Providing a Medical Home
Um die Feinheiten einer seltenen Krankheit wirklich zu verstehen, braucht es einen besonderen Arzt. Lernen Sie in unserer Reihe „Changemakers in Rare“ die Spezialisten kennen, die an vorderster Front der Forschung zu seltenen Krankheiten stehen. Durch die Einrichtung einer multidisziplinären Klinik für Chromosom 15 und damit verbundene Erkrankungen bietet Dr. Jessica Duis Patienten und ihren Familien einen sicheren Ort.
Dr. Jessica Duis, Kinderärztin und Genetikerin
By Gina DeMillo Wagner
Dr. Jessica Duis ist mehr als nur eine pädiatrische Genetikerin. Sie ist Partnerin und Freundin von Kindern und Erwachsenen, die an Angelman, Dup15q und anderen verwandten Syndromen leiden. Im Laufe ihrer Karriere hat sie erkannt, dass Patienten und ihre Familien innerhalb der Mauern der Krankenhäuser und Kliniken, in denen sie so viel Zeit verbringen, eine Gemeinschaft und Unterstützung brauchen. Dies und ihre persönliche Verbindung zu jemandem, der mit einem seltenen genetischen Syndrom lebt, veranlassten sie dazu, eine multidisziplinäre Klinik zu eröffnen: die Chromosom-15- und verwandte-Störungen-Klinik am Children's Hospital Colorado. Das Ziel? Patienten und Familien eine medizinische Anlaufstelle zu bieten, an der alle ihre Bedürfnisse an einem Ort erfüllt werden können.
Dr. Duis und ihr Team
Dr. Duis und ihr Team passen die Behandlung individuell an jeden Patienten an. „Familien und Patienten sehen während eines Besuchs acht Spezialisten“, erklärt Dr. Duis. Die Spezialisten entwickeln individuelle Behandlungspläne und unterstützen die Patienten so lange wie nötig, sogar bis ins Erwachsenenalter. Im Laufe der Jahre hat Dr. Duis Behandlungsstandards entwickelt, die nun auch in anderen Kliniken landesweit übernommen werden. So sei es beispielsweise wichtig, auch außerhalb der Sprechzeiten Zugang zu Spezialisten zu bieten, sagt sie. „Patienten geraten nicht nur während der Geschäftszeiten in Krisensituationen. Anstatt mit einem Terminplaner oder einem Anrufbeantworter zu sprechen, wollten wir den Familien Zugang zu echter Hilfe bieten, wenn sie diese am dringendsten benötigen.“
„Wir versuchen, die Erfahrungen von Geschwistern durch Umfragen und den Austausch von Geschichten besser zu verstehen.“
Aber ihre Fürsorge beschränkt sich nicht nur auf die Patienten. Da so viele Familien gemeinsam in die Klinik kommen, wollte Dr. Duis Möglichkeiten bieten, Eltern und Geschwister zu unterstützen, die ihre eigenen Freuden und Herausforderungen im Umgang mit seltenen Krankheiten haben. Sie wollte insbesondere die Aufmerksamkeit auf Geschwister lenken, die manchmal in der medizinischen Hektik untergehen können. „Wir versuchen, die Erfahrungen der Geschwister durch Umfragen und den Austausch von Geschichten zu verstehen“, sagt Dr. Duis. Sie merkt an, dass es zwar viele positive Aspekte gibt, wenn man mit jemandem mit einer seltenen Krankheit aufwächst, aber auch Herausforderungen, Schuldgefühle und Trauer. Um das Bewusstsein für diese Nuancen zu schärfen und Unterstützung anzubieten, hat sie gemeinsam mit anderen ein Buch speziell für Geschwister von Angelman-Kindern geschrieben mit dem Titel „Getting to Know You: Sibling Stories“ und „Genetic Gems”verfasst, die Geschwistern jeden Alters und jeder Herkunft sowie ihren Familien Mut machen und ihnen Bestätigung geben.
Wir haben uns kürzlich mit Dr. Duis zusammengesetzt und sie gebeten, uns ihre Ratschläge und Erkenntnisse mitzuteilen. Hier ist, was sie zu sagen hatte:
Ratschläge für Familien, die mit einer seltenen Krankheit leben
Schaffen Sie Raum, in dem alle ihre Erfahrungen austauschen können, rät Dr. Duis. Es ist wichtig, dass jedes Familienmitglied sich gesehen und gehört fühlt und Aufmerksamkeit erhält. In diesem Sinne empfiehlt sie, sich mit anderen Familien, Gemeinschaften für seltene Krankheiten oder Selbsthilfegruppen zu vernetzen, die alle komplexen Aspekte der Erfahrung mit seltenen Krankheiten verstehen.
Familien, die neu in der Welt der seltenen Krankheiten sind, empfiehlt sie, sich an ihr örtliches Kinderkrankenhaus und Elterninitiativen zu wenden und sich nach Ressourcen wie Kindergenetikern, neuen Behandlungsmethoden und multidisziplinärer Versorgung zu erkundigen. Scheuen Sie sich nicht, Ihre Stimme zu erheben, sich für Gentests einzusetzen und neue Therapien und Behandlungen zu verfolgen.
Gründe zur Hoffnung für Familien mit seltenen Krankheiten
„Ich möchte Familien sagen, dass es viel Hoffnung gibt“, sagt Dr. Duis. Es ist eine spannende Zeit, in der Präzisionstherapien, klinische Studien und neue Behandlungsmethoden entwickelt werden. Sie schätzt, dass mehr als 20 Unternehmen in diesem Bereich an Therapien für Chromosom 15 arbeiten. Und jedes Jahr gibt es neue Durchbrüche.
Auch bei Neugeborenenscreenings und der Diagnose und Behandlung von Kleinkindern gibt es Fortschritte. Dr. Duis sagt jedoch, dass viele neue Behandlungsmethoden auch älteren Patienten helfen. Man sollte nicht davon ausgehen, dass es zu spät ist, um Tests zu verlangen und eine individuell angepasste Behandlung zu finden, sagt sie.
Schließlich sagt sie, dass einige der während COVID entwickelten Technologien (wie Telemedizin-Termine und Video-Untersuchungen) es Spezialisten ermöglicht haben, ihre Reichweite zu vergrößern. Patienten können sich nun leichter virtuell mit Pflegeteams über große Entfernungen hinweg treffen. Und Familien können über virtuelle Selbsthilfegruppen für Eltern und Geschwister leichter miteinander in Kontakt treten.
Ratschläge für Gemeinden
Dr. Duis gibt den Gemeinschaften von Menschen mit seltenen Krankheiten folgenden Rat: „Eine der wichtigsten Aufgaben von Schulen, Gesundheitsdienstleistern, Trainern und anderen Erwachsenen ist es, das Potenzial dieser Kinder zu erkennen und zu sehen, wie intelligent und beeindruckend sie sind. Wir müssen diesen Kindern besser dabei helfen, ihre Stimme zu finden“, sagt sie. Denken Sie über den Tellerrand hinaus, rät sie, und Sie werden erstaunt sein, was Sie sehen werden.
Weitere Informationen:
Weitere Informationen über die Chromosom-15-Klinik des Kinderkrankenhauses Colorado, klicken Sie hier.
Finden Sie Dr. Duis' Kinderbücher für Patienten und Geschwister hier.
Suchen Sie unter clinicaltrials.gov nach den neuesten klinischen Studien zur Erkrankung Ihres Kindes.
Wenn Sie eine bestimmte Forschungsorganisation, ein Gesundheitsunternehmen oder ein Pharmaunternehmen kennen, das an Behandlungen für Ihre Erkrankung arbeitet, können Sie sich manchmal direkt an diese wenden, um zu erfahren, ob Sie für eine Behandlung in Frage kommen. Viele haben spezielle Hotlines für Patienten und Angehörige eingerichtet.
