Sierra Domb es investigadora colaboradora en neurociencia y divulgadora en materia de salud que padece eritromelalgia, un trastorno neurovascular periférico poco frecuente que provoca dolor. Comparte su experiencia con el proceso de diagnóstico y ofrece consejos para controlar los síntomas y desarrollar la resiliencia ante una enfermedad rara.

Discover the latest treatments for IgA Nephropathy (IgAN), a rare kidney disease. Learn how current medications and emerging therapies work to slow progression, reduce proteinuria, and protect kidney function.

Descubra cómo la educación del paciente permite a las personas con enfermedades raras comprender mejor su diagnóstico, tomar decisiones informadas y participar activamente en sus planes de tratamiento. Descubra por qué una comunicación clara y empática es fundamental para mejorar los resultados en la atención de las enfermedades raras.

El sincero relato de una madre sobre sus cinco años de experiencia en las salas de espera de los especialistas pediátricos con su hijo, que padece una enfermedad compleja.

Un intenso recorrido personal a través del síndrome de Koolen-de Vries, el TDAH y la crianza de hijos neurodivergentes. Descubre cómo una madre convirtió el diagnóstico en una fuente de empoderamiento, aceptando la diferencia, superando la culpa y criando a unos hijos resilientes y extraordinarios en un mundo que no siempre los comprende.

Toni Roberts padece epidermólisis bullosa, una enfermedad genética rara que hace que la piel sea extremadamente frágil y propensa a la formación de ampollas y desgarros. La enfermedad de Toni tuvo un profundo impacto en su hermana mayor, Cady Ward. Al ser testigo de las dificultades y los retos diarios de Toni, Cady se sintió inspirada para convertirse en defensora de las enfermedades raras y asumir un reto extraordinario: correr una ultramaratón.

El Dr. David Fajgenbaum cursaba su tercer año de la carrera de Medicina cuando una enfermedad rara y misteriosa trastocó sus planes. La fatiga extrema, el dolor abdominal y la inflamación de múltiples ganglios linfáticos progresaron rápidamente, y acabó ingresado en la UCI con un fallo multiorgánico. Tras recuperarse de estar al borde de la muerte, le diagnosticaron la enfermedad de Castleman (EC), una afección poco frecuente que en aquel momento se consideraba una enfermedad de los ganglios linfáticos con similitudes con el cáncer.

Descubra la labor del Dr. Rohit Aggarwal para crear más centros de excelencia en el ámbito de la miositis, así como para informar, empoderar y poner en contacto a los pacientes con ensayos clínicos.

Reconociendo la necesidad de encontrar una forma eficaz de tratar la distrofia muscular de Becker, los investigadores han estado estudiando la causa de la pérdida muscular y las formas de detenerla.

Tras ser diagnosticado con distrofia muscular de cinturas tipo 2B a los 21 años, Chris optó inicialmente por una trayectoria profesional segura, eligiendo trabajos con ingresos estables, prestaciones y previsibilidad. Sin embargo, esta decisión le hacía sentir que le faltaba algo. Descubre cómo Chris logró finalmente seguir su corazón y encontró un propósito y la satisfacción de convertirse en escritor.

Descubre más sobre CureGRIN, una organización fundada en 2018 por padres de niños diagnosticados con el síndrome de GRIN con el objetivo de ayudar a encontrar curas y tratamientos para las personas de todo el mundo que padecen estas enfermedades.

Descubre la increíble historia de Edward Gent, un nutricionista deportivo al que le diagnosticaron MMN y que decidió crear una aplicación para ayudar a otras personas de todo el mundo a controlar su enfermedad y sus síntomas.

Infórmese sobre 7 áreas de investigación identificadas como prioritarias en la Investigación sobre la Anemia Falciforme y sobre un medicamento para la anemia falciforme, cuyo tratamiento estaba aprobado inicialmente, que ha sido retirado del mercado.

There are over 50 million people in the United States that live with chronic pain. However, researchers studying pain have learned something important: perception of pain is personal, and may have more to do with other factors than just the physical cause of the pain.

Si te enfrentas a copagos elevados y te cuesta hacer frente a los gastos de tu tratamiento, aquí tienes algunas opciones que pueden ayudarte a reducir el coste de tus medicamentos.

A los 15 años, Becca Salky se convirtió en su propia «detective médica» y desempeñó un papel fundamental en el descubrimiento de su diagnóstico. Ahora, como coordinadora de investigación clínica en el Hospital General de Massachusetts, se dedica a dar a conocer la encefalitis MOG, a buscar mejores herramientas de diagnóstico, a dirigir ensayos clínicos y a luchar contra la desigualdad de género. 

En el podcast «Rare Insights» tendemos un puente entre las personas que viven con enfermedades raras y la industria biofarmacéutica.

Por qué la Semana de la Salud Masculina (del 10 al 16 de junio) es importante para la comunidad de enfermedades raras y cómo puedes participar.