Fünf Dinge, die Sie über genetische Beratung und seltene genetische Erkrankungen wissen sollten
Der Umgang mit einer seltenen genetischen Erkrankung ist ein langer Weg. Auf diesem Weg können Fragen zur Vererbung und zu Gentests aufkommen. Genetische Berater sind speziell ausgebildete medizinische Fachkräfte, die Ihnen individuelle Beratung und Unterstützung bieten können.
Warum sollten Menschen oder Familien, die von einer seltenen genetischen Erkrankung betroffen sind, in Betracht ziehen, mit einem Genetikberater zu sprechen?
Manchmal gehen Familien davon aus, dass ihre Hauptinformationsquelle zum Thema Genetik das medizinische Team ist, das die Diagnose gestellt hat, und das mag auch zutreffen. Für andere Familien können jedoch auch andere Ressourcen hilfreich sein. Wenn Familien mit seltenen genetischen Erkrankungen eine der folgenden Fragen haben, kann ein Genetikberater ihnen dabei helfen, die Antworten darauf zu finden.
● Welche Tests wurden durchgeführt, um die seltene genetische Erkrankung zu diagnostizieren, und was bedeuten die Ergebnisse?
● Welche Rolle spielt die Genetik bei der Entstehung der Krankheit?
● Welche Symptome der jeweiligen seltenen genetischen Erkrankung treten im Laufe des Lebens einer Person typischerweise auf?
● Ist die Krankheit vererbbar?
● Wie hoch ist das Risiko für andere Familienmitglieder, ebenfalls an dieser Krankheit zu erkranken oder ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen?
● Welche Arten von Gentests gibt es?
● Gibt es Ressourcen und Unterstützung für Familien mit seltenen genetischen Erkrankungen?
Was ist genetische Beratung und wer sind genetische Berater?
Viele Menschen verwechseln Gentests mit genetischer Beratung. Beide werden oft miteinander in Verbindung gebracht, sind jedoch nicht dasselbe. Genetische Beratung ist ein Gespräch mit einem Experten für Genetik darüber, wie genetische Informationen die Gesundheit einer Person oder von Familienmitgliedern beeinflussen können. Gentests sind ein Laborverfahren, bei dem eine Probe der DNA einer Person untersucht wird, um festzustellen, ob es Veränderungen oder Varianten gibt, von denen bekannt ist, dass sie genetische Krankheiten verursachen.
Andererseits sind Genetikberater medizinische Fachkräfte, die Verbündete bei seltenen Krankheiten sein können! Sie übernehmen viele Aufgaben, wenn es um seltene genetische Krankheiten geht. Genetikberater nutzen ihre spezielle Ausbildung in Genetik und der Vermittlung komplexer medizinischer Informationen, um mit Familien, Testlabors, Forschern und Selbsthilfegruppen für seltene Krankheiten zusammenzuarbeiten, um wissenschaftliche Erkenntnisse voranzubringen und sich für ihre Patienten einzusetzen.
Manche Menschen suchen möglicherweise einen Genetikberater auf, wenn bei ihnen oder ihrem Kind erstmals eine seltene genetische Erkrankung diagnostiziert wird, um zu verstehen, wie das Gen die Erkrankung verursacht und wie die Erkrankung vererbt wird. In diesem Fall wird möglicherweise gar nicht über Gentests gesprochen. In anderen Fällen erklärt ein Genetikberater möglicherweise, ob Gentests für eine Familie hilfreich sein könnten. Ein Genetikberater wird Menschen nicht zu Gentests drängen, sondern ihnen helfen, Entscheidungen zu treffen, die für sie und ihre Familien richtig sind.
Was können Familien bei einem Termin mit einem Genetikberater erwarten?
Ein Genetikberater wird oft damit beginnen, eine Familie zu fragen, was sie über die Genetik der seltenen genetischen Erkrankung in ihrer Familie erfahren möchte. Genetikberater stellen in der Regel auch einige Fragen zur Familienanamnese und erstellen einen Stammbaum. Nach Durchsicht der medizinischen Unterlagen und unter Berücksichtigung der Familienanamnese wird der Genetikberater wahrscheinlich erklären, wie die genetische Erkrankung in der Familie vererbt wird und wer, wenn überhaupt, die Möglichkeit hat, die Erkrankung zu entwickeln oder ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen. Danach hat die Familie möglicherweise Fragen an den genetischen Berater. Der Berater kann auch einige Ressourcen oder Selbsthilfegruppen vorschlagen, wenn die Familie diese noch nicht selbst gefunden hat. Manchmal fühlen sich Familien mit seltenen Krankheiten isoliert oder finden es schwierig, mit einer neuen Diagnose umzugehen. Der genetische Berater kann dann Unterstützung bieten und Ressourcen identifizieren, die helfen, mit diesen Gefühlen umzugehen.
Wann sollte eine Familie, die von einer seltenen Erbkrankheit betroffen ist, eine genetische Beratung in Betracht ziehen?
Eine Familie möchte sich möglicherweise zu verschiedenen Zeitpunkten ihrer Reise mit einem Genetikberater treffen, aber hier sind einige häufige Fälle, in denen eine genetische Beratung hilfreich sein kann:
● Während der Untersuchung (oder Abklärung) für eine genetische Diagnose
● Zum Zeitpunkt der Diagnose einer seltenen genetischen Erkrankung und unmittelbar danach
● Wenn Eltern eines Kindes mit einer seltenen genetischen Erkrankung überlegen, ein weiteres Kind zu bekommen
● Wenn eine Person mit einer seltenen genetischen Erkrankung ein Alter erreicht, in dem sie beginnt, über eigene Kinder nachzudenken
● Wenn Familienangehörige einer Person mit einer seltenen genetischen Erkrankung überlegen, ein Kind zu bekommen, oder sich fragen, ob sie die Krankheit entwickeln könnten
Wie finden Familien, die von einer seltenen Krankheit betroffen sind, einen Genetikberater?
Heute gibt es viele Möglichkeiten, einen Genetikberater zu finden. Dank der Fortschritte in der Telemedizin und Technologie müssen Familien nicht mehr zu einem akademischen medizinischen Zentrum gehen. Sie können das Tool „Find a Counselor“ (Berater finden) auf www.nsgc.org oder eines der vielen Telemedizinunternehmen in Anspruch nehmen, die genetische Beratung per Telefon oder Video anbieten.
Elizabeth Kearney, M.Sc., CGC, MBA
Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA, ist eine zugelassene Genetikberaterin und Gründerin von Mainstream Genomics, LLC, einem Unternehmen, das schwangeren Frauen oder Frauen mit Kinderwunsch dabei hilft, die für sie passenden genetischen Dienstleistungen zu finden. Sie ist ehemalige Präsidentin der National Society of Genetic Counselors und hält als Vordenkerin im Bereich der genetischen Dienstleistungen Vorträge auf nationaler und regionaler Ebene. Liz hat einen Master-Abschluss in Humangenetik von der University of Michigan und einen MBA von der Kellogg School of Management der Northwestern University.