Organisation im Fokus: Alport Syndrome Foundation (ASF)

CHANGEMAKERS

13. Juli

Über die Alport-Syndrom-Stiftung

Die Alport Syndrome Foundation ist die führende patientengeführte, unabhängige, gemeinnützige Organisation in den Vereinigten Staaten, die sich für die Alport-Syndrom-Gemeinschaft einsetzt und ihr eine Stimme gibt. Die Mission der ASF ist es, das Leben der Patienten durch Aufklärung, Empowerment, Interessenvertretung und Investitionen in die Forschung zu verbessern. Die Vision der ASF ist es, das Alport-Syndrom zu besiegen. Die ASF verwendet den Großteil ihrer Ressourcen für Forschung und forschungsbezogene Aktivitäten. Die ASF sensibilisiert auch die Öffentlichkeit und stellt Patienten, medizinischem Fachpersonal und Forschern Bildungsressourcen zur Verfügung, und zwar über die Website der Alport Syndrome Foundation, regelmäßige E-Mail-Kommunikation mit Patienten, Präsenz in sozialen Medien und Teilnahme an Konferenzen zu medizinischen Themen und seltenen Krankheiten. Patienten, Familienangehörige und Pflegekräfte werden ermutigt, sich für eine kostenlose Mitgliedschaft bei der Alport Syndrome Foundation zu registrieren , um sich über Behandlungen, laufende Forschungsprojekte, klinische Studien, Veranstaltungen und vieles mehr zu informieren.

Was ist das Alport-Syndrom?

Das Alport-Syndrom ist eine genetisch bedingte Nierenerkrankung, die innerhalb von Familien von den Eltern an die Kinder vererbt wird, obwohl sie auch spontan auftreten kann. Sie führt häufig zu einer Nierenerkrankung im Endstadium und kann Hörverlust, Augenanomalien und andere weniger gut untersuchte Komplikationen verursachen. Die Krankheit wird durch genetische Mutationen verursacht, die die Typ-IV-Kollagen-a345-Proteinfamilie im Bindegewebe oder Netzwerk der Basalmembranen in den Nieren, Ohren und Augen betreffen. Sie betrifft Menschen jeden Alters, Geschlechts und jeder Herkunft. Frauen werden oft als „Trägerinnen” bezeichnet, aber viele leiden unter Krankheitssymptomen und können bis zum Nierenversagen im Endstadium fortschreiten. Die Prävalenz wird in den USA auf weniger als 200.000 Menschen geschätzt, was das Alport-Syndrom zu einer seltenen Krankheit macht. Es liegen keine zuverlässigen Prävalenzstudien vor. Das Alport-Syndrom wird in der Regel durch eine Nierenbiopsie, Gentests oder beides diagnostiziert. Eine familiäre Vorgeschichte von Nierenerkrankungen spielt oft eine Rolle bei der Verdachtsdiagnose eines Alport-Syndroms. Derzeit gibt es keine von der FDA zugelassene Therapie für das Alport-Syndrom.