חמש שנים של חדרי המתנה
By Laura Will
בחמש השנים האחרונות, בני ואני בילינו זמן רב בחדרי המתנה - נוירולוגיה, גסטרואנטרולוגיה, פולמונולוגיה, כירורגיה - בכל חדר כיסאות מקובצים באופן דומה לאורך קירות המעוטרים באמנות עליזה להפליא, עלונים חינוכיים ועלונים על מחקר קליני. שום דבר, החל מהשטיחים מקיר לקיר ועד לתאורת הפלורסנט, לא השתנה; עם זאת, החוויה שלי בישיבה שם, ליד אלדן, מביט סביב באנשים האחרים הממתינים, השתנתה בצורה יפה.
בהרגשה של חדשה, נהגתי למצוא במהירות מושב ולנענע את עגלת אלדן קדימה ואחורה בזמן שהבטתי סביבי באופן לא מורגש, ותהיתי מדוע אחרים נמצאים שם. חדשה בתפקיד האמא הרפואית, החללים הללו ייצגו את המציאות החלופית המטרידה שהורות שלי הפכה להיות. אולי, חשבתי, אוכל לגייס כוח מהאימהות האחרות בחדר? אולי, במבט על כתפיהן, אדע שיהיה בסדר? אבל, לרוב הן היו כפופות וגלילה, או מקפיצות פעוט משועמם על ברכיהן; הן נראו עייפות כמוני, עם מבט מזוגג או גבה מקומט. אז הייתי מפנה את תשומת ליבי לילדים בחדר; ואם היה שם ילד מורכב, כזה שנראה חולה או עם לקות ראייה, הייתי מנסה בסתר לקבל תובנות לגבי האבחנה שלהם. למה הם עזבו את בית הספר היום כדי להיות כאן? האם הרופאים שלהם האמינו שגם אצלם יש גן שהשתבש? האם ניתן לרפא אותם?
אני לא גאה בגישה הזו, אבל זה היה חלק מהתהליך שלי. ניסיתי להבין את הסיפור שלנו. על ידי השוואה וניגוד, חיפשתי לראות איפה אנחנו משתלבים, עם המום המוחי הנדיר שלנו, צינור הג'י שלנו, רשימת הבעיות המתארכת שלנו. אולי חיפשתי קהילה, בחדר ההמתנה. מעולם לא מצאתי אותה. באופן בלתי נמנע נקראה שמו של אלדן, ויצאנו לדרך.
במהלך חמש השנים האחרונות, הכרתי ילדים רבים החיים עם מורכבות רפואית, מוגבלות, מחלות נדירות ומחלות מגבילות חיים. כל אחד מהם מלווה בצוות תמיכה רב-שכבתי משלו - אמהות, אבות, משפחה וחברים; יחד עם צוותים של קלינאים, מורים, מטפלים ומומחי ציוד. צוותים אלה פועלים בסמוך לחדרי המתנה, שם הם מספקים לכל ילד טיפול, טכנולוגיה וציוד ייחודיים המותאמים אישית, שהופכים את הלמידה, המשחק, התקשורת, התזונה והספורט לנגישים יותר. אנשים ואהבה ומומחיות וטכנולוגיה וגלגלים (הרבה גלגלים) - כולם יחד, עובדים מדי יום כדי לספק כבוד ושמחה בבית הספר, בקהילה ובבית. במרכז קשר הטיפול הדינמי והמורכב הזה עומדת לעתים קרובות אם, המנסה בכל כוחה להחזיק את הכל ביחד.
לאחרונה, כשאני ואלדן נכנסים לחדר המתנה ורואה ילד עם צרכים מורכבים, אני כבר לא תוהה מה השתבש. אני כבר לא משערת לגבי האבחנה. אני נוטה לראות את הילד כילד, ואני חשה את הטיפול והתשומת לב שהביאו את הילד לשם היום. אם המטפלת שלו (בדרך כלל אמא) ואני יוצרות קשר עין, אני מהנהנת בראשי. כבוד. עכשיו אני יודעת מה זה דורש; שנינו יודעים. זה כבד ומסובך; זו הקרבה ומחויבות; זה מצמרר ומעורר ענווה. מה שאני רואה זו צורה נדירה של הורות. בחדרי ההמתנה עכשיו, אני רואה אהבה יוצאת דופן בפעולה.
Try Know Rare’s Journaling App!
By capturing your day-to-day experiences on the Healthstory AI journaling app, an AI-powered algorithm will analyze the patterns of your entries and give you a summary report with insights you may not have noticed before.
Latest from Know Rare
In children, ITP is more often diagnosed during the fall and winter. This pattern suggests that infections or environmental factors, such as viruses or some vaccines, may trigger the immune system to attack platelets. Researchers wondered if the time of year also affected when adults develop ITP.
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
הקשיים והחוסן של משפחה במציאת תשובות ואבחון עבור ילדם, לאחר בדיקות רבות, ביופסיות מוח ואשפוזים. וההקלה אך גם הצער שבסוף נתן שם למחלה הנדירה שמשפיעה על ילדם: הפרעה הקשורה ל-BCL11B.
קרן דנון מעצימה באומץ אנשים החיים עם מחלת דנון, ומספקת מידע, משאבים ותמיכה מהימנים שיעזרו להם לנווט בחיים, החל מאבחון ועד טיפול.
עבור משפחות רבות, טיפול בילד עם מצב רפואי נדיר או מורכב הוא עבודה במשרה מלאה. הבעיה היא שמדובר בעבודה ללא הכשרה, ללא זמן חופש וללא תיאור תפקיד ברור. אם אתם מחפשים את האור בקצה המנהרה, אתם לא צריכים לחפש לבד. בדקו כמה מהמשאבים האהובים על פייג'.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
אם נאמר לך שיש לך NMOSD סרו-נגטיבי, יש סיכוי של כמעט 50/50 שיש לך נוגדן אחר הגורם לתסמינים שלך - נוגדן MOG.
טיפול ליד מי הוא שירות בריאות הנפש הארצי הממוקם באוסטרליה, המספק גישה נוחה לפסיכולוגים, יועצים, אנשי מקצוע בתחום תמיכה התנהגותית ועובדים סוציאליים.
בשבוע הכליות השנתי של האגודה האמריקאית לנפרולוגים (ASN), ארגון אנשי המקצוע הגדול בעולם בתחום בריאות הכליות, הודגשו התקדמויות חדשות במחקר. למעלה מ-35 מיליון דולר הושקעו במחקר עם ה-ASN, וישנם טיפולים רבים בפיתוח עבור נפרופתיה מסוג IgA (IgAN), כאשר חוקרים חוקרים באופן פעיל יותר מ-20 תרופות שונות.
כשאובחנתי כחולת צליאק, חשבתי שהימנעות מלחם ופסטה תספיק. מהר מאוד למדתי שחיים אמיתיים ללא גלוטן הם הרבה יותר מורכבים, ואני משתפת את החוויה שלי כדי לעזור לאנשים שאובחנו לאחרונה להבין מה צופן להם העתיד.
רטינופתיה היא בעיית עיניים שרבים מהאנשים הסובלים ממחלת דנון סובלים ממנה. היא עלולה לגרום לכתמים כהים בחלק החיצוני של העין, ראייה מטושטשת או גרועה יותר, ותוצאות חריגות בבדיקת עיניים. לעיתים שינויים אלו בעיניים מופיעים לפני בעיות לב, כך שבדיקת עיניים יכולה לעזור לאתר את המחלה מוקדם.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
קאיה גירל מורשת בע"מ היא עמותה ללא מטרות רווח שבסיסה בפלורידה שנוסדה לזכרה של קאיה האמברט, תינוקת יפהפייה שנולדה עם תסמונת אי ספינגוזין פוספט ליאז (SPLIS) , אחת מ-46 מקרים ידועים ברחבי העולם. הקרן מוקדשת להעצמת משפחות עם ידע על בריאותן הגנטית ולקידום גישה מוקדמת לבדיקות גנטיות ומודעות למחלות נדירות.
לורה, אמא נדירה, משתפת כיצד ההכנות המשפחתיות שלה לליל כל הקדושים הפכו לפרץ של אהבה ויצירתיות משפחתיות, כשכולן עבדו יחד בעיצוב ובניית תחפושת לאלדן, בנה הסובל מבעיות רפואיות מורכבות.
במקום להתחיל עם תרכובת תרופתית חדשה שהתגלתה, PCOR הוא סוג של מחקר שמתחיל בפנייה למטופלים ולמטפלים ושואלים, מה הכי חשוב לכם? אילו שאלות אנחנו רוצים לקבל תשובות? אילו תסמינים היינו רוצים שיטופלו טוב יותר? מה משאיר אותנו ערים בלילה?
לפני ארבע שנים, חייו של מייקל גריווס השתנו לפתע כאשר נודע לו שהוא סובל מתסמונת ברוגדה, הפרעה גנטית שבה הפעילות החשמלית של הלב אינה תקינה עקב צ'אנלופתיה. למדו עוד על סיפורו.
עייפות היא תסמין נפוץ מאוד ולעתים קרובות מחליש של IgAN. היא קשורה להתקדמות המחלה ולתפקוד כלייתי מופחת, אך גורמים אחרים כמו דלקת, אנמיה ובריאות נפשית גם הם משחקים תפקיד. במחקר משנת 2025, רוב החולים עם IgAN דיווחו על עייפות, וחולים עם פרוטאינוריה חמורה יותר וקצב סינון כלייתי נמוך יותר (eGFR) חוו עייפות גרועה יותר.
מדוע כל כך קשה לקבל עזרה? בני אדם מקשרים לעתים קרובות עזרה עם חולשה ואובדן עצמאות ושליטה. עם זאת, אם ננסח מחדש את מחשבותינו, ניתן לראות קבלת עזרה כצורה של העצמה: גילוי פגיעות וסמכות על מישהו שיעזור לנו דורשים כוח רב.
יש כל כך הרבה עומס נפשי כשמדובר במחלה נדירה. לינדזי, אדם נדיר, משתפת בדברים שכבר לא אכפת לה מהם, בזמן שהיא מטפלת בתסמיני מחלות נדירות, מומחים וניסויים קליניים.
לינדזי, אדם נדיר, משתפת את "הצדדים החיוביים" שלה. זה לא "מה שלא הורג אותך מחזק אותך", אלא מה שלא הורג אותך מחזק אותך. היא משתפת שמצאה קשרים עמוקים יותר עם אחרים, שיפרה את יכולתה לבקש ולקבל עזרה, ולא פחדה כל כך מהמילה "לא".
העיתונאית והפעילה למחלות נדירות, לינדזי גוונטזל, מפרקת מדוע ניסויים קליניים הם גלגל הצלה עבור קהילת המחלות הנדירות. כיוון שרק ל-5% מהמחלות הנדירות הידועות יש טיפול שאושר על ידי ה-FDA, ניסויים קליניים מייצגים לעתים קרובות את הדרך היחידה לטיפול, התקדמות ותקווה.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.