.
„Er fragte mich , ob ich ein guter Junge sei. Und ich sagte natürlich. Du bist der beste Junge, den es gibt. Ich liebe dich und gute Nacht, mein Schatz ...“ Sie verließ das Zimmer und ging die Treppe hinunter, als er sie erneut rief. „Mit sehr leiser Stimme sagte er … warum habe ich diese Krankheit bekommen?“ Orit war überrascht. „Ich wusste, dass ich fünf Sekunden Zeit hatte, um ihm eine Antwort zu geben. Was sagt man einem Fünfjährigen, der fragt, warum er diese schreckliche Krankheit bekommen hat?“
Irgendwie wusste Orit aus heiterem Himmel, was sie sagen sollte. „Ich sagte ihm, dass sie überall auf der Welt gesucht hätten ... sie waren in Kalifornien und in Florida. Sie waren in Israel. Sie waren in New York, dann kamen sie nach Boston und suchten überall in Boston, und er wurde für diese Krankheit ausgewählt ... Sie wussten, dass deine Eltern alles tun würden, um ein Heilmittel für diese Krankheit zu finden, nicht nur für dich, sondern für alle Kinder, die daran leiden“, erklärte Orit.
Nach dieser Nacht sagte ihr Sohn, er sei glücklich, dass er ausgewählt worden sei, um zu helfen. Er weiß, dass er einer von einer Million ist, sagt Orit. „Das ist keine Lüge. Er ist so besonders wie einer von einer Million. Und jedes Kind auf dieser Welt mit einer seltenen Krankheit muss verstehen, dass es nichts falsch gemacht hat. Sie sind etwas Besonderes, denn ohne sie könnten wir kein Heilmittel finden.“
Zusammenarbeit mit Forschern
„Wir haben jetzt eine Mission“, sagt Orit. „Wir sitzen nicht herum und weinen jeden Abend ... Ich habe meinem Kind versprochen, dass wir in dieser Nacht auserwählt wurden, weil wir alles tun werden, was wir können.“
Orit hat sich mit der FD/MAS Alliance und begann, mit den National Institutes of Health zusammenzuarbeiten, um die Krankheit besser zu verstehen und Behandlungsmethoden zu entwickeln. Sie startete eine Kampagne, um Geld für die Forschung zu sammeln und das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen, und setzte sich in Washington, DC, für diese Sache ein. Viele Politiker und Forschungsorganisationen konzentrieren sich eher auf die Heilung von bekannten Krankheiten, erklärt sie. „Aber indem wir ihnen unsere eigene Geschichte erzählen, können wir einige von ihnen davon überzeugen, sich für die Heilung unserer Krankheit einzusetzen.“
Nach drei Jahren, in denen sie versucht hatte, ihre Kongressabgeordneten davon zu überzeugen, Mittel für das McCune-Albright-Syndrom bereitzustellen, war die Allianz erfolgreich. „Wir haben dieses Jahr 3,2 Millionen Dollar für die Forschung erhalten.“
„Aufuns selbst zu achtenist eines der besten Dinge, die wir tun können, um für unsere Kinder da zu sein und uns um sie zu kümmern.“
Die Krankheit besuchen
Heute ist Orits Sohn 12 Jahre alt. Wenn Orit mit ihrem Sohn über seinen Zustand spricht, reden sie davon, „die Krankheit zu besuchen“.
Er ist kein krankes Kind, sagt sie. Er ist ein ganz normales Kind, das manchmal unter seinem McCune-Albright-Syndrom leidet. [GW2] So weit wie möglich gruppiert sie seine Arzttermine auf ein oder zwei Tage im Monat, damit er nicht ständig in Krankenhäusern ein- und ausgeht. Sie tut alles, was sie kann, damit er wie ein ganz normaler 12-Jähriger leben kann.
Er leidet unter Migräne und Übelkeit, für die man derzeit nach den besten Behandlungsmethoden sucht. In der Zwischenzeit, so Orit, helfen ihm Meditation und Atemübungen, seine Ängste zu reduzieren und sich zu entspannen, was die Schmerzen lindert. „Das gilt auch für Pflegekräfte“, merkt sie an. Es ist wichtig, dass Eltern auf sich selbst achten und ihre eigene Angst reduzieren. Auf uns selbst zu achten ist eines der besten Dinge, die wir tun können, um für unsere Kinder da zu sein und uns um sie zu kümmern, sagt sie.
Tipps und Ressourcen für Familien, die mit einer seltenen Krankheit leben
Wir haben die seltene Mutter Orit gebeten, ein paar Tipps für andere Familien zu geben, die mit seltenen Krankheiten zu tun haben. Hier ist, was sie zu sagen hatte:
1. Besuchen Sie die Krankheit, anstatt dort zu leben. Ob es nun darum geht, Ihr Kind mit Kopfhörern vor medizinischen Gesprächen zu schützen oder die Anzahl der Tage pro Monat zu begrenzen, an denen es Arzttermine wahrnehmen muss – Eltern können versuchen, die Zeit zu verkürzen, in der kleine Kinder sich Sorgen um ihre Krankheit machen. Lassen Sie sie so weit wie möglich ein normales Kind sein, das seine Krankheit besucht, rät Orit.
2. Geben Sie Ihrem Kind eine Stimme. Wenn Ihr Kind älter ist und in der Lage ist, zu verstehen, sprechen Sie ehrlich mit ihm und geben Sie ihm eine Stimme bei seiner Behandlung. Mit 12 Jahren weiß Orits Sohn, dass er Macht und Einfluss auf seine McCune-Albright-Behandlung hat. Er unterschreibt selbst die Behandlungsformulare und weiß, dass er den Ärzten jederzeit sagen kann, dass sie die Behandlung beenden sollen.
3. Nehmen Sie Kontakt zu Stiftungen auf. Forschungsgruppen , Interessenvertretungen und gemeinnützige Organisationen sind eine gute Möglichkeit, um herauszufinden, wer die Experten sind, wer klinische Studien leitet und wo Sie Zugang zu Behandlungen erhalten. Ganz zu schweigen davon, dass diese Organisationen Sie mit anderen Patienten und Familien in Kontakt bringen, die Ihnen Unterstützung und Verständnis entgegenbringen.
4. Finden Sie aktuelle Studien auf Websites wie PubMed und Google Scholar. Sehen Sie sich die Autoren der Studien und die aufgeführten Forschungszentren und Universitäten an und wenden Sie sich für weitere Informationen an diese.
5. Holen Sie eine zweite (und dritte und vierte) Meinung ein. Bevor Sie sich für eine neue Behandlung, Operation oder andere Maßnahmen entscheiden, nehmen Sie sich Zeit, um verschiedene Meinungen und Perspektiven einzuholen. Seltene Krankheiten, die mehrere Körpersysteme betreffen, erfordern die Zusammenarbeit des medizinischen Teams und einen ganzheitlichen Ansatz, der alle möglichen Ergebnisse berücksichtigt. Wenn möglich, sollten Sie sich andere Fälle und Ergebnisse ansehen, die denen Ihres Kindes ähneln, empfiehlt Orit.
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