Il Penguin Plunge di Nyack non è mai stato concepito come un evento «annuale»: era semplicemente l'idea di un paio di amici che volevano organizzare un tuffo invernale una tantum nelle gelide acque del fiume Hudson, nella parte meridionale della contea di Rockland. Se dovevamo fare una cosa così folle, abbiamo pensato che fosse meglio farlo per raccogliere fondi per una buona causa.

A soli quattro anni, Jeremy Lankford sapeva già che voleva diventare un neurologo. Oggi quel sogno si è avverato, ma ciò che rende questa realtà ancora più gratificante per il medico, ormai esperto, è che la sua competenza è dedicata a migliorare la vita di bambini proprio come quella versione di se stesso di un tempo.

La dottoressa Mary Kay Koenig è una dottoressa con molti interessi, dalla chimica alla neurologia fino alla cura dei bambini; tuttavia, all’inizio della sua carriera medica non avrebbe mai immaginato che la medicina mitocondriale sarebbe stata la specialità in cui tutte le sue passioni si sarebbero incontrate.

Bob Coughlin, che oggi ricopre il ruolo di consulente per aziende del settore delle scienze della vita, non è mai stato tipo da pensare in piccolo o da limitare le proprie ambizioni a favore dei pazienti affetti da malattie rare. Scopri come lui e la sua famiglia hanno superato gli ostacoli della fibrosi cistica (FC), sensibilizzando l'opinione pubblica e raccogliendo fondi per la ricerca di una cura.

La dottoressa Chapman è una delle massime esperte in PA e ricopre il ruolo di direttrice della clinica per le malattie mitocondriali presso il Children’s National. Scopri di più sul lavoro della dottoressa Chapman e sul motivo per cui ritiene che gli studi clinici rappresentino una via fondamentale verso le terapie per le malattie rare.

Scoprite una storia terribile accaduta nel 1989, quando una donna di nome Patricia Stallings fu ingiustamente condannata per la morte di suo figlio.

Scopri come l'umorismo possa essere uno strumento straordinario per sostenere, unire e infondere coraggio a chi si prende cura degli altri nei momenti più bui e difficili.

L'Organic Acidemia Association è un'organizzazione senza scopo di lucro la cui missione è fornire alle famiglie e agli operatori sanitari le conoscenze necessarie sui disturbi metabolici dell'acidemia organica. Scopri di più sul loro registro dei pazienti, sulla nuova app Metabolic balancer e sulle loro risorse per lo screening neonatale.

La gestione della malattia renale cronica è complicata da molte cose, come la ritenzione di liquidi, l'anemia e gli effetti su più organi del corpo. In India, dove i trattamenti possono essere troppo costosi e fuori dalla portata della maggioranza della popolazione, molti si sono affidati allo yoga come terapia alternativa.

When Wendy White sees gaps in knowledge, she doesn’t wait for others to close them. She steps in and fills them herself. It’s this indomitable spirit and innovative problem-solving that led to her becoming a true changemaker in rare disease.

This episode of the DNA Today podcast discusses the function of the mitochondria, challenges of living with a mitochondrial condition, how primary mitochondrial myopathies (PMM) are unique, how the percentage of affected mitochondria correlates with the severity of symptoms, what Reneo doing to help diagnose more patients with PMM, and Reneo’s STRIDE study for treatment of PMM

Nella nostra famiglia, l'amore è infinito e la gioia è assoluta. Per molti aspetti siamo come qualsiasi altra famiglia; tuttavia, mentre valutiamo la decisione di avere un altro figlio biologico, la situazione è dolorosamente diversa. Mi sento sopraffatta dall'incertezza, dalla possibilità di errori genetici e dalla fragilità della vita.

I sostenitori delle malattie rare, come Nadia Bodkin, stanno facendo luce sulle disuguaglianze razziali ed etniche nei sistemi sanitari. Scopri come il Rare Advocacy Movement (RAM), co-fondato dalla Bodkin, e la comunità delle malattie rare stanno lottando per rendere le cure più eque per tutti.

Contro ogni previsione, Amy non avrebbe mai pensato di poter avere figli. La sua gravidanza era ad alto rischio a causa dei suoi problemi di salute. Tuttavia, superò il primo trimestre di gravidanza ed era pronta per un'ecografia alla diciottesima settimana. Amy non si aspettava che i medici dell'ospedale locale le dicessero che sua figlia non avrebbe mai camminato né parlato.

Scopri gli interventi mente-corpo (MBI) e come possono aiutare ad alleviare i sintomi dell'IgAN.

Discover the benefits of yoga and how it can help with IgAN symptoms, and find out how to get started with a yoga practice.

La Genesis Foundation for Children è un'organizzazione senza scopo di lucro che fornisce assistenza completa ai bambini affetti da malattie rare e disturbi genetici. Scopri di più sul loro impatto e sui programmi che finanziano.

Come molte malattie rare, la glomerulosclerosi focale segmentale (FSGS) è piena di sorprese, ma quella principale spesso si presenta al momento della diagnosi. Leggi come Johnathan, Karen e Talanda hanno affrontato la loro diagnosi inaspettata e hanno imparato a convivere con la FSGS.

Prendersi cura di un bambino affetto da una malattia cronica può essere emotivamente pericoloso. Come genitore di un bambino affetto da una malattia rara, Laura sa bene che il dolore si insinua naturalmente nei momenti di gioia. Praticando e condividendo la gratitudine, Laura acquisisce controllo e allevia quei momenti di paura e dolore. Scoprite il potere della gratitudine e imparate come l'atto di rendere grazie abbia trasformato il modo in cui Laura vive il rapporto con suo marito, i suoi figli e la sua vita quotidiana.

How can we advance knowledge research for a rare disease when there are so few patients? One important way is through a patient registry. Learn more about what a patient registry is and why should people with a rare disease join one.