Navigating Family Planning After a Child's Rare Disease Diagnosis
By Laura Will
Opaque, un futuro como el polvo
inerte, pero rebosante de potencial
Entorno los ojos como si pudiera ver
como si todas las intrigas
podría controlar lo que brota de la creación
Mientras tanto, alargo la mano por encima del colchón para pellizcar
la tela y, por debajo, cruzándola sobre sí misma
a medida que se convierte en una plataforma de aterrizaje
para mi pequeña gimnasta, que intentó dar una voltereta
Hoy voy a llenar el depósito de gasolina,
preparar el almuerzo para el colegio, cumplir un plazo,
doblar y desplazar,
escribir, garabatear, elegir,
y suspiro mientras deslizo las yemas de los dedos por la tierra
encontrar espacio suficiente
por una semilla más
A los pocos minutos de enterarnos de que nuestro bebé padecía una malformación cerebral grave, firmé con manos temblorosas un formulario de consentimiento titulado «Prueba genética de detección de malformaciones cerebrales». Relación con el paciente: madre. Nos dijeron que los resultados estarían listos en ocho semanas. Los resultados fueron normales; no se identificaron defectos genéticos conocidos. Han pasado ya dos años y seguimos sin saber qué pensar. Hemos completado todas las pruebas genéticas disponibles clínicamente, hemos enviado los genomas a tres grupos de investigación y seguimos sin tener respuesta a la pregunta que nos acecha: ¿por qué?
Hemos buscado segundas y terceras opiniones. Los médicos dicen: «Parece genético». Hay algo en la uniformidad de las imperfecciones del cerebro de nuestro hijo que indica que lo más probable es que esté codificado en su código genético, en lugar de ser el resultado de un problema de riego sanguíneo prenatal o de un ataque viral. Sin embargo, tanto sus neurólogos como nuestros genetistas y los investigadores nos han dicho que se trata o bien de un problema autosómico recesivo extremadamente raro, o bien de algo completamente de novo. Nos dicen que el riesgo de tener otro hijo con la misma afección es de uno entre cuatro (autosómico recesivo) o de entre uno entre cien y uno entre un millón (de novo). La mayoría de las conversaciones terminan con ceños fruncidos y encogimientos de hombros.
La malformación cerebral de Alden es un misterio sin resolver. No podemos cambiar la forma en que está constituido su cerebro, pero deseamos desesperadamente comprenderla. Queremos tener las cosas claras de cara a la posibilidad de tener otro hijo biológico. Y, en un futuro más lejano, queremos tener certeza genética para nuestra hija neurotípica, si alguna vez decide tener descendencia. Si se trata de una enfermedad autosómica recesiva, hay un 50 % de probabilidades de que ella tenga una copia defectuosa del gen que ha alterado tan drásticamente la vida de su hermano. Sin un diagnóstico genético, no hay forma de controlar el riesgo ni de detectarlo eficazmente antes del nacimiento. Un futuro embarazo, tanto para mí como para mi hija, estaría plagado de «y si...», ecografías adicionales, pruebas avanzadas y, tal vez, las decisiones más difíciles.
En nuestra familia, el amor es infinito y la alegría, absoluta. En muchos aspectos somos como cualquier otra familia; sin embargo, ahora que nos enfrentamos a la decisión de tener otro hijo biológico, la realidad es dolorosamente diferente. Me siento abrumada por la incertidumbre, la posibilidad de que se produzcan errores genéticos y la fragilidad de la vida.
Actualmente, mis esperanzas residen tanto en el Rare Genomes Project de Boston como en un equipo de investigación de la Universidad de Minnesota dirigido por el Dr. William Dobyns, quien ha dedicado toda su carrera a comprender la genética de las malformaciones cerebrales raras. El pasado mes de julio volamos para reunirnos con él, y tras examinar a nuestro hijo nos dijo que, a lo largo de su dilatada carrera, había visto a cinco o seis niños como él. Estos otros pacientes podrían ofrecer valiosas comparaciones genéticas. El Dr. Dobyns estaba casi eufórico ante la posibilidad de que nuestro hijo pudiera ser clave para detectar un nuevo gen importante en la formación cortical del cerebro. Nos dijo: «Traedme sus genomas, completamente secuenciados, y haré todo lo que pueda para encontrar una respuesta». Es nuestro Sherlock Holmes: apasionado, franco y de una inteligencia deslumbrante. Así comenzó otra odisea que continúa hasta el día de hoy.
El equipo encargado de secuenciar nuestros genomas es el Rare Genomes Project del MIT/Broad Institute de Boston. Recibieron nuestras muestras de sangre en junio de 2021, y yo esperé con poca paciencia, llamando cada mes para saber cómo iba el proceso. Me pregunto si podrán oír el tictac de mi reloj biológico tan alto como lo oigo yo. Junio de 2021: «Sí, hemos recibido sus muestras de sangre». Julio: «No hay novedades». Agosto: «No, no tenemos novedades». Septiembre: «Por favor, tenga paciencia». Noviembre: «Se han secuenciado los genomas, firme estos documentos para la transferencia de datos». Diciembre: «No, los datos no se han transferido». Enero: «Los abogados aún tienen que revisar algunos documentos». Cada vez que cogía el teléfono para llamar, me invadían la pena y la gratitud. Finalmente, en algún momento de febrero de 2022, los datos de nueve mil millones de pares de bases —los códigos que formaron a mi hijo, a mí y a mi marido— se subieron a la nube desde Boston y se descargaron en Minnesota. Ahora, el trabajo del Dr. Dobyns puede comenzar. Nos dicen que esperemos resultados en un año, o en diez, o que quizá nunca lleguen.
Mientras tanto, el equipo del Rare Genomes Project sigue trabajando con diligencia a su manera, analizando nuestro genoma junto con los de cientos de otras familias mediante diferentes algoritmos, y examinando minuciosamente los datos en busca de variantes estructurales, deleciones y duplicaciones. A medida que se desarrollen nuevas herramientas de análisis o se identifiquen nuevos genes asociados a malformaciones cerebrales, los genomas se volverán a evaluar periódicamente. De vez en cuando, se identifica un hallazgo digno de mención y una familia recibe una llamada con una información que nunca olvidará. La mayoría de las familias nunca reciben esa llamada. La mayoría sigue viviendo sin diagnóstico. Al hablar con una investigadora del Rare Genomes Project, me comentó que la parte más gratificante de su trabajo es hablar con las familias. Esas conversaciones humanizan el material genético, que de otro modo estaría anonimizado. Estos investigadores saben que lo que para ellos son datos científicos y algoritmos, para las familias a las que representan es una cuestión de vida o muerte.
Tener un hijo con una enfermedad compleja cambia a una familia de muchas maneras: emocional, económica y físicamente. Las decisiones que surgen cada día son más delicadas. Cuando miro a mi hijo, siento alegría y, al mismo tiempo, me parte el corazón. Cuando mi marido y yo pensamos en otro embarazo, en otra vida frágil, no hay una decisión correcta o incorrecta. Sin embargo, cualquier decisión nos resulta incómoda. Una vez que hemos hecho todos los cálculos posibles, siguen existiendo muchas incógnitas y no hay un plazo claro para obtener respuestas. Quedan otras preguntas: ¿tenemos la capacidad necesaria? Y, si es así, ¿somos lo suficientemente valientes?
About Rare Resiliency:
Rare Resiliency is a monthly column written and/or curated by Laura Will. This column explores the concepts and skills that play a protective role against chronic and acute stress. Each article challenges and encourages the reader to continue to develop that inner steadying strength as they face illness and uncertainty, sorrow and joy.
