Orit ist seit kurzem Teil des Geschäftsentwicklungsteams von Know Rare und hat es sich zum Ziel gesetzt, anderen Pflegekräften und Patienten dabei zu helfen, mehr darüber zu erfahren, wie sie an klinischen Studien teilnehmen und andere Unterstützungsangebote nutzen können. Hier erfahren Sie, wie sie die Einstellung zum Leben mit einer seltenen Erkrankung neu definiert.

Im Fokus steht „Trial Equity“, eine Organisation, deren Ziel es ist, die Unterrepräsentation verschiedener Bevölkerungsgruppen in klinischen Studien zu bekämpfen und damit letztlich die gesundheitliche Chancengleichheit zu fördern.

Die National Tay-Sachs & Allied Diseases Association (NTSAD), weltweit führend im Kampf gegen Tay-Sachs, Canavan, GM1 und Sandhoff, veranstaltet am Donnerstag, dem 15. Februar 2024, das erste extern geleitete, patientenorientierte Treffen zur Entwicklung von Medikamenten gegen GM2-Gangliosidosen (Tay-Sachs- und Sandhoff-Krankheit).

Da wir nun in den Monat der seltenen Krankheiten im Februar starten, ist dies der ideale Zeitpunkt, um die Widerstandsfähigkeit zu würdigen, den Zusammenhalt zu stärken und uns innerhalb der Gemeinschaft der von seltenen Krankheiten Betroffenen gegenseitig zu stärken.

In seinem letzten Beitrag hat der Autor Chris Anselmo untersucht, warum es so schwer ist, um Hilfe zu bitten. Nun gibt er Tipps, wie man dies selbstbewusst tun kann.

An expert on adolescent health shares tips for families navigating substance use concerns alongside rare disease.

Zu Beginn des Jahres 2024 haben wir uns einen Moment Zeit genommen, um auf einige der wichtigsten Schlagzeilen des vergangenen Jahres zum Thema seltene Krankheiten zurückzublicken.

Hallo, Chris Anselmo, Autor des Buches „Adversity“, befasst sich mit den typischen Hindernissen, die die Suche nach Hilfe erschweren – insbesondere für viele Menschen, die mit einer seltenen Krankheit leben – sowie mit der transformativen Kraft, die darin liegt, diese mentalen Blockaden zu überwinden.

Das Prüfpräparat von Edgewise ist eine bahnbrechende Behandlung für Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien.

Es ist Nationale Grippeimpfwoche: Erfahren Sie, warum die Grippeimpfung ein wichtiger Punkt auf Ihrer To-do-Liste für den Winter sein sollte.

Caitlin Eppes erzählt die inspirierende Geschichte des „Avery Project“, einer nach ihrer Tochter benannten Initiative, die sich der Erforschung ihrer seltenen genetischen Variante widmet, und berichtet, wie ihre Familie trotz einer Wahrscheinlichkeit von eins zu einer Million einen Durchbruch auf ihrem Weg zur Diagnose erzielen konnte.

Wie der Autor Chris Anselmo mit einem der schwierigsten und zugleich hartnäckigsten Aspekte des Lebens mit einer seltenen Krankheit umgeht.

Laufende klinische Studien ebnen den Weg für eine Verringerung der Steroidabhängigkeit und eine Verbesserung der Behandlungsmöglichkeiten für verschiedene Erkrankungen.

As a pivotal diagnostic date approaches, a Rare Mom reflects on the complicated emotions associated with pregnancy.

Die medizinische Beraterin von Know Rare leitete den Mass General for Children’s Storybook Ball, bei dem 1,9 Millionen Dollar für innovative Gesundheitsversorgung und Forschung gesammelt wurden. Dabei berichtete sie von ihren persönlichen Erfahrungen mit einer seltenen Krankheit und hob die Mission von Know Rare hervor, Menschen mit seltenen Erkrankungen miteinander zu verbinden und zu stärken.

Spezielle Diäten können eine Herausforderung darstellen, sind jedoch ein notwendiger Bestandteil der Behandlung seltener Krankheiten. Hier gibt ein führender Ernährungsberater Tipps zur Ernährung von der Geburt bis ins Erwachsenenalter. 

One Rare Mom gets the unvarnished truth on the challenges families face when living with this complicated condition.

Tipps von Know Rare, was Sie tun und sagen können, um einem Freund, Familienmitglied oder einem anderen geliebten Menschen, bei dem eine seltene Krankheit diagnostiziert wurde, eine unterstützende Stütze zu sein.

Erfahren Sie in diesem Beitrag von Katie Whelan, einer zertifizierten Kinderbetreuerin und Koordinatorin für Familienbetreuung, was zertifizierte Kinderbetreuer tun und warum sie für Familien, die sich auf dem Weg durch eine seltene Krankheit befinden, eine große Stütze sein können.

Eine Mutter eines Kindes mit einer seltenen Erkrankung spricht über Palliativprogramme und darüber, wie diese ihre Familie beeinflusst haben.