Organization Spotlight: The Familial Dysautonomia Foundation
Quando si tratta di trovare risposte sulle malattie rare, nulla è più forte della determinazione e della perseveranza di un genitore. È proprio così che la Fondazione per la Disautonomia Familiare (FD) nel 1951. Poco dopo che questa malattia rara fu riconosciuta per la prima volta dai medici, un gruppo di genitori si riunì alla ricerca di sostegno e opzioni terapeutiche. Sebbene all'epoca la causa genetica della malattia fosse sconosciuta, tutte le famiglie erano di origine ebraica ashkenazita. Insieme, i genitori confrontarono i sintomi e condivisero le loro conoscenze sui migliori tipi di cure per i propri figli. Di conseguenza, divennero una delle prime organizzazioni per le malattie genetiche negli Stati Uniti.
A distanza di oltre 70 anni, la Fondazione FD continua a concentrarsi sulle famiglie e sui pazienti, ma ha ampliato la propria missione per sostenere ricerche e trattamenti all’avanguardia in grado di migliorare notevolmente la qualità della vita e l’aspettativa di vita delle persone affette da FD in tutto il mondo. In particolare, la Fondazione finanzia centri di ricerca e cliniche per il trattamento della disautonomia a New York, presso il NYU Langone Medical Center, e in Israele, fornendo inoltre sostegno alle persone affette da FD in Canada, Messico e Regno Unito.
Poiché le famiglie FD condividono le informazioni sui loro figli tra loro e con le équipe mediche di New York e Israele, oltre che con il comitato scientifico consultivo della fondazione, sono stati fatti grandi progressi nella comprensione della malattia e nelle ricerche di nuovi trattamenti. Inoltre, questi progressi hanno permesso di pianificare la famiglia per i genitori portatori del gene attraverso test genetici con gruppi come J Screen o Dor Yeshorim.
«La lungimiranza e il contributo della comunità hanno avuto un impatto significativo», osserva Faye Ginsburg, Ph.D., presidente della FD Foundation, docente di antropologia alla NYU e madre di una persona adulta affetta da FD. “Quando mia figlia Samantha è nata nel 1989, l’aspettativa di vita era di 10 anni. Oggi ne ha 33.” A livello mondiale, la persona più giovane affetta da FD di cui si ha notizia ha due anni e la più anziana ne ha 60.
Che cos'è esattamente la disautonomia familiare?
"Una delle sfide per questa comunità è che la maggior parte del pubblico non ha mai sentito parlare di disautonomia familiare", afferma Lanie Etkind, direttore esecutivo della FD Foundation. Si tratta di una condizione genetica molto rara. Attualmente ci sono meno di 320 persone affette da FD in tutto il mondo, e si manifesta quasi esclusivamente nei bambini di origine ebraica Ashkenazi.
Il disturbo colpisce il sistema nervoso autonomo e sensoriale. "Le persone affette da FD non sono in grado di percepire le informazioni all'interno del proprio corpo", spiega Ginsburg. Per esempio, sperimentano una ridotta sensibilità al dolore e alla temperatura e l'incapacità di produrre lacrime. Anche le fluttuazioni della pressione sanguigna sono comuni. "Molte delle funzioni corporee che diamo per scontate non funzionano nelle persone con FD", spiega la Ginsburg.
Come molte malattie rare, la FD si manifesta in modo diverso nei vari individui. La FD è ereditata in modo autosomico recessivo, quando entrambi i genitori, altrimenti sani, trasmettono la propria copia di un gene mutato al nascituro.
Poiché la comunità è stata così diligente nel condividere le proprie esperienze e i propri sintomi, si è notato che esiste un'ampia gamma di presentazioni. Alcune persone con FD hanno disabilità dello sviluppo e non acquisiscono mai il linguaggio. Altre hanno uno sviluppo tipico ma presentano vari sintomi fisici. La condizione è degenerativa; alcuni perdono la mobilità o la vista nel tempo. Parte della sfida per i medici e gli scienziati che studiano la FD è determinare come la mutazione FD interagisca con i diversi genomi, al fine di individuare l'approccio migliore per trattare la presentazione della malattia di ciascun individuo.
L'importanza di condividere le storie per la ricerca e il futuro
La ricerca è stata per decenni una forza trainante per lo sviluppo del trattamento della FD, afferma Etkind. In particolare, la dottoressa Felicia Axelrod, uno dei primi medici curanti di diversi pazienti affetti da FD a New York, vide la necessità di raccogliere e organizzare sistematicamente i dati e le storie mediche delle persone affette da FD. Nel giro di pochi anni, ha fondato il Centro per la disautonomia presso il NYU Medical Center (ora NYU Langone Medical Center).
Sotto la sua guida, il Centro per la disautonomia ha raccolto questionari anamnestici. Successivamente, negli anni ’80, la dottoressa Axelrod ha avviato il processo di digitalizzazione dei dati relativi alla FD. Grazie ai dati raccolti su oltre 650 pazienti, il Centro ha ottenuto una sovvenzione dal National Institutes of Health (NIH) per utilizzare e ampliare tali dati al fine di condurre uno studio sulla storia naturale della malattia, con l’obiettivo di aiutare i ricercatori a comprendere meglio la progressione della patologia e a sviluppare nuovi trattamenti.
Nel 1990, dopo aver consultato alcuni scienziati, la Fondazione FD ha destinato dei fondi alla ricerca volta a individuare il gene specifico responsabile della FD. Nel 2001, la dottoressa Susan A. Slaugenhaupt ha scoperto la mutazione genetica della FD sul cromosoma 9Q. Una volta identificato il gene, le coppie hanno potuto sottoporsi a test prima del concepimento per determinare se fossero portatrici del gene, e i bambini hanno potuto essere sottoposti a screening prenatale. Si è trattato di un grande passo avanti per le famiglie, che ora avevano un modo per pianificare le future nascite, e per i loro figli non affetti da FD, che potevano scoprire se erano portatori della mutazione mentre pianificavano le proprie famiglie.
Nel corso degli anni, i ricercatori hanno raccolto dati su quasi tutti i pazienti affetti da FD, afferma Etkind. Poiché la FD è un disturbo neurologico, la ricerca condotta su di essa ha il potenziale per aiutare molte altre patologie neurologiche, come la sclerosi multipla e il morbo di Parkinson.
Tutto ciò dimostra l'importanza di comprendere anche le malattie genetiche più rare e di condividere queste conoscenze con la comunità scientifica e con il mondo intero.
Volete saperne di più? Iniziate da qui:
Per saperne di più sulla disautonomia familiare, visita il sito familialdysautonomia.org.
Per le ultime notizie e ricerche, dai un'occhiata a il blog del NYU Dysautonomia Center.
