Dopo la diagnosi di distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2B all’età di 21 anni, Chris aveva inizialmente optato per un percorso professionale sicuro, scegliendo lavori che garantissero un reddito stabile, benefici e prevedibilità. Tuttavia, questa decisione gli dava la sensazione che gli mancasse qualcosa. Scopri come Chris sia riuscito finalmente a seguire il suo cuore, trovando uno scopo e la soddisfazione nel diventare scrittore.

Scopri il nuovo libro di memorie della scrittrice Gina DeMillo Wagner, Forces of Nature, che esplora temi importanti legati all'assistenza e alle malattie rare.

La giornalista Lindsay Guentzel offre uno sguardo approfondito sulla vita con questa rara malattia muscolare.

Molte persone affette da malattie rare descrivono la loro vita in termini di prima e dopo: prima della diagnosi, provano frustrazione, confusione e stanchezza mentre consultano vari medici e cercano di dare un senso ai loro sintomi. Dopo la diagnosi, possono provare un senso di sollievo misto a determinazione nel cercare cure e, spesso, dolore per l'impatto della malattia sulla loro vita. Nessuno capisce meglio di Julia Lefelar, direttrice esecutiva e cofondatrice del MOG Project, cosa si prova a varcare quella linea invisibile che separa il prima dal dopo.

L'autrice Erin Paterson parla della malattia di Huntington, della pianificazione familiare e del potere terapeutico di condividere la propria storia.

Orit è entrata recentemente a far parte del team di sviluppo aziendale di Know Rare con l'obiettivo di aiutare altri caregiver e pazienti a conoscere meglio come partecipare agli studi clinici e ad altre opportunità di sostegno. Ecco come sta ridefinendo l'atteggiamento nei confronti della vita con una malattia rara.

Caitlin Eppes condivide la storia stimolante dell'Avery Project, un'iniziativa che prende il nome da sua figlia e dedicata alla ricerca sulla sua rara variante genetica, e racconta come la sua famiglia abbia sfidato una probabilità su un milione per trovare una svolta nel loro percorso diagnostico.

Come lo scrittore Chris Anselmo affronta uno degli aspetti più difficili ma anche più ricorrenti della vita con una malattia rara.

As a pivotal diagnostic date approaches, a Rare Mom reflects on the complicated emotions associated with pregnancy.

Scopri cosa fanno gli specialisti certificati in pedopediatria (Child Life Specialists) e perché possono rappresentare una risorsa fondamentale per le famiglie che affrontano il percorso di una malattia rara in questo articolo di Katie Whelan, specialista certificata in pedopediatria e coordinatrice del coinvolgimento delle famiglie.

Raccontare storie è un modo efficace per superare le difficoltà e fare la differenza nella vita di qualcun altro. 

È importante trovare altre persone che capiscano cosa stai passando.

Know Rare è entusiasta di collaborare con Chris Anselmo, autore di "Hello, Adversity", che diventerà un collaboratore regolare della nostra piattaforma.

Da bambina, Becky Tilley si sentiva spesso fuori posto o meno brillante degli altri bambini nella maggior parte delle materie scolastiche… tranne che in una: l’inglese. Il suo amore per la lettura e la scrittura è riemerso in età adulta, quando ha iniziato a scrivere un blog sulla sua esperienza di vita con una malattia rara chiamata Koolen-de Vries. Scopri il suo ultimo libro, *Thrive Rare: Embracing the Uniqueness Within*, nato dal suo desiderio di diffondere speranza.

Avevo ventisei anni, facevo la regista e conducevo una vita del tutto normale e sana, finché non mi è stata diagnosticata la miastenia grave. Mi chiamo Krystel El Koussa, e questa è la mia storia.

Alice, una madre di una malattia rara proveniente dalla Repubblica Ceca, condivide la sua storia con la comunità delle malattie rare. Racconta il processo diagnostico, le speranze e le sfide legate alla cura di suo figlio Alexík, affetto da tre malattie rare.

Quando ho iniziato a esprimere preoccupazione per lo sviluppo di Alden, tutti mi dicevano di non paragonarlo alla sorella maggiore, Hadley. Non lo stavo paragonando. Come madre e infermiera, sapevo istintivamente che c'era qualcosa che non andava. Dopo settimane passate a dubitare del mio istinto, finalmente riuscii a riprendere in video uno dei movimenti atipici di Alden. Era il Memorial Day del 2020. Aveva quattro mesi e mezzo. Inviò il video al medico di guardia dell'ambulatorio del suo medico di base, che dopo averlo guardato ci chiese di portarlo immediatamente al pronto soccorso. Quarantotto ore, un elettroencefalogramma e una risonanza magnetica dopo, la nostra famiglia era cambiata per sempre.