Las medidas de resultados comunicadas por los pacientes (PROM) ayudan a los profesionales sanitarios a comprender el impacto que tiene vivir con una enfermedad en términos que son importantes para usted.

El Penguin Plunge de Nyack nunca se concibió como un evento «anual»; solo se trataba de un grupo de amigos que querían organizar una inmersión invernal única en las gélidas aguas del río Hudson, en el sur del condado de Rockland. Si íbamos a hacer algo tan descabellado, pensamos que debíamos hacerlo para recaudar fondos para una buena causa.

Conozca una terrible historia ocurrida en 1989, cuando una mujer llamada Patricia Stallings fue condenada injustamente por la muerte de su hijo.

El tratamiento de la enfermedad renal crónica se complica por muchos motivos, como la retención de líquidos, la anemia y los efectos en múltiples órganos del cuerpo. En la India, donde los tratamientos pueden ser demasiado caros y estar fuera del alcance de la mayoría de la población, muchos han confiado en el yoga como terapia alternativa.

This episode of the DNA Today podcast discusses the function of the mitochondria, challenges of living with a mitochondrial condition, how primary mitochondrial myopathies (PMM) are unique, how the percentage of affected mitochondria correlates with the severity of symptoms, what Reneo doing to help diagnose more patients with PMM, and Reneo’s STRIDE study for treatment of PMM

Los defensores de las enfermedades raras, como Nadia Bodkin, están sacando a la luz las desigualdades raciales y étnicas en los sistemas sanitarios. Descubre cómo el Movimiento de Defensa de las Enfermedades Raras (RAM), cofundado por Bodkin, y la comunidad de enfermedades raras están luchando para que la atención sea más equitativa para todos.

Infórmese sobre las intervenciones mente-cuerpo (MBI) y cómo pueden ayudar con los síntomas de la IgAN.

Discover the benefits of yoga and how it can help with IgAN symptoms, and find out how to get started with a yoga practice.

How can we advance knowledge research for a rare disease when there are so few patients? One important way is through a patient registry. Learn more about what a patient registry is and why should people with a rare disease join one.

Un reciente artículo del New York Times habla de la inexactitud de las pruebas prenatales y de cómo los falsos positivos sobre marcadores genéticos de enfermedades raras pueden causar ansiedad. Lea la respuesta de la asesora genética Elizabeth Kearney, en la que aborda de forma experta las inexactitudes y suposiciones del artículo.

Descubre por qué es importante apoyar a los empleados que también son cuidadores de personas con enfermedades raras. Gina D. Wagner sostiene que las empresas deben atender sus necesidades e introducir cambios significativos en el lugar de trabajo, y propone cinco formas en que las organizaciones pueden ayudar a estos cuidadores a conciliar la vida laboral y personal.

Para las personas con miopatías mitocondriales primarias (MMP), es tranquilizador saber que se siguen explorando nuevos estudios sobre los activadores de PPAR delta como una posible forma de estimular la actividad mitocondrial, aumentar la producción de energía y mejorar el rendimiento de las células musculares esqueléticas.

El sitio web Alianza Nacional de Cuidadores (NAC)en colaboración con Global Genesha publicado un nuevo manual que ofrece apoyo, consejo y orientación para los desafíos únicos y las recompensas únicas de cuidar a un niño con una enfermedad rara o grave.

Después de que el hijo de Laura Will fuera diagnosticado con una enfermedad rara, se sintió insegura de cómo hablar con sus hijos sobre el diagnóstico y la discapacidad correspondiente. Ha descubierto que los libros infantiles han sido una forma maravillosa de iniciar con seguridad conversaciones con sus hijos sobre los temas difíciles que existen en el mundo de las enfermedades raras. En este artículo comparte su lista de recomendaciones de libros con la comunidad Know Rare.

Las familias afectadas por una enfermedad genética rara pueden tener dudas sobre si otros miembros de la familia desarrollarán la enfermedad, especialmente si ellos o sus hijos están afectados. He aquí algunos consejos de un asesor genético.

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética que afecta al crecimiento y al desarrollo. En este artículo, la asesora genética Elizabeth Kearney responde a las preguntas más comunes de las personas con síndrome de Prader-Willi y sus cuidadores.

Esta colección seleccionada por una madre de un niño con una enfermedad rara puede servir como fuerza y guía mientras se navega por las enfermedades raras y sus tribulaciones.

Enfrentarse a una enfermedad genética rara es un viaje. A lo largo del mismo, pueden surgir preguntas sobre la herencia y las pruebas genéticas. Los asesores genéticos son profesionales sanitarios especialmente formados que pueden ofrecer asesoramiento y apoyo personalizados.

En lo que respecta a la salud mental, padecer una enfermedad rara puede hacerte sentir inseguro. Probablemente hayas pasado años de incertidumbre a la espera de un diagnóstico. No saber qué te pasa ni qué te depara el futuro da miedo y es inquietante. Dado que se sabe muy poco sobre muchas enfermedades raras, es posible que no haya nadie a quien acudir en busca de respuestas. No es de extrañar que el estrés sea el principal factor que afecta a la salud mental de las personas con enfermedades raras.

¿Cómo se puede encontrar un experto que comprenda su enfermedad rara y pueda responder a sus preguntas? ¿Dónde puede encontrar más información sobre su afección para compartirla con los especialistas que le atienden? A diferencia de la mayoría de las enfermedades, en el caso de las enfermedades raras, los médicos que realizan los ensayos clínicos suelen ser los principales expertos en esa enfermedad rara. Esto se debe a que puede haber tan poca información disponible sobre una afección rara concreta que cualquiera que la estudie se convierte, casi por defecto, en un experto destacado.

Aquí hay algunas recomendaciones de personas que han aprendido a encontrar a los expertos y la información que necesitan.