Gail Campbell Woolley (1957-2015) creció en Washington D. C. y le diagnosticaron anemia falciforme a los siete años. Su libro, Soar: A Memoir, publicado póstumamente por su marido, detalla su heroica lucha contra la anemia falciforme.

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética que afecta al crecimiento y al desarrollo. En este artículo, la asesora genética Elizabeth Kearney responde a las preguntas más comunes de las personas con síndrome de Prader-Willi y sus cuidadores.

La misión de Nephcure Kidney International es acelerar la investigación de tratamientos eficaces para las formas raras del síndrome nefrótico y proporcionar educación y apoyo que mejoren la vida de las personas afectadas por estas enfermedades renales que provocan la pérdida de proteínas. NephCure aborda tanto las necesidades individuales como las generales de la comunidad de personas con enfermedades renales.

La Fundación del Síndrome de Alport (Alport Syndrome Foundation, ASF) es la principal organización independiente sin ánimo de lucro dirigida por pacientes en Estados Unidos que presta servicio y da voz a la comunidad afectada por el síndrome de Alport. La misión de la ASF es mejorar la vida de los pacientes a través de la educación, el empoderamiento, la defensa y la inversión en investigación.

Esta colección seleccionada por una madre de un niño con una enfermedad rara puede servir como fuerza y guía mientras se navega por las enfermedades raras y sus tribulaciones.

Cuando empecé a expresar mi preocupación por el desarrollo de Alden, todo el mundo me decía que no lo comparara con su hermana mayor, Hadley. Yo no lo estaba comparando. Como madre y enfermera, sabía en mi interior que algo iba muy mal. Después de semanas dudando de mi instinto, finalmente capturé uno de los movimientos atípicos de Alden en vídeo. Era el Día de los Caídos de 2020. Él tenía cuatro meses y medio. Envié el vídeo al médico de guardia de su centro de atención primaria, quien lo vio y nos pidió que lo lleváramos inmediatamente a urgencias. Cuarenta y ocho horas, un electroencefalograma y una resonancia magnética después, nuestra familia cambió para siempre.

Enfrentarse a una enfermedad genética rara es un viaje. A lo largo del mismo, pueden surgir preguntas sobre la herencia y las pruebas genéticas. Los asesores genéticos son profesionales sanitarios especialmente formados que pueden ofrecer asesoramiento y apoyo personalizados.

Como miembro de la comunidad de enfermedades raras, es posible que conozcas en cierta medida el proceso que debe seguir un nuevo medicamento antes de recibir la aprobación de la FDA. Las fases 1 a 3 de los ensayos clínicos se llevan a cabo para determinar la seguridad, la eficacia y la dosis óptima de un nuevo tratamiento antes de que se ponga a disposición del público. Pero, ¿sabías que algunos medicamentos pasan por una etapa adicional tras su aprobación para hacer un seguimiento de su rendimiento en el mundo real? Estos estudios poscomercialización, denominados estudios de fase 4, ayudan a los fabricantes a conocer mejor los beneficios y riesgos a largo plazo y ofrecen una serie de ventajas a los participantes en el estudio.

En lo que respecta a la salud mental, padecer una enfermedad rara puede hacerte sentir inseguro. Probablemente hayas pasado años de incertidumbre a la espera de un diagnóstico. No saber qué te pasa ni qué te depara el futuro da miedo y es inquietante. Dado que se sabe muy poco sobre muchas enfermedades raras, es posible que no haya nadie a quien acudir en busca de respuestas. No es de extrañar que el estrés sea el principal factor que afecta a la salud mental de las personas con enfermedades raras.

¿Cómo se puede encontrar un experto que comprenda su enfermedad rara y pueda responder a sus preguntas? ¿Dónde puede encontrar más información sobre su afección para compartirla con los especialistas que le atienden? A diferencia de la mayoría de las enfermedades, en el caso de las enfermedades raras, los médicos que realizan los ensayos clínicos suelen ser los principales expertos en esa enfermedad rara. Esto se debe a que puede haber tan poca información disponible sobre una afección rara concreta que cualquiera que la estudie se convierte, casi por defecto, en un experto destacado.

Aquí hay algunas recomendaciones de personas que han aprendido a encontrar a los expertos y la información que necesitan.

La Fundación para la Nefropatía por IgA es una organización sin ánimo de lucro dedicada a la erradicación de la nefropatía por IgA (IgAN), una enfermedad autoinmune que ataca a los riñones.

El Rare Advocacy Movement (RAM) es una red de liderazgo de la comunidad de enfermedades raras centrada en abordar cuestiones que afectan a las personas reales de la comunidad mundial de enfermedades raras.

Además del cuidado personal, el apoyo social puede ser el factor más importante para afrontar con éxito y a largo plazo una pérdida ambigua (PA), es decir, una sensación de pérdida caracterizada por la incertidumbre respecto a la pérdida de un ser querido o de la vida que una vez conocimos.

7 consejos para encontrar el ensayo clínico adecuado para ti y cómo Know Rare te facilita la búsqueda de un estudio clínico y el contacto con un investigador.

The RDDC was established at a pivotal time, as the United States continues to grapple with the impact of the COVID-19 pandemic and the glaringly evident racial disparities that exist regarding infection rates, treatment, and access to care.

Each January, San Francisco hosts a one-of-a-kind gathering of movers and shakers. Billed as the world’s largest and most informative healthcare investment symposium, the annual JP Morgan Health Care Conference attracts a unique mix of health, tech sector, and financial industry professionals. Their backgrounds may be different, but they come together with a common goal: to explore the trends and market forces that will shape healthcare in the years to come.

Cada año, los investigadores presentan los últimos hallazgos en la reunión anual de la ASH que se celebra en diciembre. A continuación se incluyen algunas breves actualizaciones que ilustran las formas en que los miembros de la ASH están trabajando para avanzar en la comprensión y el tratamiento de las enfermedades de la sangre, que se presentaron recientemente en la reunión anual celebrada en diciembre.

Para muchos, la palabra «experimental» es lo primero que les viene a la mente al oír hablar de un ensayo clínico, lo que hace que la idea resulte intimidante. Sin embargo, para alguien que padece una enfermedad rara sin tratamiento, el camino que tiene por delante puede estar ya plagado de tantas incógnitas. Participar en un ensayo clínico puede ofrecer la oportunidad de acceder a una atención médica a cargo de doctores que probablemente sean expertos en la enfermedad objeto de estudio. Pero la clave está en no tener miedo a preguntar.

La ropa adaptada es una prenda creada para resolver problemas. Los fabricantes de ropa adaptada se especializan en ropa, calzado y accesorios diseñados para facilitar la vida de las personas con problemas de movilidad y otras necesidades especiales de salud. El objetivo de todos ellos es mejorar la comodidad y la accesibilidad, fomentar la independencia y la dignidad, y hacer que los usuarios se sientan y se vean bien.