Changemaker bei Rare: Anne-Marie McIntyre
To truly understand the intricacies of a rare disease, it takes a rare type of doctor. Get to know the specialists who are at the forefront of rare disease research with our series, Changemakers in Rare.
Anne-Marie McIntyre, staatlich geprüfte Verhaltensanalytikerin
Fragen und Antworten mit Anne-Marie McIntyre
How did your educational and professional pathway lead to your specialty in mitochondrial disease?
Vor etwa sechs Jahren war ich an der Universität und fand mich in einem Job wieder, in dem ich Erwachsenen half, die stark von Autismus betroffen waren. Es war ein Programm, das lebenslanges Lernen, gesundes Leben und berufliche Orientierung durch eine integrative Erfahrung auf einem Universitätscampus förderte. Ich sah aus erster Hand die Stigmatisierung in der Kommunikation zwischen typischen und neurodiversen Erwachsenen. Ich liebte die Arbeit mit dieser Bevölkerungsgruppe und erkannte, dass sie einen Gleichaltrigen brauchten, der ihnen half, für ihre individuellen Wünsche und Bedürfnisse einzutreten. Heute arbeite ich als klinische Forschungskoordinatorin am Cincinnati Children's Hospital und leite eine Forschungsstudie in der neurobehavioralen Station. In diesem Zusammenhang bin ich Forschungsassistentin in der Abteilung für seltene Genetik von Dr. Shillington, dem Hauptforscher des CDKL5-Forschungsprojekts. Ich helfe Familien dabei, ihre mögliche Teilnahme an einer Studie zu verstehen, indem ich wissenschaftliche Fachbegriffe übersetze, ihre Fragen beantworte und ihnen auf jede erdenkliche Weise Trost spende.
How did you get your program off the ground?
CDKL5 ist eine Defizitstörung, die durch Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die im Säuglingsalter beginnen und von erheblichen Verzögerungen in vielen Bereichen der Entwicklung begleitet werden. Das CDKL5-Projekt ist eine gemeinsame Studie, an der die Abteilungen für Psychiatrie, Biostatistik und die Klinik für Entwicklungsstörungen und Epidemiologie des Cincinnati Children's Hospital beteiligt sind. Unser Ziel ist es, mehr über die Symptome und Erfahrungen von Patienten mit CDKL5-Defizitstörung zu erfahren. Indem wir mehr über die Behandlungen erfahren, die Kinder mit dieser Störung in der Vergangenheit benötigt haben, können wir Muster bei Behandlungen und Medikamenten identifizieren, die wirksam waren, und solche, die keinen großen Nutzen gebracht haben. Derzeit nehmen wir Familien in diese Studie auf, sowohl über das Cincinnati Children's Hospital Medical Center als auch über Partnerorganisationen.
Nachdem Sie nun in der Forschung tätig sind, gibt es eine Annahme, die Sie zu Beginn Ihrer Tätigkeit in diesem Bereich hatten und die sich im Laufe der Zeit geändert hat?
Ja, auf jeden Fall! Ich habe gelernt, dass Wissen nicht immer zu einer Heilung führt. Es kann einem Patienten zu mehr Unabhängigkeit verhelfen, was auch immer das für ihn und seine Familie bedeuten mag. Ich bin hier, um Eltern dabei zu helfen, die mitochondriale Erkrankung ihres Kindes mithilfe der Kraft der Forschung zu bewältigen.
