Gail Campbell Woolley (1957–2015) wuchs in Washington DC auf und wurde im Alter von sieben Jahren mit Sichelzellenanämie diagnostiziert. Ihr Buch „Soar: A Memoir“, das posthum von ihrem Ehemann veröffentlicht wurde, beschreibt ihren heldenhaften Kampf gegen die Sichelzellenkrankheit.

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine genetische Erkrankung, die das Wachstum und die Entwicklung beeinträchtigt. In diesem Artikel beantwortet die Genetikberaterin Elizabeth Kearney häufig gestellte Fragen von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom und ihren Betreuern.

Die Mission von Nephcure Kidney International ist es, die Forschung nach wirksamen Behandlungsmethoden für seltene Formen des nephrotischen Syndroms voranzutreiben und Aufklärung und Unterstützung anzubieten, um das Leben der von diesen proteinausscheidenden Nierenerkrankungen betroffenen Menschen zu verbessern. NephCure kümmert sich sowohl um die individuellen als auch um die übergeordneten Bedürfnisse der Gemeinschaft von Menschen mit Nierenerkrankungen.

Die Alport Syndrome Foundation ist die führende patientengeführte, unabhängige, gemeinnützige Organisation in den Vereinigten Staaten, die sich für die Alport-Syndrom-Gemeinschaft einsetzt und ihr eine Stimme verleiht. Die Mission der ASF ist es, das Leben der Patienten durch Aufklärung, Empowerment, Interessenvertretung und Investitionen in die Forschung zu verbessern.

Diese kuratierte Sammlung einer Mutter eines Kindes mit einer seltenen Krankheit kann sowohl als Kraftquelle als auch als Leitfaden dienen, um mit seltenen Krankheiten und den damit verbundenen Schwierigkeiten umzugehen.

Als ich zum ersten Mal meine Besorgnis über Aldens Entwicklung äußerte, sagten mir alle, ich solle Alden nicht mit seiner großen Schwester Hadley vergleichen. Ich habe keinen Vergleich angestellt. Als Mutter und Krankenschwester wusste ich instinktiv, dass etwas ernsthaft nicht stimmte. Nachdem ich wochenlang an meinem Instinkt gezweifelt hatte, gelang es mir schließlich, eine von Aldens atypischen Bewegungen auf Video festzuhalten. Es war Memorial Day 2020. Er war 4,5 Monate alt. Ich schickte das Video an den Bereitschaftsarzt seiner Hausarztpraxis, der es sich ansah und uns bat, ihn sofort in die Notaufnahme zu bringen. Achtundvierzig Stunden, ein EEG und eine MRT später hatte sich das Leben unserer Familie für immer verändert.

Der Umgang mit einer seltenen genetischen Erkrankung ist ein langer Weg. Auf diesem Weg können Fragen zur Vererbung und zu Gentests aufkommen. Genetische Berater sind speziell ausgebildete medizinische Fachkräfte, die Ihnen individuelle Beratung und Unterstützung bieten können.

Als Mitglied der Seltenkrankheits-Community wissen Sie vielleicht bereits etwas über den Prozess, den ein neues Medikament durchlaufen muss, bevor es von der FDA zugelassen wird. Die klinischen Studienphasen 1 bis 3 dienen dazu, die Sicherheit, Wirksamkeit und optimale Dosierung einer neuen Behandlung zu ermitteln, bevor sie der Öffentlichkeit zugänglich gemacht wird. Aber wussten Sie, dass manche Medikamente nach der Zulassung einen zusätzlichen Schritt durchlaufen, um ihre Wirksamkeit in der Praxis zu beobachten? Diese Studien nach der Markteinführung, sogenannte Phase-4-Studien, helfen den Herstellern, mehr über die langfristigen Vorteile und Risiken zu erfahren, und bieten den Studienteilnehmern eine Reihe von Vorteilen.

Wenn es um die psychische Gesundheit geht, können seltene Krankheiten einen in eine prekäre Lage bringen. Wahrscheinlich haben Sie jahrelang in Ungewissheit gelebt, während Sie auf eine Diagnose gewartet haben. Nicht zu wissen, was einem fehlt oder was die Zukunft bringt, ist beängstigend und verunsichernd. Da über viele seltene Krankheiten nur wenig bekannt ist, gibt es möglicherweise niemanden, an den man sich wenden kann, um Antworten zu erhalten. Kein Wunder, dass Stress der Hauptgrund ist, der die psychische Gesundheit von Menschen mit seltenen Krankheiten beeinträchtigt.

Wie finden Sie einen Experten, der sich mit Ihrer seltenen Krankheit auskennt und Ihre Fragen beantworten kann? Wo finden Sie weitere Informationen zu Ihrer Erkrankung, die Sie den Spezialisten, die Sie behandeln, mitteilen können? Im Gegensatz zu den meisten Krankheiten sind bei seltenen Krankheiten die Ärzte, die die klinischen Studien durchführen, in der Regel die führenden Experten für diese seltene Krankheit. Das liegt daran, dass es zu einer bestimmten seltenen Erkrankung möglicherweise so wenig Informationen gibt, dass jeder, der sich damit befasst, fast automatisch zu einem führenden Experten wird.

Hier sind einige Empfehlungen von Personen, die gelernt haben, wie sie die Experten und Informationen finden, die sie benötigen.

Die IGA Nephropathy Foundation ist eine gemeinnützige Organisation, die sich für die Bekämpfung der IgA-Nephropathie (IgAN) einsetzt, einer Autoimmunerkrankung, die die Nieren befällt.

Die Rare Advocacy Movement (RAM) ist ein Netzwerk von Führungskräften aus dem Bereich seltener Krankheiten, das sich auf die Lösung von Problemen konzentriert, die die Menschen in der globalen Gemeinschaft seltener Krankheiten in der realen Welt betreffen.

Neben der Selbstfürsorge ist soziale Unterstützung möglicherweise der wichtigste Faktor für eine erfolgreiche langfristige Bewältigung eines mehrdeutigen Verlusts (AL) – eines Verlustgefühls, das durch Unsicherheit hinsichtlich des Verlusts eines geliebten Menschen und/oder des Lebens, das wir einst kannten, gekennzeichnet ist.

7 Tipps, wie Sie die richtige klinische Studie für sich finden, und wie Know Rare Ihnen die Suche nach einer klinischen Studie und den Kontakt zu einem Forscher erleichtert.

Das RDDC wurde zu einem entscheidenden Zeitpunkt gegründet, da die Vereinigten Staaten weiterhin mit den Auswirkungen der COVID-19-Pandemie und den eklatanten rassischen Ungleichheiten in Bezug auf Infektionsraten, Behandlung und Zugang zu medizinischer Versorgung zu kämpfen haben.

Each January, San Francisco hosts a one-of-a-kind gathering of movers and shakers. Billed as the world’s largest and most informative healthcare investment symposium, the annual JP Morgan Health Care Conference attracts a unique mix of health, tech sector, and financial industry professionals. Their backgrounds may be different, but they come together with a common goal: to explore the trends and market forces that will shape healthcare in the years to come.

Jedes Jahr präsentieren Forscher auf der ASH-Jahrestagung im Dezember die neuesten Erkenntnisse. Hier finden Sie einige kurze Updates, die veranschaulichen, wie ASH-Mitglieder daran arbeiten, das Verständnis und die Behandlung von Blutkrankheiten voranzubringen. Diese wurden kürzlich auf der Jahrestagung im Dezember vorgestellt.

Vielen kommt beim Stichwort „klinische Studie“ vielleicht das Wort „experimentell“ in den Sinn, was die Vorstellung beängstigend machen kann. Für jemanden, der an einer seltenen Krankheit leidet, für die es keine Behandlung gibt, ist der weitere Weg jedoch möglicherweise ohnehin schon mit so vielen Unwägbarkeiten gespickt. Die Teilnahme an einer klinischen Studie kann die Möglichkeit bieten, Zugang zu einer Versorgung durch Ärzte zu erhalten, die wahrscheinlich Experten für die untersuchte Krankheit sind. Das Wichtigste ist jedoch: Scheuen Sie sich nicht, Fragen zu stellen.

Adaptive Kleidung ist Kleidung, die entwickelt wurde, um Probleme zu lösen. Hersteller von adaptiver Kleidung sind auf Bekleidung, Schuhe und Accessoires spezialisiert, die Menschen mit Mobilitätseinschränkungen und anderen besonderen gesundheitlichen Bedürfnissen das Leben erleichtern sollen. Alle zielen darauf ab, den Komfort und die Zugänglichkeit zu verbessern, die Unabhängigkeit und Würde zu fördern und dafür zu sorgen, dass die Träger gut aussehen und sich wohlfühlen.