Le difficoltà e la resilienza di una famiglia nella ricerca di risposte e nella diagnosi per il proprio figlio, dopo numerosi esami, biopsie cerebrali e ricoveri ospedalieri. E il sollievo, ma anche il dolore, nel dare finalmente un nome alla malattia rara che affligge il loro bambino: disturbo correlato al gene BCL11B.

A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.

Una poesia in prosa di Jim Kuhn, un guerriero raro affetto da sarcoidosi, una malattia infiammatoria rara.

Quattro anni fa, la vita di Michael Grivas è cambiata improvvisamente quando ha scoperto di soffrire della sindrome di Brugada, una malattia genetica caratterizzata da un’attività elettrica cardiaca anomala dovuta a una canalopatia. Scopri di più sulla sua storia.

Dopo 14 anni di diagnosi errate e di una malattia debilitante etichettata come malattia di Lyme, una madre scopre la verità: sua figlia era affetta da una forma aggressiva di sclerosi multipla (SM). Raccontata attraverso lo sguardo di una strenua sostenitrice e sopravvissuta al cancro, questa commovente testimonianza mette in luce l’impatto determinante che può avere trovare il medico giusto e lottare per le persone che si amano quando queste non sono in grado di farlo da sole.

Sierra Domb è una ricercatrice nel campo delle neuroscienze e una divulgatrice in ambito sanitario che convive con l'eritromelalgia, una rara patologia neurovascolare che causa dolore periferico. Racconta il suo percorso diagnostico e offre consigli su come gestire i sintomi e sviluppare la resilienza di fronte a una malattia rara.

Un intenso percorso personale attraverso la sindrome di Koolen-de Vries, l'ADHD e l'esperienza di genitorialità con figli neurodivergenti. Scopri come una madre abbia trasformato la diagnosi in una fonte di forza, accettando la diversità, superando il senso di colpa e crescendo figli resilienti e straordinari in un mondo che non sempre li comprende.

Toni Roberts soffre di epidermolisi bollosa, una rara malattia genetica che rende la pelle estremamente fragile e soggetta alla formazione di vesciche e lacerazioni. La malattia di Toni ha avuto un profondo impatto su sua sorella maggiore, Cady Ward. Assistendo alle difficoltà e alle sfide quotidiane di Toni, Cady ha deciso di impegnarsi nella causa delle malattie rare e di affrontare una sfida straordinaria: correre una ultramaratona.

Dopo la diagnosi di distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2B all’età di 21 anni, Chris aveva inizialmente optato per un percorso professionale sicuro, scegliendo lavori che garantissero un reddito stabile, benefici e prevedibilità. Tuttavia, questa decisione gli dava la sensazione che gli mancasse qualcosa. Scopri come Chris sia riuscito finalmente a seguire il suo cuore, trovando uno scopo e la soddisfazione nel diventare scrittore.

Scopri l'incredibile storia di Edward Gent, un nutrizionista sportivo a cui è stata diagnosticata la MMN, che ha deciso di creare un'app per aiutare altre persone in tutto il mondo a gestire la malattia e i sintomi.

Scopri il nuovo libro di memorie della scrittrice Gina DeMillo Wagner, Forces of Nature, che esplora temi importanti legati all'assistenza e alle malattie rare.

La giornalista Lindsay Guentzel offre uno sguardo approfondito sulla vita con questa rara malattia muscolare.

Molte persone affette da malattie rare descrivono la loro vita in termini di prima e dopo: prima della diagnosi, provano frustrazione, confusione e stanchezza mentre consultano vari medici e cercano di dare un senso ai loro sintomi. Dopo la diagnosi, possono provare un senso di sollievo misto a determinazione nel cercare cure e, spesso, dolore per l'impatto della malattia sulla loro vita. Nessuno capisce meglio di Julia Lefelar, direttrice esecutiva e cofondatrice del MOG Project, cosa si prova a varcare quella linea invisibile che separa il prima dal dopo.

Orit è entrata recentemente a far parte del team di sviluppo aziendale di Know Rare con l'obiettivo di aiutare altri caregiver e pazienti a conoscere meglio come partecipare agli studi clinici e ad altre opportunità di sostegno. Ecco come sta ridefinendo l'atteggiamento nei confronti della vita con una malattia rara.

Caitlin Eppes condivide la storia stimolante dell'Avery Project, un'iniziativa che prende il nome da sua figlia e dedicata alla ricerca sulla sua rara variante genetica, e racconta come la sua famiglia abbia sfidato una probabilità su un milione per trovare una svolta nel loro percorso diagnostico.

Scopri cosa fanno gli specialisti certificati in pedopediatria (Child Life Specialists) e perché possono rappresentare una risorsa fondamentale per le famiglie che affrontano il percorso di una malattia rara in questo articolo di Katie Whelan, specialista certificata in pedopediatria e coordinatrice del coinvolgimento delle famiglie.

Raccontare storie è un modo efficace per superare le difficoltà e fare la differenza nella vita di qualcun altro. 

È importante trovare altre persone che capiscano cosa stai passando.

Know Rare è entusiasta di collaborare con Chris Anselmo, autore di "Hello, Adversity", che diventerà un collaboratore regolare della nostra piattaforma.

La serie di eventi agrodolci e imprevedibili che ha portato Donna Rae Menard a credere nel processo delle sperimentazioni cliniche.