Descubre más sobre CureGRIN, una organización fundada en 2018 por padres de niños diagnosticados con el síndrome de GRIN con el objetivo de ayudar a encontrar curas y tratamientos para las personas de todo el mundo que padecen estas enfermedades.

La Fundación Internacional para la Macroglobulinemia de Waldenström (IWMF) es una organización internacional sin ánimo de lucro fundada e impulsada por pacientes, con una visión y una misión sencillas pero convincentes: lograr un mundo sin WM (macroglobulinemia de Waldenström) y apoyar e informar a todas las personas afectadas por esta enfermedad, al tiempo que se impulsa la búsqueda de una cura.

El Proyecto MOG se dedica a dar a conocer la enfermedad por anticuerpos anti-MOG (MOGAD), así como a formar a médicos, pacientes y cuidadores, y a impulsar la investigación mediante la colaboración con expertos y la recaudación de fondos para nuestro programa «Investigación sobre enfermedades raras ».

Foco en Trial Equity, una organización cuya misión es abordar la infrarrepresentación de diversos grupos de población en los ensayos clínicos, con el objetivo último de promover la equidad en la salud.

SRNA es una organización internacional sin ánimo de lucro dedicada a apoyar a niños, adolescentes y adultos que padecen diversos trastornos neuroinmunológicos raros. Descubre más sobre su labor, su comunidad y sus recursos.

Cure CMD es una organización sin ánimo de lucro cuya misión es impulsar la investigación para encontrar tratamientos para las distrofias musculares congénitas (CMD) y mejorar la vida de las personas que padecen CMD mediante la participación y el apoyo de su comunidad.

AVM Alliance es una organización benéfica sin ánimo de lucro (501(c)(3)) dedicada a atender las necesidades de la comunidad de pacientes pediátricos con malformaciones arteriovenosas cerebrales (MAV) y accidentes cerebrovasculares, ayudando a los padres de niños afectados por enfermedades de los vasos sanguíneos cerebrales y accidentes cerebrovasculares.

Tras el diagnóstico de epilepsia de su hijo, los Anderson tuvieron dificultades para encontrar una solución de monitorización del sueño que se adaptara a sus necesidades. Decidieron tomar cartas en el asunto y crearon SAMi, un dispositivo diseñado para registrar las crisis nocturnas, así como muchos otros síntomas que se producen durante la noche. En la actualidad, la familia sigue desarrollando SAMi y aprovechando el potencial del dispositivo, que van descubriendo sobre la marcha.

ANGEL AID apoya a las familias con enfermedades raras y ofrece servicios de apoyo a los cuidadores a través de formación sostenible en salud y bienestar, retiros transformadores y una red global de madres que se apoyan entre sí.

La Fundación Cure Mito es una fundación gestionada por voluntarios dedicada a promover la educación y la investigación sobre el síndrome de Leigh y las enfermedades mitocondriales.

Desde hace más de 25 años, la Fundación para las Enfermedades Mitocondriales (UMDF) trabaja para promover la investigación y la educación en torno al diagnóstico, el tratamiento y la cura de los trastornos mitocondriales, al tiempo que brinda apoyo a las personas afectadas y a sus familias.

Para los padres y otros familiares de niños con discapacidad, nada resulta más reconfortante que la voz y la sabiduría de alguien que ha pasado por lo mismo, alguien que comprende de verdad los altibajos de convivir con una persona que padece una enfermedad o un trastorno poco común. Por eso, Theresa Bartolotta decidió crear un podcast.

Cuando se trata de encontrar respuestas sobre una enfermedad rara, nada es más poderoso que la determinación y la perseverancia de unos padres. Así fue precisamente como se creó la Fundación para la Disautonomía Familiar (FD) en 1951.

Cuando Paul Poth recibió un diagnóstico de cáncer poco común a los 37 años, se desencadenó una serie de acontecimientos que cambiarían el curso del tratamiento de innumerables pacientes. Siga leyendo para saber por qué Paul creó la Fundación TargetCancer y cuál es la misión principal de la organización.

La Fundación para la Acidemia Propiónica es una organización sin ánimo de lucro 501(c)3 dedicada a encontrar mejores tratamientos y una cura para la acidemia propiónica mediante la financiación de la investigación y el suministro de información y apoyo a las familias y los profesionales médicos.

La Asociación de Acidemia Orgánica es una organización sin ánimo de lucro cuya misión es empoderar a las familias y a los profesionales sanitarios con conocimientos sobre los trastornos metabólicos de la acidemia orgánica. Obtenga más información sobre su registro de pacientes, una nueva aplicación de equilibrio metabólico y sus recursos de cribado neonatal.

La Fundación Génesis para Niños es una organización sin ánimo de lucro que proporciona atención integral a niños nacidos con enfermedades raras y trastornos genéticos. Obtenga más información sobre su impacto y los programas que financia.

La Organización de Concienciación sobre la PMG es una organización sin ánimo de lucro formada por familias, cuidadores y profesionales médicos que apoyan a las personas con polimicrogiria y conciencian sobre esta enfermedad rara. Obtenga más información sobre sus objetivos y próximos eventos.

Rare Patient Voice es una empresa de investigación de mercado que conecta a pacientes y cuidadores con oportunidades para compartir sus opiniones con investigadores y empresas que desarrollan productos, tratamientos y servicios médicos.

La Alianza del Síndrome de Alagille es una organización internacional sin ánimo de lucro que se esfuerza por crear una comunidad cariñosa y solidaria para todos los guerreros de ALGS. Obtenga más información sobre su misión y los diversos objetivos que aspiran a alcanzar.

Obtenga más información sobre la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (NSGC), una asociación que promueve los intereses profesionales de los asesores genéticos y ofrece una red para la comunicación profesional. Acceda al artículo completo para leer sobre su misión, visión e historia.

El Centro para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas pediátricas se esfuerza por centralizar la atención de los niños afectados por estas enfermedades raras, crónicas y debilitantes. El Centro cuenta con un equipo multidisciplinario de médicos y otros profesionales sanitarios que ofrecen servicios integrales para ayudar en el diagnóstico, el tratamiento y el apoyo social de los niños y sus familias que padecen enfermedades neurodegenerativas.

La Alianza Nacional para el Cuidado de Personas (NAC, por sus siglas en inglés) es una organización dedicada a mejorar la calidad de vida tanto de los cuidadores como de las personas a su cargo. Con especial énfasis en los cuidadores familiares y amigos, la NAC tiene como objetivo promover la investigación, la defensa y la innovación en todas las áreas relacionadas con el cuidado de personas.

La Red de Enfermedades Raras Miastenia Gravis (MGNet) es un consorcio de centros médicos académicos que colabora con la Fundación Americana de Miastenia Gravis y Conquer MG , así como con colaboradores de otros grupos de investigación y de la industria. Trabajamos juntos para mejorar el desarrollo terapéutico de esta enfermedad rara.