Share your Rare: Alice's Story
Scritto da Alice, la rara mamma di Alexík, dalla Repubblica Ceca.
Un'improvvisa emergenza medica
Alexík è nato sano e non ha avuto problemi di salute fino all'età di cinque anni e mezzo. All'età di tre anni ha contratto un'infezione da zecca, ma anche dopo questo episodio non ha mostrato segni di malattie gravi. Nel novembre 2018 ha contratto l'influenza e, nonostante le cure tempestive, il virus ha raggiunto parti del corpo dove non avrebbe dovuto arrivare. Si è verificata un'infiammazione cerebrale e, di conseguenza, un attacco epilettico. Poiché si è trattato di un attacco di tipo grand mal durato più di un'ora, Alexík ha dovuto essere sottoposto a sonno farmacologico.
Il giorno dopo, il personale medico voleva svegliarlo, ma seguì un altro forte grand mal. Alexík rimase in coma indotto dal sonno per più di un mese, lottando. Poi i medici riuscirono a fargli fare un sonno leggero, ma il rischio di una tracheostomia era alto perché Alexík non riusciva a respirare. Durante il coma, ha sviluppato una polmonite, che si verifica con la ventilazione polmonare. Mentre Alexík lottava per respirare, le convulsioni hanno causato danni cerebrali irreversibili.
Dopo essersi svegliato, Alexík ha dovuto reimparare tutto, dal deglutire al comunicare. Era come un bambino grande. In seguito, sono arrivate diverse diagnosi. Inizialmente, i medici pensavano si trattasse di encefalomielite acuta disseminata (ADEM), ma in seguito questa diagnosi è stata rivista. Alexík stava lottando, migliorando, e tutto sembrava andare per il verso giusto. Tuttavia, il suo peggioramento si è manifestato nell'estate del 2019.
Vivere con tre malattie rare
I medici parlarono di una malattia neurodegenerativa. Lo stato di salute di Alexík era come le montagne russe: era un paziente costretto a letto che, a volte, mostrava qualche segno di miglioramento. Faceva tre passi avanti e poi improvvisamente due o quattro indietro. I medici cercarono la causa e la trovarono.
Inizialmente, attraverso una biopsia muscolare alla gamba, ad Alexík è stata diagnosticata una deficienza del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale. Nell'autunno del 2021, gli è stata diagnosticata anche la sindrome di Snijders Blok-Campeau (causata da mutazioni del gene CHD3) e la leucoencefalopatia (causata dalla mutazione dei geni OPA1 e DOA). Queste diagnosi riguardavano tutte i mitocondri e non erano ereditarie.
"Tutta la famiglia e io lottiamo insieme a lui per avere giorni migliori".
Alexík lotta con tre malattie rare, epilessia, gravi disturbi comportamentali e altre diagnosi associate; non cammina, non parla bene e, a 9 anni, ha le capacità psicomotorie di un bambino in età prescolare. Tuttavia, è un grande combattente. Tutta la famiglia e io lottiamo insieme a lui per avere giorni migliori. Le previsioni sono pessime, ma io le ignoro.
Le sfide dell'essere madre e caregiver
A casa, faccio tutto da sola, aiutando Alexík nell'apprendimento, nella riabilitazione, ecc. A causa di tutte le sue diagnosi, ha bisogno di essere sempre sorvegliato: non collabora bene, ha un ciclo circadiano irregolare - dorme in modo irregolare, ha bisogno di assistenza 24 ore su 24, 7 giorni su 7, non mangia da solo e ha appena iniziato a bere con la cannuccia.
Qualsiasi infezione rappresenta un grave rischio per Alexík, quindi cerchiamo di proteggerlo. Alexík dipende molto da me, sua madre. Senza la mia presenza, diventa ingestibile, depresso, aggressivo e ansioso, e ha delle crisi epilettiche... Non è facile, ma credo che Alexík ce la farà e che un giorno riuscirà a raggiungere una certa indipendenza.
Alexík è finora l'unico in Repubblica Ceca con la sindrome di Snijder Block Campeau; ci sono alcuni altri pazienti (per lo più adulti) che vivono con la mutazione di DOA e OPA1; non sono riuscito a trovare informazioni sul deficit del complesso IV della catena respiratoria.
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