Mariah’s Story: "When The Music Played, She Danced”
È così che tutti ricordiamo Mariah, sorridente non appena sentiva una canzone che amava. Non importava dove si trovasse. Se partiva la musica, Mariah era subito in piedi. Quella gioia è sempre stata parte di lei.
Mariah è nata con bisogni speciali e, sin da piccola, abbiamo capito che aveva dei ritardi nello sviluppo, soprattutto nel linguaggio. Ma lei non ha mai permesso che questo la definisse. Ha lavorato sodo, ha continuato a crescere e ci ha costantemente sorpreso con ciò che era in grado di fare.
Era indipendente al 90% nella cura di sé stessa, aveva solo bisogno di qualche promemoria occasionale per il resto. Era in grado di sostenere conversazioni a modo suo, e la sua personalità traspariva sempre. Amava i film, la musica e portava tanta luce e gioia nella nostra famiglia. Per 25 anni abbiamo vissuto questa vita come se fosse normale.
Poi tutto è cambiato quando la salute di Mariah è improvvisamente peggiorata. Eravamo preoccupati. È stata ricoverata per la prima volta al Sutter Roseville Medical Center nel dicembre 2022. I medici le hanno fatto una serie di esami, ma nessuno riusciva a spiegare cosa stesse succedendo. È stata dimessa, ma non migliorava. Nel giro di poche settimane, nel 2023, l'abbiamo portata al Sutter Medical Center di Sacramento. Nessuno di noi sapeva che quel giorno avrebbe dato inizio a una degenza ospedaliera di 11 mesi.
Al Sutter Sacramento, Mariah è stata sottoposta inizialmente a diversi trattamenti, tra cui IVIg e plasmaferesi, mentre i medici cercavano urgentemente di stabilizzarla e determinare se la sua condizione fosse di natura immunitaria. Speravamo che ogni nuovo trattamento potesse portare a un miglioramento. Quando questi tentativi non hanno dato risultati, è stata sottoposta alla sua prima biopsia cerebrale. Come famiglia, abbiamo pregato affinché questo esame potesse finalmente darci delle risposte, ma siamo rimasti ancora senza certezze.
Mentre Mariah era già in terapia intensiva, aveva bisogno di un sondino per nutrirsi. In un momento così critico, il sondino è stato posizionato in modo errato, causando gravi complicazioni e peggiorando una situazione già fragile. Vederla sopportare ulteriori traumi mentre lottava così duramente era straziante. Come sua famiglia, ci sentivamo impotenti nel vederla soffrire e non poter alleviare il suo dolore.
Poiché le sue condizioni continuavano a peggiorare, è stata trasferita all'UCSF Medical Center di San Francisco, dove è rimasta per 44 giorni. Durante quel periodo, è stata sottoposta a numerosi esami e a una seconda biopsia cerebrale. Ancora una volta, abbiamo nutrito la speranza che questo avrebbe finalmente portato delle risposte. E, ancora una volta, siamo rimasti senza spiegazioni chiare.
Ancora determinati a trovare delle risposte, la nostra famiglia ha portato Mariah al National Institutes of Health (NIH) nel Maryland, dove è rimasta per un mese. Durante quel periodo, è stata sottoposta a esami approfonditi, tra cui una terza biopsia cerebrale, nell'ambito di una ricerca avanzata sulla sua malattia rara e non diagnosticata. Anche se il suo caso è stato esaminato dai migliori esperti del Paese, le sue condizioni rimangono complicate e molte domande sono ancora senza risposta.
Recentemente, grazie ai test genetici effettuati dal NIH e dall'UCSF, abbiamo scoperto che Mariah soffre di una rara malattia correlata al gene BCL11B, un disturbo dello sviluppo intellettivo autosomico dominante caratterizzato da ritardo nel linguaggio, tratti facciali distintivi e anomalie dei linfociti T. Questa malattia è stata riconosciuta dalla comunità medica solo da circa cinque anni, il che la rende estremamente rara e ancora non completamente compresa. I medici ritengono che la sua grave crisi medica possa essere associata a questo disturbo BCL11B, ma non possono dirlo con certezza.
Come sua famiglia, proviamo sollievo e dolore allo stesso tempo. Dopo aver finalmente ricevuto la diagnosi di BCL11B, abbiamo alcune risposte, ma queste risposte sono accompagnate dalla consapevolezza che Mariah potrebbe non tornare mai più ad essere indipendente al 90%.
C'è conforto nel capire cosa sta succedendo al suo corpo. Allo stesso tempo, c'è un profondo dolore nel sapere quanto ha perso della sua mobilità e quanto ora dipenda da noi per la vita quotidiana. Ricordiamo la bambina che ballava senza paura, che si muoveva liberamente e rideva forte. Lei è ancora quella bambina.
Siamo incredibilmente orgogliosi della forza che continua a dimostrare. Mariah è molto più che ricoveri ospedalieri, referti genetici o terminologia medica. È nostra figlia, nostra nipote, il cuore pulsante della nostra famiglia. E quando la musica suona, a casa nostra o nei nostri ricordi, lei continua a ballare.
