Was ich gerne über das Prader-Willi-Syndrom gewusst hätte
Die Autorin Gina D. Wagner (links) mit ihrem Bruder Alan (rechts)
Von Gina DeMillo Wagner
Als bei meinem älteren Bruder Alan in seinen 30ern das Prader-Willi-Syndrom (PWS) diagnostiziert wurde, fühlte es sich an, als würden jahrzehntelang lose Puzzleteile plötzlich an ihren Platz fallen. Endlich hatten wir eine Erklärung für die mysteriösen Symptome und Verhaltensweisen, die er fast sein ganzes Leben lang gezeigt hatte: unstillbarer Hunger, kognitive Verzögerungen, Schlafstörungen, undeutliche Sprache, Hautkratzen und heftige Stimmungsschwankungen, um nur einige zu nennen. Es war eine gewisse Erleichterung, die zugrunde liegende Ursache zu kennen, eine genetische Anomalie auf Chromosom 15.
Bis dahin wussten wir, dass Alan mit einer komplexen Behinderung lebte. Ich hatte immer das Gefühl, dass er seinen extremen Hunger und seine Gewalttätigkeit nicht kontrollieren konnte, aber wir hatten keinen Kontext dafür, keinen Rahmen, keinen Behandlungsplan und keine Prognose. Er war in den 1970er Jahren in Steißlage geboren worden, mit der Nabelschnur um den Hals. Die Ärzte teilten meinen Eltern damals mit, dass er einen Hirnschaden erlitten hatte. Alle darauf folgenden Entwicklungsverzögerungen oder Symptome wurden darauf zurückgeführt. Genetische Tests wurden damals nicht angeboten. Daher dachte niemand daran, dass vielleicht noch mehr dahinterstecken könnte.
Ich war Alans jüngere Schwester, aber ich wurde auch schon in jungen Jahren seine Pflegekraft, nachdem meine Eltern sich scheiden ließen und sich der psychische Gesundheitszustand meiner Mutter verschlechterte. Der Mangel an Unterstützung und Verständnis für Alans Zustand ließ mich völlig allein und hilflos zurück. Ich wusste, dass mein Bruder mehr Pflege brauchte, als ich ihm bieten konnte, bessere Behandlungen für seine Symptome und Geduld und Verständnis von unserer Gemeinschaft. Ich bin dankbar für den Arzt, der schließlich Alans Symptome erkannte und eine genetische Untersuchung anordnete. Aber ich wünschte, das wäre früher geschehen.
Leider verstarb Alan plötzlich im Alter von 43 Jahren. Die Ursache ist nicht hundertprozentig klar, aber die Ärzte glauben, dass er einen Asthmaanfall erlitt, der zu einem Herzstillstand führte. Seit seinem Tod trauere ich nicht nur um meinen Bruder, sondern auch um die Möglichkeit eines besseren Lebens für ihn mit besseren Behandlungsmethoden für seine Prader-Willi-Symptome. Es fühlte sich an, als hätten wir keine Zeit mehr gehabt, ihm all die Unterstützung zu geben, die er verdient hätte.
Zu Ehren meines Bruders habe ich es mir zur Aufgabe gemacht, meine Erfahrungen als Geschwisterteil/Betreuerin zu teilen und anderen Menschen Informationen und Ressourcen über seltene genetische Erkrankungen wie PWS zur Verfügung zu stellen. In gewisser Weise möchte ich in die Vergangenheit zurückgreifen und anderen Menschen all das Wissen vermitteln, das ich mir damals gewünscht hätte.
In diesem Sinne sind hier drei Dinge, die ich gerne über das Prader-Willi-Syndrom gewusst hätte:
Prader-Willi-Symptome variieren
Alan zeigte zwar einige der typischen Symptome von Prader-Willi (ständiger Hunger, Hautkratzen, Schläfrigkeit und Verhaltensstörungen), aber andere Merkmale (wie Kleinwuchs und kleine Hände) traten bei ihm nicht auf. PWS wird heute häufiger diagnostiziert als zu der Zeit, als Alan und ich Kinder waren. Und dennoch erkennen viele Ärzte die Anzeichen immer noch nicht. Wenn Sie vermuten, dass ein Angehöriger an Prader-Willi oder einer anderen seltenen Krankheit leidet, sprechen Sie mit Ihrem Arzt, suchen Sie einen Spezialisten auf und lassen Sie einen Gentest durchführen.
2. Behandlungen für PWS können helfen
Hätten wir früher gewusst, dass Alan PWS hat, hätte er möglicherweise Anspruch auf Behandlungen gehabt, die auf aktuellen Forschungsergebnissen und Erkenntnissen über diese Erkrankung basieren. Zwar gibt es keine Heilung für PWS, doch wurden Fortschritte bei der Behandlung vieler Symptome erzielt. Behandlungen, die die Lebensqualität von Menschen mit PWS verbessern können, aber auch die von Pflegekräften, die sich mit der Frage auseinandersetzen müssen, wie sie diese Menschen unterstützen und ihnen bei der Bewältigung ihrer Symptome helfen können.
3. Soziale Unterstützung für das Prader-Willi-Syndrom ist verfügbar.
Als ich in den 1980er Jahren aufwuchs, gab es so viele Vorurteile gegenüber Behinderungen, und Familien wurden oft isoliert, ohne ausreichende Ressourcen oder emotionale Unterstützung. Obwohl das Bewusstsein für dieses Thema im Laufe der Jahre gewachsen ist, wissen viele Betreuer immer noch nicht, wo sie Informationen und Unterstützung finden können. Hier sind einige Organisationen, die sich speziell mit Prader-Willi befassen und von denen ich mir wünschte, ich hätte sie früher gekannt:
Prader-Willi Syndrome Association USA bietet landesweit Familienunterstützung, Interessenvertretung und Aufklärungsarbeit. Auf ihrer Website finden Sie auch ein Verzeichnis von Gesundheitsdienstleistern.
Internationale Organisation für das Prader-Willi-Syndrom Diese Organisation verbindet Menschen weltweit mit Informationen und Ressourcen.
Prader-Willi California Foundation Obwohl diese Organisation ihren Sitz in Kalifornien hat, bietet sie allen Menschen mit PWS, ihren Familien und Betreuern sowie medizinischen Dienstleistern hilfreiche Artikel und Ressourcen.
Eine weitere Ressource, die ich empfehle (und die nicht auf PWS beschränkt ist), ist The Sibling Support Project. Dabei handelt es sich um ein landesweites Programm, das sich den lebenslangen und sich ständig verändernden Anliegen von Millionen von Geschwistern von Menschen mit besonderen gesundheitlichen, entwicklungsbezogenen und psychischen Problemen widmet. Es bietet Selbsthilfegruppen und Ressourcen für Geschwister jeden Alters, sowohl persönlich als auch online. Geschwister übernehmen häufig eine Betreuerrolle und werden im Ökosystem der medizinischen und emotionalen Versorgung oft übersehen. Eine Gemeinschaft zu haben, auf die man sich stützen kann, ist wirklich hilfreich.
Wenn Sie jemanden mit Prader-Willi-Syndrom kennen und weitere Informationen zu klinischen Studien und Behandlungen wünschen, können Sie die Suchfunktion für klinische Studien von Know Rare nutzen.
Gina DeMillo Wagner ist eine professionelle Schriftstellerin aus Boulder, Colorado. Ihre Arbeiten wurden in der The New York Times, der Washington Post, Self, Outside, Modern Loss, Experience Life und anderen Publikationen veröffentlicht. Derzeit arbeitet sie an ihren Memoiren. Sie können ihre Arbeit auf Instagram unter @ginadwagner verfolgen.
