Thriving Rare
Un nuovo libro offre speranza alla comunità dei rari... e non solo
By Gina DeMillo Wagner
Da bambina, Becky Tilley si sentiva spesso inadeguata o non aveva lo stesso successo degli altri bambini nella maggior parte delle aree accademiche... tranne una. "Quando ero più piccola e frequentavo l'inglese per bisogni speciali, già allora amavo moltissimo leggere e scrivere", ricorda. "Era la mia materia preferita, l'unica che mi piaceva in realtà".
Becky ricorda di aver cercato ogni scusa per leggere e scrivere, ad esempio per scrivere lettere alla sua famiglia. Con il passare della vita, però, ha perso di vista questa forza. "Ora si è chiuso il cerchio", dice, "perché sono tornata a scrivere in età adulta".
Tutto è iniziato quando Becky ha iniziato a scrivere un blog sulla sua esperienza con Koolen-de Vries, una sindrome genetica che coinvolge il 17° cromosoma. Da adulta ha scoperto di essere affetta da Koolen-de Vries insieme a due dei suoi figli. Una volta superato lo shock, Becky dice che la diagnosi le è stata utile per fare pace con il suo passato e che scrivere l'ha aiutata a elaborare tutte le gioie e le sfide della condizione. "Mi piace condividere la speranza e l'ispirazione attraverso la scrittura", dice Becky. Più scriveva delle sue esperienze, più si sentiva bene e più voleva condividere.
Il suo nuovo libro, Thrive Rare: Embracing the Uniqueness Within, nasce dal suo desiderio di diffondere speranza. "Inizialmente doveva essere solo per la comunità delle malattie rare", dice Becky. "Ma poi ho pensato alle cose con cui ho lottato, soprattutto da bambina: non sentirmi integrata, essere vittima di bullismo, provare insicurezza, sentirmi estranea al mondo, preoccuparmi di non poter realizzare nulla. Ho pensato che queste sono cose con cui tutti lottano in un modo o nell'altro. È una lotta universale che tutti noi affrontiamo".
Il suo libro offre un mix di storie personali, citazioni, esperienze di vita e consigli ad altre persone che stanno affrontando qualsiasi tipo di avversità. "Ho pensato: perché non renderlo mainstream, rivolgendomi a una comunità ristretta ma anche sensibilizzando l'opinione pubblica, e allo stesso tempo scrivere cose con cui il mondo possa identificarsi?"
Ed è esattamente quello che ha fatto. Thrive Rare è pieno di incoraggiamenti per tutti coloro che si sono sentiti fuori posto. Abbiamo chiesto a Becky di condividere alcuni dei suoi messaggi preferiti tratti dal libro. Ecco i suoi tre migliori messaggi:
"Dare l'esempio è più potente che dare consigli. Lasciate che i vostri figli siano testimoni della forza, della sicurezza e della soddisfazione che derivano dall'essere autenticamente se stessi. Dimostrate, non solo predicate, l'importanza di abbracciare le loro qualità uniche. La vostra luce splendente li ispirerà a fare lo stesso".
"Una solida base di fiducia è fondamentale per stabilire relazioni forti, sia con gli altri che con se stessi. Concentratevi sul coltivare la fiducia in voi stessi e nelle vostre capacità e decisioni".
"Celebrare ogni singolo risultato, per quanto piccolo, aggiunge gioia al vostro cammino e arricchisce la vostra vita".
Vuoi altre idee? Per comprare il libro di Becky, clicca qui.
Per saperne di più sul suo percorso con Koolen-de Vries, clicca qui.
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Gina DeMillo Wagner is a professional writer based in Boulder, Colorado. Her work has appeared in The New York Times, Washington Post, Self, Outside, Modern Loss, Experience Life, and other publications. She's currently working on a memoir. You can follow her work on Instagram @ginadwagner