Organization Spotlight: The Familial Dysautonomia Foundation
Wenn es darum geht, Antworten auf Fragen zu seltenen Krankheiten zu finden, gibt es nichts Wirkungsvolleres als die Entschlossenheit und Ausdauer von Eltern. Genau so ist es bei der Familial Dysautonomia (FD) Foundation im Jahr 1951 ins Leben gerufen wurde. Kurz nachdem die seltene Erkrankung erstmals von Ärzten erkannt worden war, schloss sich eine Gruppe von Eltern auf der Suche nach Unterstützung und Behandlungsmöglichkeiten zusammen. Obwohl die genetische Ursache der Erkrankung zu diesem Zeitpunkt noch unbekannt war, stammten alle Familien aus aschkenasisch-jüdischem Umfeld. Gemeinsam verglichen die Eltern die Symptome und tauschten ihr Wissen über die beste Versorgung ihrer Kinder aus. So entstand eine der ersten Organisationen für genetische Erkrankungen in den Vereinigten Staaten.
Mehr als 70 Jahre später konzentriert sich die FD Foundation nach wie vor auf Familien und Patienten, hat ihren Auftrag jedoch erweitert, um bahnbrechende Forschungsarbeiten und Behandlungsmethoden zu fördern, die die Lebensqualität und Lebenserwartung von Menschen mit FD weltweit entscheidend verbessern. Insbesondere finanziert die Stiftung Forschungs- und klinische Zentren zur Behandlung von Dysautonomie in New York am NYU Langone Medical Center sowie in Israel und unterstützt Menschen mit FD in Kanada, Mexiko und Großbritannien.
Da FD-Familien Informationen über ihre Kinder untereinander sowie mit den medizinischen Teams in New York und Israel und dem wissenschaftlichen Beirat der Stiftung austauschen, wurden große Fortschritte beim Verständnis der Krankheit und bei der Erforschung neuer Behandlungsmethoden erzielt. Darüber hinaus haben diese Fortschritte Eltern, die Träger des Gens sind, die Familienplanung durch Gentests bei Organisationen wie J Screen oder Dor Yeshorim ermöglicht.
„Die Weitsicht und der Beitrag der Gemeinschaft haben einen bedeutenden Einfluss gehabt“, bemerkt Dr. Faye Ginsburg, Präsidentin der FD Foundation, Professorin für Anthropologie an der NYU und Mutter einer erwachsenen Tochter, die mit FD lebt. „Als meine Tochter Samantha 1989 geboren wurde, lag die Lebenserwartung bei 10 Jahren. Heute ist sie 33 Jahre alt.“ Weltweit ist die jüngste bekannte Person mit FD zwei Jahre alt und die älteste 60.
Was genau ist familiäre Dysautonomie?
„Eine der Herausforderungen für diese Gemeinschaft besteht darin, dass die meisten Menschen noch nie von familiärer Dysautonomie gehört haben“, sagt Lanie Etkind, Geschäftsführerin der FD Foundation. Es handelt sich um eine äußerst seltene genetische Erkrankung. Derzeit leben weltweit weniger als 320 Menschen mit FD, und die Erkrankung tritt fast ausschließlich bei Kindern mit aschkenasisch-jüdischem Hintergrund auf.
Die Erkrankung betrifft das autonome und das sensorische Nervensystem. „Menschen mit FD sind nicht in der Lage, Informationen aus ihrem Körper wahrzunehmen“, erklärt Ginsburg. Sie leiden beispielsweise unter einer verminderten Schmerz- und Temperaturempfindlichkeit und sind nicht in der Lage, Tränen zu produzieren. Auch Blutdruckschwankungen sind häufig. „Viele der Körperfunktionen, die wir für selbstverständlich halten, funktionieren bei Menschen mit FD nicht“, sagt sie.
Wie viele seltene Krankheiten äußert sich FD bei jedem Betroffenen unterschiedlich. FD wird autosomal-rezessiv vererbt, wenn beide ansonsten gesunden Elternteile ihre Kopie eines mutierten Gens an ihr ungeborenes Kind weitergeben.
Da die Betroffene-Community ihre Erfahrungen und Symptome so eifrig geteilt hat, wurde festgestellt, dass es ein breites Spektrum an Krankheitsbildern gibt. Manche Menschen mit FD weisen Entwicklungsstörungen auf und erlernen nie eine Sprache. Andere entwickeln sich normal, leiden jedoch unter verschiedenen körperlichen Symptomen. Die Erkrankung ist degenerativ; manche verlieren im Laufe der Zeit ihre Mobilität oder ihr Sehvermögen. Eine Herausforderung für Ärzte und Wissenschaftler, die sich mit FD befassen, besteht darin, zu ermitteln, wie die FD-Mutation mit verschiedenen Genomen interagiert, um den besten Ansatz für die Behandlung der individuellen Krankheitsausprägung jedes Einzelnen zu finden.
Die Bedeutung des Austauschs von Erfahrungsberichten für die Forschung und die Zukunft
„Die Forschung ist seit Jahrzehnten eine treibende Kraft bei der Entwicklung von Behandlungsmethoden für FD“, sagt Etkind. Insbesondere Dr. Felicia Axelrod, eine der ersten behandelnden Ärztinnen mehrerer FD-Patienten in New York, erkannte die Notwendigkeit, Daten und Krankengeschichten von Menschen mit FD zu sammeln und systematisch zu ordnen. Innerhalb weniger Jahre gründete sie das Dysautonomia Center am NYU Medical Center (heute NYU Langone Medical Center).
Unter ihrer Leitung sammelte das Dysautonomia-Zentrum Fragebögen zur Anamnese. In den 1980er Jahren begann Dr. Axelrod dann mit der Digitalisierung der FD-Daten. Auf der Grundlage der von mehr als 650 Patienten gesammelten Daten erhielt das Zentrum eine Förderung von den National Institutes of Health (NIH), um diese Daten für eine Studie zum Krankheitsverlauf zu nutzen und auszubauen, damit Forscher das Fortschreiten der Erkrankung besser verstehen und neue Behandlungsmethoden entwickeln können.
Im Jahr 1990 stellte die FD Foundation nach Rücksprache mit Wissenschaftlern Mittel für die Forschung bereit, um das spezifische Gen zu identifizieren, das für FD verantwortlich ist. Und im Jahr 2001 entdeckte Dr. Susan A. Slaugenhaupt die FD-Genmutation auf Chromosom 9Q. Nachdem das Gen identifiziert worden war, konnten Paare vor der Empfängnis getestet werden, um festzustellen, ob sie Träger des Gens sind, und Babys konnten vor der Geburt untersucht werden. Dies war ein großer Durchbruch für Familien, die nun die Möglichkeit hatten, zukünftige Geburten zu planen, und für ihre nicht von FD betroffenen Kinder, bei der Planung ihrer eigenen Familien zu erfahren, ob sie Träger der Mutation sind.
Im Laufe der Jahre haben Forscher Daten zu fast jedem bekannten FD-Patienten gesammelt, sagt Etkind. Und da es sich bei FD um eine neurologische Erkrankung handelt, könnte die Forschung zu FD auch bei vielen anderen neurologischen Erkrankungen helfen, wie beispielsweise bei Multipler Sklerose und der Parkinson-Krankheit.
All dies zeigt, wie wichtig es ist, selbst die seltensten genetischen Erkrankungen zu erforschen und dieses Wissen mit der wissenschaftlichen Gemeinschaft und der Welt zu teilen.
Möchten Sie mehr erfahren? Dann fangen Sie hier an:
Weitere Informationen zur familiären Dysautonomie finden Sie unter familialdysautonomia.org.
Aktuelle Nachrichten und Forschungsergebnisse finden Sie unter den Blog des NYU Dysautonomia Center.
