סיירה דומב היא שותפה למחקר בתחום מדעי המוח ותקשורת בריאות שחיה עם אריתרומללגיה, הפרעת כאב היקפית נוירו-וסקולרית נדירה. היא משתפת את מסע האבחון שלה ומספקת טיפים לניהול תסמינים ולפיתוח חוסן נפשי אל מול מחלה נדירה.

Discover the latest treatments for IgA Nephropathy (IgAN), a rare kidney disease. Learn how current medications and emerging therapies work to slow progression, reduce proteinuria, and protect kidney function.

גלו כיצד חינוך למטופלים מעצים אנשים עם מחלות נדירות להבין טוב יותר את האבחנה שלהם, לקבל החלטות מושכלות ולהשתתף באופן פעיל בתוכניות הטיפול שלהם. למדו מדוע תקשורת ברורה וחומלת היא המפתח לשיפור התוצאות בטיפול במחלות נדירות.

סיפורה של אם נוגעת ללב על חמש שנות ניווט בחדרי המתנה של רופאי ילדים עם ילדה, הסובל מבעיות רפואיות מורכבות.

מסע אישי עוצמתי דרך תסמונת קולן-דה פריס, הפרעת קשב וריכוז והורות נוירו-דיברגנטית. גלו כיצד אם אחת הפכה אבחנה להעצמה, אימצה את השונה, ריפוי אשמה וגידול ילדים גמישים ומדהימים בעולם שלא תמיד מבין.

טוני רוברטס סובלת מאפידרמוליזיס בולוסה, הפרעה גנטית נדירה הגורמת לעור להיות שביר ביותר ונוטה לשלפוחיות וקרעים. מצבה של טוני השפיע רבות על אחותה הגדולה, קיידי וורד. כשהייתה עדה למאבקיה ולאתגריה היומיומיים של טוני, קיידי קיבלה השראה להפוך לפעילה למען מחלות נדירות ולקחת על עצמה אתגר יוצא דופן - לרוץ אולטרה-מרתון.

ד"ר דיוויד פייגנבאום היה בשנה השלישית ללימודי רפואה כאשר מחלה נדירה ומסתורית שיבשה את תוכניותיו. עייפות מוחצת, כאבי בטן ונפיחות מרובות בבלוטות לימפה התפתחו במהירות, והוא מצא את עצמו ביחידה לטיפול נמרץ עם אי ספיקת איברים מרובת מערכתיות. לאחר שהחלים מסף המוות, הוא אובחן כחולה במחלת קסטלמן (CD), מצב נדיר שבאותה תקופה נחשב למחלת בלוטות לימפה בעלת דמיון לסרטן.

למדו על מאמציו של ד"ר רוהיט אגרוואל ביצירת מרכזי מצוינות נוספים עבור מיוזיטיס, וכן בחינוך, העצמה וחיבור מטופלים לניסויים קליניים.

מתוך הכרה בצורך בדרך יעילה לטיפול במחלת ניוון שרירים על שם בקר, חוקרים חקרו את הגורם לאובדן שרירים ודרכים למנוע אותו.

לאחר שאובחן כחולה ניוון שרירים מסוג 2B בגיל 21, כריס בחר בתחילה במסלול קריירה בטוח, ובחר עבודות עם הכנסה קבועה, הטבות וצפי חיזוי. עם זאת, החלטה זו גרמה לו להרגיש שמשהו חסר. גלו כיצד כריס הצליח סוף סוף ללכת בעקבות ליבו, למצוא מטרה וסיפוק בהפיכתו לסופר.

למידע נוסף על CureGRIN, שנוסדה בשנת 2018 על ידי הורים לילדים שאובחנו עם הפרעת GRIN כדי לסייע במציאת תרופות וטיפולים לאנשים ברחבי העולם הסובלים ממצבים אלה.

למדו על סיפורו המדהים של אדוארד גנט, תזונאי ספורט שאובחן כחולה MMN, שהחליט ליצור אפליקציה שתעזור לאחרים ברחבי העולם להתמודד עם המחלה והסימפטומים שלהם.

גלו אודות 7 תחומי מחקר שזוהו כבעלי עדיפות במחקר תאי חרמש, ועל תרופה למחלת תאי חרמש, שאושרה במקור לטיפול, אך הוצאה מהשוק.

There are over 50 million people in the United States that live with chronic pain. However, researchers studying pain have learned something important: perception of pain is personal, and may have more to do with other factors than just the physical cause of the pain.

אם אתם נתקלים בהשתתפות עצמית גבוהה ומתקשים לממן את תוכנית הטיפול שלכם, הנה כמה אפשרויות שעשויות לעזור לכם להפחית את עלויות התרופות שלכם.

בגיל 15, בקה סלקי הפכה לבלשית הרפואית של עצמה, ומילאה תפקיד מפתח בחשיפת האבחנה שלה. כעת, כרכזת מחקר קליני בבית החולים הכללי של מסצ'וסטס, היא מתמקדת בהפצת המודעות ל-MOG, מציאת כלי אבחון טובים יותר, הובלת ניסויים קליניים ומאבק בפערים מגדריים. 

בפודקאסט "תובנות נדירות" אנו מגשרים על הפער בין אלו החיים עם מחלות נדירות לבין תעשיית הביו-פרמצבטיקה.

מדוע שבוע בריאות הגבר (10-16 ביוני) חשוב לקהילת הנדירים, וכיצד תוכלו להשתתף.