Il dottor David Fajgenbaum frequentava il terzo anno di medicina quando una malattia rara e misteriosa mandò all’aria i suoi progetti. Una stanchezza opprimente, dolori addominali e l’ingrossamento di numerosi linfonodi progredirono rapidamente, fino a portarlo in terapia intensiva con un’insufficienza multiorganica. Dopo essersi ripreso da una situazione di pericolo di vita, gli fu diagnosticata la malattia di Castleman (CD), una patologia rara che all’epoca era considerata una malattia dei linfonodi con caratteristiche simili al cancro.

All'età di 15 anni, Becca Salky si è trasformata nella detective della propria salute, svolgendo un ruolo fondamentale nella scoperta della sua diagnosi. Oggi, in qualità di coordinatrice della ricerca clinica presso il Massachusetts General Hospital, si dedica alla sensibilizzazione sul MOG, alla ricerca di strumenti diagnostici più efficaci, alla conduzione di studi clinici e alla lotta contro la disparità di genere. 

ANGEL AID sostiene le famiglie con bambini affetti da malattie rare e offre servizi di sostegno ai caregiver attraverso corsi di formazione sostenibili in materia di salute e benessere, ritiri rigeneranti e una rete globale di sostegno tra mamme.

Quando si parla di malattie complesse e rare, la maggior parte delle persone non pensa alla «dermatologia». Ma dovrebbe, afferma il dottor Prince Adotama, dermatologo certificato e docente presso la New York University. Il dottor Adotama è specializzato nella cura della pelle delle persone di colore e nelle malattie autoimmuni della pelle, comprese le rare malattie bollose.

La Cure Mito Foundation è un'organizzazione gestita da volontari che si dedica alla promozione dell'informazione e della ricerca sulla sindrome di Leigh e sulle malattie mitocondriali.

Da oltre 25 anni, la United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) si impegna a promuovere la ricerca e la divulgazione per la diagnosi, il trattamento e la cura delle malattie mitocondriali, fornendo al contempo sostegno alle persone affette e alle loro famiglie.

Per i genitori e gli altri familiari dei bambini con disabilità, nulla è più rassicurante della voce e della saggezza di chi ha vissuto la stessa esperienza— qualcuno che capisce davvero gli alti e bassi della vita al fianco di una persona affetta da una malattia o da una condizione rara. Ecco perché Theresa Bartolotta ha deciso di lanciare un podcast.

La dottoressa Jessica Duis è molto più di una semplice genetista pediatrica. È una compagna e un'amica per i bambini e gli adulti affetti dalla sindrome di Angelman, dalla sindrome dup15q e da altre sindromi correlate. Nel corso della sua carriera, ha constatato quanto sia importante per i pazienti e le loro famiglie trovare una comunità e un sostegno all'interno delle strutture ospedaliere e delle cliniche in cui trascorrono così tanto tempo.

Scoprire che il proprio figlio soffre di una malattia genetica rara è un momento molto difficile per qualsiasi genitore. Ma provate a immaginare di scoprire per la prima volta di avere anche voi la stessa malattia. È proprio questa la situazione in cui si è trovata Becky Tilley il giorno in cui ha saputo che lei, il suo figlio neonato e il bambino che portava in grembo soffrivano tutti della sindrome di Koolen-de Vries.

Quando si tratta di trovare risposte sulle malattie rare, nulla è più forte della determinazione e della perseveranza di un genitore. È proprio così che nel 1951 è nata la Fondazione per la Disautonomia Familiare (FD).

Quando Paul Poth ricevette una diagnosi di cancro raro all'età di 37 anni, ebbe inizio una serie di eventi che avrebbero cambiato il corso del trattamento per innumerevoli altri pazienti. Continua a leggere per scoprire perché Paul ha fondato la TargetCancer Foundation e qual è la missione principale dell'organizzazione.

Il dottor Joshua Owens è specializzando in genetica presso il Cincinnati Children’s Hospital. Nel corso della sua attività, entra in contatto con famiglie alla ricerca di risposte a una serie di sintomi e malattie misteriosi di origine genetica. Continua a leggere per scoprire quali tipi di test genetici sono oggi disponibili, nonché i vantaggi e i rischi associati a tali esami.

La Propionic Acidemia Foundation è un'organizzazione senza scopo di lucro 501(c)3 dedicata alla ricerca di trattamenti migliori e di una cura per l'acidemia propionica, finanziando la ricerca e fornendo informazioni e supporto alle famiglie e ai professionisti del settore medico.

Anne-Marie McIntyre è coordinatrice della ricerca clinica e assistente di ricerca presso il Cincinnati Children’s Hospital. Scopri di più sul suo percorso formativo e professionale, che l’ha portata a specializzarsi nelle malattie mitocondriali, e sul suo lavoro nel campo della ricerca.

La dottoressa Pushpa Narayanaswami è una neurologa che lavora a Boston, nel Massachusetts. Il suo lavoro consiste principalmente nell'aiutare i pazienti a vivere ogni giorno un po' meglio e nell'assisterli nel raggiungimento dei loro obiettivi terapeutici. Continua a leggere per scoprire cosa l'ha spinta a dedicarsi a questo campo di studi e quali sono le sue previsioni per la ricerca sulle malattie rare nei prossimi anni.

A soli quattro anni, Jeremy Lankford sapeva già che voleva diventare un neurologo. Oggi quel sogno si è avverato, ma ciò che rende questa realtà ancora più gratificante per il medico, ormai esperto, è che la sua competenza è dedicata a migliorare la vita di bambini proprio come quella versione di se stesso di un tempo.

La dottoressa Mary Kay Koenig è una dottoressa con molti interessi, dalla chimica alla neurologia fino alla cura dei bambini; tuttavia, all’inizio della sua carriera medica non avrebbe mai immaginato che la medicina mitocondriale sarebbe stata la specialità in cui tutte le sue passioni si sarebbero incontrate.

Bob Coughlin, che oggi ricopre il ruolo di consulente per aziende del settore delle scienze della vita, non è mai stato tipo da pensare in piccolo o da limitare le proprie ambizioni a favore dei pazienti affetti da malattie rare. Scopri come lui e la sua famiglia hanno superato gli ostacoli della fibrosi cistica (FC), sensibilizzando l'opinione pubblica e raccogliendo fondi per la ricerca di una cura.

La dottoressa Chapman è una delle massime esperte in PA e ricopre il ruolo di direttrice della clinica per le malattie mitocondriali presso il Children’s National. Scopri di più sul lavoro della dottoressa Chapman e sul motivo per cui ritiene che gli studi clinici rappresentino una via fondamentale verso le terapie per le malattie rare.

L'Organic Acidemia Association è un'organizzazione senza scopo di lucro la cui missione è fornire alle famiglie e agli operatori sanitari le conoscenze necessarie sui disturbi metabolici dell'acidemia organica. Scopri di più sul loro registro dei pazienti, sulla nuova app Metabolic balancer e sulle loro risorse per lo screening neonatale.