מחלות נדירות בדרום אפריקה: מגדלור של תקווה
מסע אישי להסברה
ארגון Rare Diseases South Africa (RDSA) נוסדה בשנת 2013 על ידי קלי דו פלסיס, מתוך מסע אישי עמוק. כאשר בנה של קלי אובחן כחולה במחלה נדירה, היא נתקלה במציאות הקשה של מודעות ותמיכה מוגבלות במחלות נדירות בדרום אפריקה. חוויה אישית זו הציתה תשוקה ליצירת שינוי, מה שהוביל להקמת RDSA, ארגון ללא מטרות רווח המוקדש לפעילות למען אנשים החיים עם מחלות נדירות והפרעות מולדות.
לקדם מחלות נדירות
משימתה של RDSA היא להבטיח שאנשים החיים עם מחלות נדירות והפרעות מולדות יקבלו את ההכרה, התמיכה ושירותי הבריאות המגיעים להם. הארגון פועל ללא לאות כדי להשפיע על מדיניות, להעלות את המודעות ולספק משאבים לחולים ולמשפחותיהם. באמצעות שיתוף פעולה עם משרדי ממשלה, גורמים בתעשייה ובעלי עניין אסטרטגיים, RDSA שואפת לקדם את המדיניות בנושא מחלות נדירות ולשפר את איכות חייהם של אלו שנפגעו.
העצמה באמצעות מלאכה: פרויקט הדובים הנדירים
אחת היוזמות הבולטות של RDSA היא פרויקט הדובים הנדירים. תוכנית זו להעצמת הקהילה מעצימה נשים באמצעות מלאכת יד, ומספקת להן הזדמנויות לייצור הכנסה. הפרויקט כולל יצירת מתנות ייחודיות ובר-קיימא לילדים ולחולים במחלות נדירות. כל דוב נדיר עשוי באהבה ובאכפתיות, ומסמל את התמיכה והסולידריות של קהילת המחלות הנדירות.
למידע נוסף על פרויקט הדובים הנדירים, בקרו באתר https://www.rarebearproject.org/ .
גישה רב-גונית
מאמצי RDSA רב-גוניים, ומתמקדים במספר תחומים מרכזיים:
סנגוריה : פעולה להשפעה על מדיניות ולהבטחת קבלת התמיכה והטיפול הנדרשים לחולי מחלות נדירות.
מודעות : חינוך הציבור ואנשי מקצוע בתחום הבריאות בנוגע למחלות נדירות כדי לשפר את האבחון והטיפול המוקדמים.
תמיכה : מתן משאבים ותמיכה לחולים ולמשפחותיהם כדי לסייע להם להתמודד עם אתגרי החיים עם מחלה נדירה.
מחקר : קידום ותמיכה ביוזמות מחקר להבנה טובה יותר של מחלות נדירות ולפיתוח טיפולים יעילים.
אם אתם רוצים לדעת עוד, בקרו באתר שלנו בכתובת https://www.rarediseases.co.za/ .
באמצעות הדגשת מחלות נדירות בדרום אפריקה, אנו מקווים להעלות את המודעות והתמיכה בעבודה החיונית שהם עושים בתמיכה באנשים החיים עם מחלות נדירות בדרום אפריקה.
Get in Touch
למידע נוסף או כדי להצטרף לארגון Rare Diseases South Africa, ניתן ליצור איתם קשר דרך הערוצים הבאים:
טלפון : 27 10 594 3844+
קו חם: 072 476 7552
דוא"ל : hello@rarediseases.co.za
עוד על המייסד
קלי דו פלסיס
קלי דו פלסיס היא המייסדת והמנכ"לית של Rare Diseases South Africa (RDSA). קלי נלהבת מאוד למען תמיכה בחולי מחלות נדירות, מונעת מניסיון אישי כאם ללוחמת נדירה.
בתפקידה ב-RDSA, קלי אחראית להבטיח שאף חולה נדיר לא יישאר מאחור במערכת הבריאות המורכבת. היא מתמקדת בקידום שינויי מדיניות ובהנעת יוזמות התומכות בחולי מחלות נדירות. תחומי אחריותה של קלי כוללים גם הובלת הארגון דרך האתגרים הכרוכים בפעילות כעמותה ללא מטרות רווח, הבטחת קיימות היוזמות וטיפוח סביבה שיתופית ותומכת עבור הצוות שלה.
קלי מתארת את עצמה כ"בעלת כל המקצועות ומומחית בכלום", ומדגישה את גישתה המעשית למנהיגות. היא אחראית בסופו של דבר על שמירת הארגון על פני המים, הובלתו בכיוון הנכון, והבטחת שלצוות יהיו המשאבים הדרושים להצלחה. נקודות החוזק שלה טמונות בתשוקה שלה לאנשים, נחישותה להשיג דברים, וגישתה הפרגמטית לפעילות הסברה.
פעילויותיה העיקריות של קלי כמנכ"לית כוללות להיות קול הארגון, הובלת שינויים ויצירת קשר עם בעלי עניין שונים כדי לקדם שיתוף פעולה. היא מתמודדת עם מחסומים כגון שמירה על מיקוד, ניהול זמן יעיל והתמודדות עם מגבלות משאבים.
בסך הכל, קלי דו פלסיס היא מנהיגה מסורה ונלהבת, המחויבת ליצירת השפעה משמעותית בחייהם של חולי מחלות נדירות ובני משפחותיהם.
Latest from Know Rare
In children, ITP is more often diagnosed during the fall and winter. This pattern suggests that infections or environmental factors, such as viruses or some vaccines, may trigger the immune system to attack platelets. Researchers wondered if the time of year also affected when adults develop ITP.
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
הקשיים והחוסן של משפחה במציאת תשובות ואבחון עבור ילדם, לאחר בדיקות רבות, ביופסיות מוח ואשפוזים. וההקלה אך גם הצער שבסוף נתן שם למחלה הנדירה שמשפיעה על ילדם: הפרעה הקשורה ל-BCL11B.
קרן דנון מעצימה באומץ אנשים החיים עם מחלת דנון, ומספקת מידע, משאבים ותמיכה מהימנים שיעזרו להם לנווט בחיים, החל מאבחון ועד טיפול.
עבור משפחות רבות, טיפול בילד עם מצב רפואי נדיר או מורכב הוא עבודה במשרה מלאה. הבעיה היא שמדובר בעבודה ללא הכשרה, ללא זמן חופש וללא תיאור תפקיד ברור. אם אתם מחפשים את האור בקצה המנהרה, אתם לא צריכים לחפש לבד. בדקו כמה מהמשאבים האהובים על פייג'.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
אם נאמר לך שיש לך NMOSD סרו-נגטיבי, יש סיכוי של כמעט 50/50 שיש לך נוגדן אחר הגורם לתסמינים שלך - נוגדן MOG.
טיפול ליד מי הוא שירות בריאות הנפש הארצי הממוקם באוסטרליה, המספק גישה נוחה לפסיכולוגים, יועצים, אנשי מקצוע בתחום תמיכה התנהגותית ועובדים סוציאליים.
בשבוע הכליות השנתי של האגודה האמריקאית לנפרולוגים (ASN), ארגון אנשי המקצוע הגדול בעולם בתחום בריאות הכליות, הודגשו התקדמויות חדשות במחקר. למעלה מ-35 מיליון דולר הושקעו במחקר עם ה-ASN, וישנם טיפולים רבים בפיתוח עבור נפרופתיה מסוג IgA (IgAN), כאשר חוקרים חוקרים באופן פעיל יותר מ-20 תרופות שונות.
כשאובחנתי כחולת צליאק, חשבתי שהימנעות מלחם ופסטה תספיק. מהר מאוד למדתי שחיים אמיתיים ללא גלוטן הם הרבה יותר מורכבים, ואני משתפת את החוויה שלי כדי לעזור לאנשים שאובחנו לאחרונה להבין מה צופן להם העתיד.
רטינופתיה היא בעיית עיניים שרבים מהאנשים הסובלים ממחלת דנון סובלים ממנה. היא עלולה לגרום לכתמים כהים בחלק החיצוני של העין, ראייה מטושטשת או גרועה יותר, ותוצאות חריגות בבדיקת עיניים. לעיתים שינויים אלו בעיניים מופיעים לפני בעיות לב, כך שבדיקת עיניים יכולה לעזור לאתר את המחלה מוקדם.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
קאיה גירל מורשת בע"מ היא עמותה ללא מטרות רווח שבסיסה בפלורידה שנוסדה לזכרה של קאיה האמברט, תינוקת יפהפייה שנולדה עם תסמונת אי ספינגוזין פוספט ליאז (SPLIS) , אחת מ-46 מקרים ידועים ברחבי העולם. הקרן מוקדשת להעצמת משפחות עם ידע על בריאותן הגנטית ולקידום גישה מוקדמת לבדיקות גנטיות ומודעות למחלות נדירות.
לורה, אמא נדירה, משתפת כיצד ההכנות המשפחתיות שלה לליל כל הקדושים הפכו לפרץ של אהבה ויצירתיות משפחתיות, כשכולן עבדו יחד בעיצוב ובניית תחפושת לאלדן, בנה הסובל מבעיות רפואיות מורכבות.
במקום להתחיל עם תרכובת תרופתית חדשה שהתגלתה, PCOR הוא סוג של מחקר שמתחיל בפנייה למטופלים ולמטפלים ושואלים, מה הכי חשוב לכם? אילו שאלות אנחנו רוצים לקבל תשובות? אילו תסמינים היינו רוצים שיטופלו טוב יותר? מה משאיר אותנו ערים בלילה?
לפני ארבע שנים, חייו של מייקל גריווס השתנו לפתע כאשר נודע לו שהוא סובל מתסמונת ברוגדה, הפרעה גנטית שבה הפעילות החשמלית של הלב אינה תקינה עקב צ'אנלופתיה. למדו עוד על סיפורו.
עייפות היא תסמין נפוץ מאוד ולעתים קרובות מחליש של IgAN. היא קשורה להתקדמות המחלה ולתפקוד כלייתי מופחת, אך גורמים אחרים כמו דלקת, אנמיה ובריאות נפשית גם הם משחקים תפקיד. במחקר משנת 2025, רוב החולים עם IgAN דיווחו על עייפות, וחולים עם פרוטאינוריה חמורה יותר וקצב סינון כלייתי נמוך יותר (eGFR) חוו עייפות גרועה יותר.
מדוע כל כך קשה לקבל עזרה? בני אדם מקשרים לעתים קרובות עזרה עם חולשה ואובדן עצמאות ושליטה. עם זאת, אם ננסח מחדש את מחשבותינו, ניתן לראות קבלת עזרה כצורה של העצמה: גילוי פגיעות וסמכות על מישהו שיעזור לנו דורשים כוח רב.
יש כל כך הרבה עומס נפשי כשמדובר במחלה נדירה. לינדזי, אדם נדיר, משתפת בדברים שכבר לא אכפת לה מהם, בזמן שהיא מטפלת בתסמיני מחלות נדירות, מומחים וניסויים קליניים.
לינדזי, אדם נדיר, משתפת את "הצדדים החיוביים" שלה. זה לא "מה שלא הורג אותך מחזק אותך", אלא מה שלא הורג אותך מחזק אותך. היא משתפת שמצאה קשרים עמוקים יותר עם אחרים, שיפרה את יכולתה לבקש ולקבל עזרה, ולא פחדה כל כך מהמילה "לא".
העיתונאית והפעילה למחלות נדירות, לינדזי גוונטזל, מפרקת מדוע ניסויים קליניים הם גלגל הצלה עבור קהילת המחלות הנדירות. כיוון שרק ל-5% מהמחלות הנדירות הידועות יש טיפול שאושר על ידי ה-FDA, ניסויים קליניים מייצגים לעתים קרובות את הדרך היחידה לטיפול, התקדמות ותקווה.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.