Learn about the incredible story of Edward Gent, a Sports Nutritionist diagnosed with MMN, who decided to create an app to help others worldwide with their disease and symptom management.

Una madre de un niño con una enfermedad rara habla sobre los programas de cuidados paliativos y cómo han influido en su familia. 

The bittersweet and unpredictable chain of events that made Donna Rae Menard a believer in the clinical trial process.

Louisa Stringer, consultora certificada en cuidados, comparte los beneficios de llevar un diario con los cuidadores que se enfrentan a las incertidumbres de las enfermedades raras.

En esta entrada del diario, Laura Will comparte la emotiva experiencia que supuso para ella volver a la sala de resonancia magnética donde, en 2020, la vida de su familia «nunca volvería a ser la misma».

My name is Lindsay Alpert and I am thirty-one years old. This is my journey and path to my diagnosis of a rare chronic autoimmune neuromuscular disorder, Myasthenia Gravis.

Al desear a nuestra comunidad de enfermedades raras un feliz Día de las Enfermedades Raras, descubre el empoderamiento y la singularidad que se esconden tras la palabra «raro», lo que lleva a Laura a definirse sin dudarlo como una «mamá rara».

Laura shares her story of living with MS and ITP, a rare disease that affects the number of platelets in the blood. Learn more about her perspective on life, her day-to-day activities, and her experience in joining a clinical study.

Joan shares her experience of living with ITP, a rare disease that affects the number of platelets in the blood. Learn more about her worries and the useful advice that she offers to the Know Rare community.

He aquí la reflexión de una madre poco común sobre la inocente curiosidad de su hijo sano y las preguntas sobre la discapacidad que ella debe aprender a responder.

Recuerdo aquel aula soleada de paredes blancas, en el Upper West Side de Nueva York, donde oí por primera vez el término médico «retraso del crecimiento». Era estudiante, estaba cursando un máster en Enfermería y repasaba los criterios de diagnóstico de diversas afecciones gastrointestinales…

Lee el testimonio personal de una madre que cría a dos hijos pequeños: uno sin problemas de salud y otro con una situación médica compleja. Descubre cómo un hermano con una situación médica compleja puede influir en la dinámica familiar y accede a recursos que pueden ayudar al niño sin problemas de salud a explorar sus emociones.

I can clearly remember the day we finally received his diagnosis. It was 2019, and my son was 14 years old. We had already been treating seizures and developmental delay for years. However, I was not prepared for the actual diagnosis.

Un poema dedicado a los cuidadores excepcionales, de Laura Will

Las investigaciones revelan que las tasas de depresión y ansiedad son elevadas entre los padres y cuidadores de niños con necesidades asistenciales complejas. Esto no es ningún misterio. Veo muchos factores que contribuyen a ello: el duelo, el estrés crónico, la falta de sueño, la carga que supone el cuidado del niño, la posible pérdida del empleo para poder atenderlo, las dificultades económicas, el aislamiento social y los problemas en la relación de pareja. ¿Cuál de estos factores te resulta familiar?

Hello everyone. I am 35 years old and I have Propionic Acidemia (PA). Life with PA is not always easy. I was diagnosed late, which caused me to have a stroke at a very young age. After years of needing a wheelchair and walker, I made a somewhat normal recovery.

This month Desmond will head to preschool and be held and cared for by his community, as is his right. For any parent who has been through an individual health plan or an individual education plan (IEP), you know it is no simple task. I would love to share what this has been like for me and my son.

As a community advocate for the Rare Advocacy Movement, Uni Neha has a passion for guiding others in their rare disease journey. We sat down with Uni to talk about her resiliency routine and to hear her advice to others who are looking for new resources to support their well-being.

Descubre cómo el humor puede ser una herramienta increíble para proteger, conectar y dar ánimos a los cuidadores en muchos de sus momentos más oscuros y difíciles.

En nuestra familia, el amor es infinito y la alegría, absoluta. En muchos aspectos somos como cualquier otra familia; sin embargo, ahora que nos enfrentamos a la decisión de tener otro hijo biológico, la realidad es dolorosamente diferente. Me siento abrumada por la incertidumbre, la posibilidad de que se produzcan errores genéticos y la fragilidad de la vida.