Sierra Domb ist wissenschaftliche Mitarbeiterin im Bereich der Neurowissenschaften und Gesundheitskommunikatorin. Sie lebt mit Erythromelalgie, einer seltenen neurovaskulären peripheren Schmerzstörung. Sie berichtet von ihrem Weg zur Diagnose und gibt Tipps zum Umgang mit den Symptomen sowie zur Stärkung der Resilienz im Umgang mit seltenen Krankheiten.

Discover the latest treatments for IgA Nephropathy (IgAN), a rare kidney disease. Learn how current medications and emerging therapies work to slow progression, reduce proteinuria, and protect kidney function.

Entdecken Sie, wie Patientenaufklärung Menschen mit seltenen Krankheiten dabei hilft, ihre Diagnose besser zu verstehen, fundierte Entscheidungen zu treffen und sich aktiv an ihren Behandlungsplänen zu beteiligen. Erfahren Sie, warum eine klare, einfühlsame Kommunikation der Schlüssel zur Verbesserung der Ergebnisse in der Behandlung seltener Krankheiten ist.

Der bewegende Bericht einer Mutter über fünf Jahre in den Wartezimmern von Kinderärzten mit ihrem Kind, das unter einer komplexen Erkrankung leidet.

Eine eindringliche persönliche Reise durch das Koolen-de-Vries-Syndrom, ADHS und die Erziehung neurodivergenter Kinder. Erfahren Sie, wie eine Mutter die Diagnose als Chance nutzte, um Unterschiede anzunehmen, Schuldgefühle zu überwinden und in einer Welt, die nicht immer Verständnis zeigt, widerstandsfähige, bemerkenswerte Kinder großzuziehen.

Toni Roberts lebt mit Epidermolysis bullosa, einer seltenen genetischen Erkrankung, die dazu führt, dass die Haut extrem empfindlich ist und leicht Blasen bildet und reißt. Tonis Krankheit hat ihre ältere Schwester, Cady Ward, tief geprägt. Als Cady miterlebte, mit welchen täglichen Schwierigkeiten und Herausforderungen Toni zu kämpfen hatte, beschloss sie, sich für seltene Krankheiten einzusetzen und eine außergewöhnliche Herausforderung anzunehmen: einen Ultramarathon zu laufen.

Dr. David Fajgenbaum befand sich im dritten Jahr seines Medizinstudiums, als eine seltene und rätselhafte Krankheit seine Pläne durchkreuzte. Erschöpfende Müdigkeit, Bauchschmerzen und zahlreiche geschwollene Lymphknoten nahmen rasch zu, und er landete mit multiplem Organversagen auf der Intensivstation. Nachdem er sich vom Rande des Todes erholt hatte, wurde bei ihm die Castleman-Krankheit (CD) diagnostiziert, eine seltene Erkrankung, die damals als eine Lymphknotenerkrankung mit Ähnlichkeiten zu Krebs galt.

Erfahren Sie mehr über Dr. Rohit Aggarwals Bemühungen, weitere Kompetenzzentren für Myositis zu schaffen sowie Patienten aufzuklären, zu stärken und an klinische Studien zu vermitteln.

Da sie erkannt haben, dass eine wirksame Behandlungsmethode für die Becker-Muskeldystrophie benötigt wird, haben Forscher die Ursachen für den Muskelschwund untersucht und nach Möglichkeiten gesucht, diesen zu stoppen.

Nachdem bei ihm im Alter von 21 Jahren eine Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2B diagnostiziert worden war, entschied sich Chris zunächst für einen sicheren Karriereweg und suchte sich Jobs mit festem Einkommen, Sozialleistungen und Vorhersehbarkeit. Diese Entscheidung hinterließ jedoch das Gefühl, dass etwas fehlte. Erfahren Sie, wie Chris schließlich seinem Herzen folgen konnte und als Schriftsteller Sinn und Zufriedenheit fand.

Erfahren Sie mehr über CureGRIN, eine Organisation, die 2018 von Eltern von Kindern mit einer GRIN-Erkrankung gegründet wurde, um Heilungsmöglichkeiten und Therapien für Menschen auf der ganzen Welt zu finden, die an diesen Erkrankungen leiden.

Erfahren Sie mehr über die unglaubliche Geschichte von Edward Gent, einem Sporternährungsberater, bei dem MMN diagnostiziert wurde und der beschloss, eine App zu entwickeln, um Menschen weltweit bei der Bewältigung ihrer Krankheit und ihrer Symptome zu helfen.

Erfahren Sie mehr über sieben Forschungsbereiche, die als vorrangig in der Sichelzellenforschung identifiziert wurden, und über ein Medikament gegen Sichelzellenanämie, das ursprünglich für die Behandlung zugelassen war, aber inzwischen vom Markt genommen wurde.

There are over 50 million people in the United States that live with chronic pain. However, researchers studying pain have learned something important: perception of pain is personal, and may have more to do with other factors than just the physical cause of the pain.

Wenn Sie mit hohen Zuzahlungen konfrontiert sind und Schwierigkeiten haben, Ihren Behandlungsplan zu finanzieren, finden Sie hier einige Optionen, die Ihnen helfen können, die Kosten für Ihre Medikamente zu senken.

Im Alter von 15 Jahren wurde Becca Salky zu ihrer eigenen medizinischen Detektivin und spielte eine entscheidende Rolle bei der Aufdeckung ihrer Diagnose. Heute ist sie als Koordinatorin für klinische Forschung am Massachusetts General Hospital tätig und konzentriert sich darauf, das Bewusstsein für MOG zu schärfen, bessere Diagnosewerkzeuge zu finden, klinische Studien zu leiten und geschlechtsspezifische Ungleichheiten zu bekämpfen. 

Im Podcast „Rare Insights“ schlagen wir eine Brücke zwischen Menschen, die mit seltenen Krankheiten leben, und der biopharmazeutischen Industrie.

Warum die Men’s Health Week (10.–16. Juni) für die Rare Community wichtig ist und wie Sie sich daran beteiligen können.