Promising News from a Clinical Study in Becker Muscular Dystrophy
Image by freepik
בקר היא מצב גנטי נדיר שמחליש ופוגע בשרירים לאורך זמן. כמו מחלת דושן, היא משפיעה בעיקר על גברים וגורמת לאתגרים גדולים עבור האדם המאובחן ומשפחתו, כולל קשיים פיזיים, רגשיים וכלכליים. עם בקר, השרירים ניזוקים כשהם בתנועה, מה שמוביל לאובדן שרירים ולקשיים בתנועה. אובדן שרירים יכול להתחיל בכל גיל, וברגע שזה קורה, לא ניתן לתקן אותו והוא מחמיר עם הזמן.
מתוך הכרה בצורך בדרך יעילה לטיפול בתסמונת בקר, חוקרים את הגורם לאובדן שרירים ודרכים למנוע אותו. Know Rare הייתה פעילה בקידום סוג זה של מחקר ובסיוע לאנשים עם בקר המעוניינים להשתתף, להתחבר לחוקרים.
ד"ר קרייג מ. מקדונלד, פרופסור מכובד ויו"ר המחלקה לרפואה פיזיקלית ושיקום באוניברסיטת קליפורניה דייוויס, החוקר הראשי במחקרי CANYON ו-GRAND CANYON, מקווה לאפשרות של טיפול חדש ויעיל עבור בקר, סבסמטן.
הנה סיכום קצר של תוצאות המחקר המוקדמות:
מדדי אובדן מסת שריר של המחקר הראו ירידה בקרב האנשים שנטלו את התרופה הפעילה של המחקר בהשוואה לאלו שנטלו פלצבו (גלולת סוכר דומה למראה ללא רכיב פעיל).
מלבד ירידה ברמות הקריאטין קינאז (CK), מדד לנזק לשרירים, המחקר הראה כי המשתתפים שטופלו ב-Sevastemten שמרו על יכולתם לנוע, כפי שנמדד על ידי מבחן North Star Ambulatory Assessment (NSAA) והראו סימני שיפור לאחר 12 חודשים בהשוואה לאלו שקיבלו פלצבו.
לאלו שנטלו את הסוואסטמטן לא היו חששות בטיחותיים חמורים.
סקירה כללית של מחקרי קניון וגרנד קניון
ארבעים מבוגרים ועשרים ותשעה מתבגרים עם ניוון שרירים על שם בקר נכללו במחקר CANYON , ניסוי בקר ההתערבותי הגדול ביותר. CANYON הוא מחקר קליני שלב 2 שבדק את השפעת סוואסמטן על הבטיחות והתפקוד של המשתתפים ( NCT05291091 ).
כ-120 אנשים עם בקר נכללו במחקר GRAND CANYON , הרחבה של CANYON, אשר ימשיך להעריך את הבטיחות והיעילות של סוואסמטן במבוגרים עם בקר. המטרה העיקרית של מחקר GRAND CANYON היא להדגים שיפור ביכולת התנועה (כפי שנמדד על ידי ה-NSAA) לאחר 18 חודשים.
אם הנתונים ממחקר הגרנד קניון הגדול יהיו חיוביים, הדבר עשוי לסלול את הדרך לאישור ה-FDA והרשויות האירופיות כטיפול חדש עבור בקר.
אודות סבסטמטן, התרופה הנחקרת
סבסמטן היא תרופה פומית חדשה וייחודית שנועדה להגן על השרירים מפני נזק שרירים הנגרם על ידי התכווצות במחלות ניוון שרירים, כולל בקר ודושן. בנוסף למחקרים שלב 2 של CANYON ו-GRAND CANYON במבוגרים ובמתבגרים עם ניוון שרירים על שם בקר, סבסמטן נחקר גם בניסויים שלב 2 המתמשכים, LYNX ו-FOX, בילדים ובמתבגרים עם ניוון שרירים על שם דושן.
Know Rare הצליחה לחבר מספר רב של אנשים עם בקר למרכזי מחקר רבים ברחבי הארץ כדי לברר פרטים על השתתפות במחקר הגרנד קניון. משמח לראות שהמחקר הראה תוצאות חיוביות.
כרגע אין תרופה לבקר, ולכן יש צורך דחוף במחקר נוסף כדי לגלות טיפולים יעילים, ותודה לכל מי שפנה ל-Know Rare כדי לברר על המחקר, ואולי היה אחד המשתתפים.
אודות Edgewise Therapeutics , נותני החסות של המחקר
אדג'ווייז תרפיוטיקס היא חברת ביו-פרמצבטיקה מובילה למחלות שרירים, המפתחת טיפולים חדשניים עבור ניוון שרירים ומחלות לב חמורות. המומחיות העמוקה של החברה בפיזיולוגיה של השרירים מניעה דור חדש של טיפולים חדשניים. סבסמטן הוא מעכב מיוזין שלדי מהיר הניתן דרך הפה, הראשון מסוגו, בניסויים קליניים בשלבים מאוחרים בדיסטרופיות שרירים של בקר ודושן. EDG-7500 הוא מודולטור סרקומרים לבבי חדשני לטיפול בקרדיומיופתיה היפרטרופית ובמחלות אחרות של תפקוד לקוי דיאסטולי, הנמצא כעת בשלב 2 של פיתוח קליני. כל הצוות באדג'ווייז מסור למשימה שלנו: שינוי חייהם של חולים ומשפחות שנפגעו ממחלות שרירים קשות. למידע נוסף, בקרו באתר: www.edgewisetx.com או עקבו אחרינו בלינקדאין , X , פייסבוק ואינסטגרם .
הישארו מעודכנים לקבלת מידע על המחקרים והמשאבים העדכניים ביותר:
נסו את האפליקציה החדשה שלנו, Healthstory AI
Latest from Know Rare
In children, ITP is more often diagnosed during the fall and winter. This pattern suggests that infections or environmental factors, such as viruses or some vaccines, may trigger the immune system to attack platelets. Researchers wondered if the time of year also affected when adults develop ITP.
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
הקשיים והחוסן של משפחה במציאת תשובות ואבחון עבור ילדם, לאחר בדיקות רבות, ביופסיות מוח ואשפוזים. וההקלה אך גם הצער שבסוף נתן שם למחלה הנדירה שמשפיעה על ילדם: הפרעה הקשורה ל-BCL11B.
קרן דנון מעצימה באומץ אנשים החיים עם מחלת דנון, ומספקת מידע, משאבים ותמיכה מהימנים שיעזרו להם לנווט בחיים, החל מאבחון ועד טיפול.
עבור משפחות רבות, טיפול בילד עם מצב רפואי נדיר או מורכב הוא עבודה במשרה מלאה. הבעיה היא שמדובר בעבודה ללא הכשרה, ללא זמן חופש וללא תיאור תפקיד ברור. אם אתם מחפשים את האור בקצה המנהרה, אתם לא צריכים לחפש לבד. בדקו כמה מהמשאבים האהובים על פייג'.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
אם נאמר לך שיש לך NMOSD סרו-נגטיבי, יש סיכוי של כמעט 50/50 שיש לך נוגדן אחר הגורם לתסמינים שלך - נוגדן MOG.
טיפול ליד מי הוא שירות בריאות הנפש הארצי הממוקם באוסטרליה, המספק גישה נוחה לפסיכולוגים, יועצים, אנשי מקצוע בתחום תמיכה התנהגותית ועובדים סוציאליים.
בשבוע הכליות השנתי של האגודה האמריקאית לנפרולוגים (ASN), ארגון אנשי המקצוע הגדול בעולם בתחום בריאות הכליות, הודגשו התקדמויות חדשות במחקר. למעלה מ-35 מיליון דולר הושקעו במחקר עם ה-ASN, וישנם טיפולים רבים בפיתוח עבור נפרופתיה מסוג IgA (IgAN), כאשר חוקרים חוקרים באופן פעיל יותר מ-20 תרופות שונות.
כשאובחנתי כחולת צליאק, חשבתי שהימנעות מלחם ופסטה תספיק. מהר מאוד למדתי שחיים אמיתיים ללא גלוטן הם הרבה יותר מורכבים, ואני משתפת את החוויה שלי כדי לעזור לאנשים שאובחנו לאחרונה להבין מה צופן להם העתיד.
רטינופתיה היא בעיית עיניים שרבים מהאנשים הסובלים ממחלת דנון סובלים ממנה. היא עלולה לגרום לכתמים כהים בחלק החיצוני של העין, ראייה מטושטשת או גרועה יותר, ותוצאות חריגות בבדיקת עיניים. לעיתים שינויים אלו בעיניים מופיעים לפני בעיות לב, כך שבדיקת עיניים יכולה לעזור לאתר את המחלה מוקדם.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
קאיה גירל מורשת בע"מ היא עמותה ללא מטרות רווח שבסיסה בפלורידה שנוסדה לזכרה של קאיה האמברט, תינוקת יפהפייה שנולדה עם תסמונת אי ספינגוזין פוספט ליאז (SPLIS) , אחת מ-46 מקרים ידועים ברחבי העולם. הקרן מוקדשת להעצמת משפחות עם ידע על בריאותן הגנטית ולקידום גישה מוקדמת לבדיקות גנטיות ומודעות למחלות נדירות.
לורה, אמא נדירה, משתפת כיצד ההכנות המשפחתיות שלה לליל כל הקדושים הפכו לפרץ של אהבה ויצירתיות משפחתיות, כשכולן עבדו יחד בעיצוב ובניית תחפושת לאלדן, בנה הסובל מבעיות רפואיות מורכבות.
במקום להתחיל עם תרכובת תרופתית חדשה שהתגלתה, PCOR הוא סוג של מחקר שמתחיל בפנייה למטופלים ולמטפלים ושואלים, מה הכי חשוב לכם? אילו שאלות אנחנו רוצים לקבל תשובות? אילו תסמינים היינו רוצים שיטופלו טוב יותר? מה משאיר אותנו ערים בלילה?
לפני ארבע שנים, חייו של מייקל גריווס השתנו לפתע כאשר נודע לו שהוא סובל מתסמונת ברוגדה, הפרעה גנטית שבה הפעילות החשמלית של הלב אינה תקינה עקב צ'אנלופתיה. למדו עוד על סיפורו.
עייפות היא תסמין נפוץ מאוד ולעתים קרובות מחליש של IgAN. היא קשורה להתקדמות המחלה ולתפקוד כלייתי מופחת, אך גורמים אחרים כמו דלקת, אנמיה ובריאות נפשית גם הם משחקים תפקיד. במחקר משנת 2025, רוב החולים עם IgAN דיווחו על עייפות, וחולים עם פרוטאינוריה חמורה יותר וקצב סינון כלייתי נמוך יותר (eGFR) חוו עייפות גרועה יותר.
מדוע כל כך קשה לקבל עזרה? בני אדם מקשרים לעתים קרובות עזרה עם חולשה ואובדן עצמאות ושליטה. עם זאת, אם ננסח מחדש את מחשבותינו, ניתן לראות קבלת עזרה כצורה של העצמה: גילוי פגיעות וסמכות על מישהו שיעזור לנו דורשים כוח רב.
יש כל כך הרבה עומס נפשי כשמדובר במחלה נדירה. לינדזי, אדם נדיר, משתפת בדברים שכבר לא אכפת לה מהם, בזמן שהיא מטפלת בתסמיני מחלות נדירות, מומחים וניסויים קליניים.
לינדזי, אדם נדיר, משתפת את "הצדדים החיוביים" שלה. זה לא "מה שלא הורג אותך מחזק אותך", אלא מה שלא הורג אותך מחזק אותך. היא משתפת שמצאה קשרים עמוקים יותר עם אחרים, שיפרה את יכולתה לבקש ולקבל עזרה, ולא פחדה כל כך מהמילה "לא".
העיתונאית והפעילה למחלות נדירות, לינדזי גוונטזל, מפרקת מדוע ניסויים קליניים הם גלגל הצלה עבור קהילת המחלות הנדירות. כיוון שרק ל-5% מהמחלות הנדירות הידועות יש טיפול שאושר על ידי ה-FDA, ניסויים קליניים מייצגים לעתים קרובות את הדרך היחידה לטיפול, התקדמות ותקווה.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.