סאואר: ספר זיכרונות שפורסם לאחר מותה על התרסה של אישה אחת לנוכח מחלת תאי חרמש
גייל קמפבל וולי (1957-2015) גדלה בוושינגטון הבירה, ואובחנה עם אנמיה חרמשית בגיל שבע. ספרה, "Soar: A Memoir", שפורסם לאחר מותה על ידי בעלה, מתאר את מרד הרואי שלה נגד מחלת החרמש.
שאל יועץ גנטי: שאלות נפוצות על תסמונת פראדר-ויילי
תסמונת פראדר-ווילי (PWS) היא מצב גנטי המשפיע על גדילה והתפתחות. במאמר זה, היועצת הגנטית אליזבת קירני עונה על שאלות נפוצות עבור אנשים עם תסמונת פראדר-ווילי והמטפלים שלהם.
זרקור על הארגון: NephCure Kidney International
משימתה של Nephcure Kidney International היא להאיץ את המחקר לטיפולים יעילים לצורות נדירות של תסמונת נפרוטית, ולספק חינוך ותמיכה שישפרו את חייהם של אלו הסובלים ממחלות כליה אלו, הגורמות לשפיכת חלבונים. NephCure עונה הן על צרכים אישיים והן על צרכים קהילתיים כלליים עבור אלו הסובלים ממחלת כליות.
זרקור על הארגון: קרן תסמונת אלפורט (ASF)
קרן תסמונת אלפורט היא ארגון מוביל, עצמאי וללא מטרות רווח, בהובלת מטופלים בארצות הברית, המשרת ונותן קול לקהילת תסמונת אלפורט. משימתה של ASF היא לשפר את חייהם של חולים באמצעות חינוך, העצמה, הסברה והשקעה במחקר.
12 ספרים בעלי השפעה עבור אנשים המתמודדים עם מחלות נדירות
אוסף זה, שאוצר על ידי אם לילד עם מחלה נדירה, יכול לשמש גם כוח וגם הדרכה בניהול התמודדות עם מחלה נדירה ותלאותיה.
סיפורה של אמא דרקונית: התמודדות עם אבל ומחלה מסכנת חיים באמצעות שירה
כשהתחלתי להביע דאגה לגבי התפתחותו של אלדן, כולם אמרו לי לא להשוות את אלדן לאחותו הגדולה, הדלי. אני לא השוויתי. כאמא ואחות, ידעתי בבטן שמשהו לא בסדר גמור. אחרי שבועות של ניחושים ספקניים באינסטינקטים שלי, סוף סוף הצלחתי לתעד אחת מתנועותיו החריגות של אלדן בוידאו. זה היה יום הזיכרון, 2020. הוא היה בן 4.5 חודשים. שלחתי את הסרטון לרופא התורן במרפאת רופא המשפחה שלו, שהעיף בו מבט אחד וביקש מאיתנו להביא אותו לחדר מיון מיד. ארבעים ושמונה שעות, EEG ו-MRI מאוחר יותר, המשפחה שלנו השתנתה לנצח.
חמישה דברים שכדאי לדעת על ייעוץ גנטי ומחלות גנטיות נדירות
התמודדות עם מחלה גנטית נדירה היא מסע. לאורך הדרך עשויות להתעורר שאלות בנוגע לתורשה ולבדיקות גנטיות. יועצים גנטיים הם אנשי מקצוע בתחום הבריאות שהוכשרו במיוחד ויכולים לספק ייעוץ ותמיכה מותאמים אישית.
Four Reasons to Participate in a Phase Four Clinical Trial
כחבר בקהילת התרופות הנדירות, ייתכן שאתם יודעים משהו על התהליך שתרופה חדשה חייבת לעבור לפני שהיא מקבלת אישור ה-FDA. שלבים 1 עד 3 של ניסויים קליניים נערכים כדי לקבוע את הבטיחות, היעילות והמינון האופטימלי של טיפול חדש לפני שהוא זמין לציבור. אבל האם ידעתם שחלק מהתרופות עוברות שלב נוסף לאחר האישור כדי לעקוב אחר ביצועיהן בעולם האמיתי? מחקרים אלה לאחר שיווק, הנקראים מחקרי שלב 4, עוזרים ליצרנים ללמוד עוד על יתרונות וסיכונים לטווח ארוך ומציעים מספר יתרונות למשתתפי המחקר.
The Toll of Rare Disease on Mental Health and What Can Be Done About It
כשמדובר בבריאות הנפש, מחלות נדירות יכולות להעמיד אתכם על קרקע רעועה. סביר להניח שהתמודדתם עם שנים של חוסר ודאות רק בהמתנה לאבחון. חוסר הידיעה מה לא בסדר או למה לצפות בעתיד מפחיד ומטריד. מכיוון שמעט ידוע על מחלות נדירות רבות, ייתכן שאין למי לפנות לקבלת תשובות. אין פלא שלחץ הוא הגורם העיקרי המשפיע על בריאות הנפש של אנשים עם מחלות נדירות.
Three Tools for Finding an Expert in Your Rare Disease
כיצד ניתן למצוא מומחה שמבין את מחלתך הנדירה ויכול לענות על שאלותיך? היכן ניתן למצוא מידע נוסף על מצבך כדי לשתף אותו עם המומחים המסייעים בטיפול שלך? שלא כמו ברוב המחלות, במחלות נדירות, הרופאים המבצעים את הניסויים הקליניים הם בדרך כלל המומחים המובילים באותה מחלה נדירה. הסיבה לכך היא שייתכן שיש כל כך מעט מידע זמין על מצב נדיר מסוים, שכל מי שחוקר אותו הופך כמעט כברירת מחדל למומחה בכיר.
הנה כמה המלצות מאנשים שלמדו כיצד למצוא את המומחים והמידע הדרושים להם.
Organization Spotlight: IgA Nephropathy Foundation
קרן IGA לנפרופתיה היא עמותה ללא מטרות רווח המוקדשת למיגור נפרופתיה מסוג IgA (IgAN), מחלה אוטואימונית התוקפת את הכליות.
Organization Spotlight: The Rare Advocacy Movement (RAM)
תנועת הסברה למחלות נדירות (RAM) היא רשת מנהיגות קהילתית למחלות נדירות המתמקדת בטיפול בנושאים המשפיעים על אנשי קהילת המחלות הנדירות העולמית.
The Importance of Social Support in Coping With the Ambiguous Loss of Rare Disease
לצד התמקדות בטיפול עצמי, תמיכה חברתית עשויה להיות הגורם החשוב ביותר בהתמודדות מוצלחת וארוכת טווח עם אובדן דו משמעי (AL) - תחושת אובדן המאופיינת בחוסר ודאות לגבי אובדן אדם אהוב ו/או החיים שהכרנו בעבר.
Know Rare משיקה את פתרון הטלה-רפואה החדש שלה לאנשים עם מחלות נדירות
לציון יום המחלות הנדירות הבינלאומי, Know Rare מכריזה על השקת פתרון טלה-רפואה חדש עבור אנשים עם מחלות נדירות המעוניינים להשתתף בניסוי קליני. עבור רוב האנשים עם מחלה נדירה, ניסויים קליניים עשויים להיות הדרך היחידה למצוא טיפול וליצור קשר עם מומחים ספציפיים למחלתם.
7 Tips For Finding a Clinical Trial for Your Rare Disease
7 טיפים למציאת הניסוי הקליני המתאים לכם וכיצד Know Rare מקל על מציאת מחקר קליני ושיחה עם חוקר.
Rare Disease Diversity Coalition Formed To End Racial Disparities In Rare Disease Diagnosis, Research, And Treatment
ה-RDDC הוקם בתקופה מכונן, כאשר ארצות הברית ממשיכה להתמודד עם השפעת מגפת הקורונה והפערים הגזעיים הברורים הקיימים בכל הנוגע לשיעורי ההדבקה, הטיפול והגישה לטיפול רפואי.
Creating a More Patient-Centric Future: Lessons Learned at the 2021 JP Morgan Health Care Conference
Each January, San Francisco hosts a one-of-a-kind gathering of movers and shakers. Billed as the world’s largest and most informative healthcare investment symposium, the annual JP Morgan Health Care Conference attracts a unique mix of health, tech sector, and financial industry professionals. Their backgrounds may be different, but they come together with a common goal: to explore the trends and market forces that will shape healthcare in the years to come.
Updates from ASH 2020: Advances in the Understanding and Treatment of Blood Diseases
בכל שנה, חוקרים מציגים את הממצאים האחרונים בכנס השנתי של ASH בדצמבר. להלן מספר עדכונים קצרים הממחישים את הדרכים בהן חברי ASH פועלים לקידום ההבנה והטיפול במחלות דם, אשר הוצגו לאחרונה בכנס השנתי בדצמבר.
Questions to Ask Before Participating in a Clinical Trial
עבור רבים, "ניסוי" הוא מה שעשוי לעלות בראש כששומעים על ניסוי קליני, מה שהופך את הסיכוי למפחיד. עם זאת, עבור מישהו שיש לו מחלה נדירה ללא טיפול, המסלול שלפניו עשוי להיות מלא בלא ידועים רבים. השתתפות בניסוי קליני יכולה להציע את ההזדמנות לקבל גישה לטיפול מרופאים שסביר להניח שהם מומחים במחלה הנחקרת. אבל המפתח הוא, אל תפחדו לשאול.
ביגוד אדפטיבי: התלבשו כדי להפחית לחץ
ביגוד אדפטיבי הוא ביגוד שנוצר כדי לפתור בעיות. יצרני ביגוד אדפטיבי מתמחים בביגוד, הנעלה ואביזרים שנועדו להקל על החיים עבור אנשים עם בעיות ניידות וצרכים בריאותיים מיוחדים אחרים. כולם שואפים לשפר את הנוחות והנגישות, לקדם עצמאות וכבוד, ולגרום ללובשים להיראות טוב ולהרגיש טוב.