Mariah’s Story: "When The Music Played, She Danced”
Así es como todos recordamos a Mariah: sonriendo en cuanto oía una canción que le gustaba. No importaba dónde estuviera. Si sonaba la música, Mariah se ponía a bailar. Esa alegría siempre ha formado parte de su esencia.
Mariah nació con necesidades especiales y, desde muy pequeña, supimos que tenía retrasos en el desarrollo, sobre todo en el habla. Pero nunca dejó que eso la definiera. Se esforzó mucho, siguió creciendo y no dejaba de sorprendernos con lo que era capaz de hacer.
Era independiente en un 90 % a la hora de valerse por sí misma, y solo necesitaba que le recordaran algunas cosas de vez en cuando. Era capaz de mantener conversaciones a su manera, y su personalidad siempre brillaba con luz propia. Le encantaban el cine y la música, y aportaba mucha alegría y luz a nuestra familia. Durante 25 años, vivimos esta vida como si fuera lo más normal del mundo.
Entonces todo cambió cuando la salud de Mariah empeoró de repente. Estábamos preocupados. La ingresaron por primera vez en el Sutter Roseville Medical Center en diciembre de 2022. Los médicos le hicieron una prueba tras otra, pero nadie podía explicar lo que estaba pasando. Le dieron el alta y volvió a casa, pero no mejoraba. A las pocas semanas, en 2023, la llevamos al Sutter Medical Center de Sacramento. Ninguno de nosotros sabía que ese día marcaría el comienzo de una estancia hospitalaria de 11 meses.
En el Sutter Sacramento, Mariah se sometió primero a múltiples tratamientos, entre ellos la inmunoglobulina intravenosa (IVIg) y el recambio plasmático, mientras los médicos intentaban estabilizarla con urgencia y determinar si su enfermedad tenía un origen inmunológico. Esperábamos que cada nuevo tratamiento supusiera una mejora. Cuando esos esfuerzos no dieron resultados, se le practicó su primera biopsia cerebral. Como familia, rezamos para que por fin nos diera una respuesta clara, pero seguíamos sin saber qué pensar.
Mientras Mariah ya se encontraba en la UCI, necesitó una sonda de alimentación para nutrirse. En un momento tan crítico, la sonda se colocó de forma incorrecta, lo que provocó graves complicaciones y empeoró aún más una situación que ya era delicada. Verla sufrir más traumas mientras luchaba con todas sus fuerzas fue desgarrador. Como familia, nos sentíamos impotentes al verla sufrir y no poder aliviar su dolor.
A medida que su estado seguía empeorando, fue trasladada al Centro Médico de la UCSF, en San Francisco, donde permaneció ingresada durante 44 días. Durante ese tiempo, se le realizaron numerosas pruebas y una segunda biopsia cerebral. Una vez más, nos aferramos a la esperanza de que esto nos diera por fin algunas respuestas. Y, una vez más, nos quedamos sin explicaciones claras.
Decididos a encontrar respuestas, llevamos a Mariah a los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en Maryland, donde permaneció durante un mes. Durante ese tiempo, se le realizaron numerosas pruebas, incluida una tercera biopsia cerebral, como parte de una investigación avanzada sobre su enfermedad rara y sin diagnosticar. A pesar de que los principales expertos del país han examinado su caso, su estado sigue siendo complicado y aún quedan muchas preguntas sin respuesta.
Recientemente, gracias a las pruebas genéticas realizadas por los NIH y la UCSF, hemos sabido que Mariah padece un trastorno poco frecuente relacionado con el gen BCL11B: un trastorno del desarrollo intelectual autosómico dominante que se caracteriza por un retraso en el habla, rasgos faciales distintivos y anomalías en las células T. Esta afección solo se conoce en la comunidad médica desde hace unos cinco años, por lo que es extremadamente rara y aún no se comprende del todo. Los médicos creen que su grave crisis médica podría estar relacionada con este trastorno BCL11B, pero no pueden afirmarlo con certeza.
Como familia, sentimos a la vez alivio y desolación. Tras recibir por fin el diagnóstico de BCL11B, tenemos algunas respuestas, pero esas respuestas también nos han hecho afrontar la realidad de que es posible que Mariah nunca vuelva a ser independiente al 90 %.
Nos reconforta comprender lo que le ha estado sucediendo a su cuerpo. Al mismo tiempo, nos invade una profunda tristeza al saber cuánta movilidad ha perdido y lo dependiente que es ahora de nosotros para su vida cotidiana. Recordamos a la niña que bailaba sin miedo, que se movía con libertad y reía a carcajadas. Ella sigue siendo esa misma persona.
Estamos increíblemente orgullosos de la fortaleza que sigue demostrando. Mariah es mucho más que hospitalizaciones, informes genéticos o terminología médica. Es nuestra hija, nuestra nieta, el corazón de nuestra familia. Y cuando suena la música —en nuestra casa o en nuestros recuerdos— ella sigue bailando.
