Changemaker in Rare: Becky Tilley
Diese „coole“ Mutter berichtet über ihre Erfahrungen mit dem Leben und der Erziehung von Kindern mit dem Koolen-de-Vries-Syndrom.
Becky Tilley, eine außergewöhnliche Frau, Mutter, Schriftstellerin, Autorin und Fürsprecherin für seltene Krankheiten, die mit dem Koolen-de-Vries-Syndrom lebt.
By Gina DeMillo Wagner
Die Nachricht, dass das eigene Kind an einer seltenen genetischen Erkrankung leidet, ist für alle Eltern ein einschneidendes Erlebnis. Aber stellen Sie sich vor, Sie erfahren zum ersten Mal, dass Sie selbst ebenfalls an derselben Erkrankung leiden. Genau mit dieser Situation sah sich Becky Tilley konfrontiert, als sie erfuhr, dass sie, ihr kleiner Sohn und ihr damals noch ungeborenes Baby alle am Koolen-de-Vries-Syndrom leiden.
„Ich hätte mir nie vorstellen können, dass ich so spät im Leben die Diagnose einer seltenen Krankheit erhalten würde, und ich erinnere mich noch gut an meine Überraschung, als ich zum ersten Mal den Namen Koolen-de Vries hörte, gefolgt von den Worten, dass mein Sohn diese Krankheit von mir geerbt habe“, erinnert sich Becky.
Nachdem der Schock abgeklungen war, sagt Becky, dass die Diagnose ihr geholfen habe, mit ihrer Vergangenheit Frieden zu schließen. Als Kind wurde sie gemobbt und hatte Schwierigkeiten in der Schule. Sie sagt, sie habe sich anders gefühlt als ihre Altersgenossen und nie verstanden, warum. Becky sieht diese Diagnose nun als Chance, ihren Kindern die Kindheit zu ermöglichen, die sie sich selbst gewünscht hätte.
„Ich möchte, dass sie ihre seltene Diagnose als etwas Besonderes betrachten, das ihre einzigartige Identität bereichert, anstatt sie zu beeinträchtigen oder zu definieren.“
„Ich weiß nur zu gut, welchen Herausforderungen meine Kinder aufgrund ihres Koolen-de-Vries-Syndroms gegenüberstehen könnten. Deshalb habe ich das Gefühl, dass ich die einzigartige Chance und Verantwortung habe, ihnen zu zeigen, dass sie mehr sind als ihre Diagnose und dass ihre Unterschiede etwas sind, das es zu feiern gilt“, erklärt Becky. „Ich möchte, dass sie ihre seltene Diagnose als etwas Besonderes betrachten, das zu ihrer einzigartigen Identität beiträgt, anstatt sie zu beeinträchtigen oder zu definieren.“
Was ist Koolen-de Vries?
Koolen-de Vries ist nicht sehr bekannt, da es erst 2006 identifiziert wurde. Es handelt sich um ein genetisches Syndrom, das das 17. Chromosom betrifft. Genetiker sagen, dass es durch eine Mikrodeletion bei 17q21.31 oder eine Mutation des KANSL1-Gens verursacht wird. Die geschätzte Prävalenz liegt bei etwa 1 von 30.000 Menschen.
Koolen-de Vries kann zu verschiedenen Symptomen führen. Es verursacht häufig Entwicklungsverzögerungen, motorische Funktionsstörungen und Ernährungsprobleme bei Kindern sowie leichte geistige Behinderungen. Bei manchen Menschen können auch Seh- oder Hörbeeinträchtigungen auftreten. Wie alle genetischen Störungen kann es jedoch bei verschiedenen Personen unterschiedlich ausgeprägt sein. Becky merkt an, dass Erwachsene und Kinder, die von Koolen-de Vries betroffen sind, in der Regel sehr sozial, kontaktfreudig und freundlich sind – Eigenschaften, auf die sie stolz ist.
Die Herausforderungen der Elternschaft bei seltenen Erkrankungen
Becky sagt, eine ihrer größten Herausforderungen sei es, die Energie zu finden, sich um sich selbst zu kümmern und gleichzeitig den täglichen Anforderungen der Kindererziehung gerecht zu werden. „Ich vergesse leicht meine eigenen Bedürfnisse“, erklärt sie. Sie findet Wege, sich körperlich, emotional und mental um sich selbst zu kümmern, während sie sich um die individuellen Bedürfnisse jedes einzelnen ihrer Kinder kümmert.
Trotz der Herausforderungen sagt Becky, dass ihre Familie voller Freude ist. „Ich konzentriere mich jeden Tag darauf, ihnen Worte der Hoffnung, Zuversicht und Ermutigung zuzusprechen, während ich sie dabei unterstütze, sich so zu entfalten, wie es ihnen bestimmt ist“, sagt sie. „Ich bin ihr wichtigstes Vorbild, das ihnen beibringt, stark und selbstbewusst zu sein.“
Beckys Ratschlag für andere Familien
Was ist Beckys wichtigster Tipp für Eltern, deren Kinder an Koolen-de-Vries oder anderen seltenen Erkrankungen leiden? Schätzen Sie Ihre Kinder als Individuen und feiern Sie jeden Tag ihre Fortschritte. „Kein Schritt ist zu klein, um ihn anzuerkennen und wertzuschätzen“, sagt sie.
Außerdem möchte sie Eltern daran erinnern, sich selbst Mitgefühl entgegenzubringen, da dieses Selbstmitgefühl auf ihre Kinder übertragen wird. „Die Welt ist nicht immer freundlich gegenüber den Unterschieden anderer, daher liegt es an uns, das Selbstvertrauen, das Selbstwertgefühl und die Selbstachtung unserer Kinder kontinuierlich zu stärken. Sie lernen, indem sie uns beobachten“, erklärt sie.
Weitere Informationen:
Die Forschung zu diesem Syndrom wird fortgesetzt, und Organisationen wie die Koolen-de Vries Syndrome Foundation ermutigen Familien, sich zu melden und ihre Erfahrungen auszutauschen. Die Stiftung finden Sie unter kdvsfoundation.org.
Becky hat sich kürzlich mit Theresa Bartolotta bei Safe Harbour getroffen, um ihre Geschichte zu erzählen. Hier anhören;
Besuchen Sie https://www.theresabartolotta.com/podcast , um alle verfügbaren Episoden von Theresa Bartolotta abzurufen.
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Becky teilt ihre Gedanken darüber, wie man seine einzigartige Wahrheit annimmt. Den vollständigen Artikel finden Sie hier!
