Scopri l'incredibile storia di Edward Gent, un nutrizionista sportivo a cui è stata diagnosticata la MMN, che ha deciso di creare un'app per aiutare altre persone in tutto il mondo a gestire la malattia e i sintomi.

Una madre di un bambino affetto da una malattia rara parla dei programmi di cure palliative e di come questi abbiano influenzato la sua famiglia. 

La serie di eventi agrodolci e imprevedibili che ha portato Donna Rae Menard a credere nel processo delle sperimentazioni cliniche.

Louisa Stringer, consulente certificata nell'assistenza sanitaria, condivide i benefici della scrittura di un diario per gli assistenti che affrontano le incertezze delle malattie rare.

In questo diario, Laura Will condivide la sua esperienza emotiva nel tornare alla sala della risonanza magnetica dove, nel 2020, la vita della sua famiglia "non sarebbe mai più stata la stessa".

Mi chiamo Lindsay Alpert e ho trentuno anni. Questa è la storia del mio percorso verso la diagnosi di una rara malattia neuromuscolare autoimmune cronica, la miastenia grave.

Augurando alla nostra rara comunità una felice Giornata delle Malattie Rare, scoprite il potere e l'unicità che si celano dietro la parola "raro", che ha portato Laura Will a definirsi senza esitazione una "mamma rara".

Laura racconta la sua esperienza di vita con la sclerosi multipla e la ITP, una malattia rara che colpisce il numero delle piastrine nel sangue. Scopri di più sulla sua visione della vita, sulle sue attività quotidiane e sulla sua esperienza di partecipazione a uno studio clinico.

Joan condivide la sua esperienza di vita con l'ITP, una malattia rara che influisce sul numero delle piastrine nel sangue. Scopri di più sulle sue preoccupazioni e sui consigli utili che offre alla comunità Know Rare.

Ecco la riflessione di una mamma, piuttosto insolita, sull’innocente curiosità del suo bambino sano e sulle domande relative alla disabilità a cui dovrà imparare a rispondere.

Ricordo bene l'aula soleggiata dalle pareti bianche, nell'Upper West Side di New York City, dove ho sentito per la prima volta il termine medico "ritardo della crescita". Ero una studentessa che stava studiando per conseguire un master in infermieristica e stavo esaminando i criteri diagnostici di varie patologie gastrointestinali...

Leggi il punto di vista personale di una madre che cresce due bambini piccoli, uno sano e uno con problemi di salute complessi. Scopri l'impatto che un fratello con problemi di salute complessi può avere sulle dinamiche familiari e accedi a risorse che possono aiutare il bambino sano a esplorare le proprie emozioni.

Ricordo chiaramente il giorno in cui finalmente abbiamo ricevuto la diagnosi. Era il 2019 e mio figlio aveva 14 anni. Da anni ormai curavamo le sue crisi epilettiche e il suo ritardo nello sviluppo. Tuttavia, non ero preparata alla diagnosi vera e propria.

Una poesia dedicata ai rari caregiver, di Laura Will

Le ricerche dimostrano che i tassi di depressione e ansia sono elevati tra i genitori e chi si prende cura di bambini con esigenze assistenziali complesse. Non c’è da stupirsi. Ritengo che vi siano molti fattori che contribuiscono a questa situazione: il lutto, lo stress cronico, la mancanza di sonno, il peso dell’assistenza, la possibile perdita del lavoro per prendersi cura del bambino, lo stress finanziario, l’isolamento sociale e i problemi nella relazione di coppia. Quali di questi fattori rispecchiano la tua situazione?

Ciao a tutti. Ho 35 anni e soffro di acidemia propionica (PA). Vivere con la PA non è sempre facile. La diagnosi è arrivata tardi, causandomi un ictus in giovane età. Dopo anni passati su una sedia a rotelle e con un deambulatore, sono riuscito a recuperare in modo quasi normale.

Questo mese Desmond inizierà la scuola materna e sarà accudito e assistito dalla sua comunità, come è suo diritto. Qualsiasi genitore che abbia avuto a che fare con un piano sanitario individuale o un piano educativo individuale (IEP) sa bene che non è un compito semplice. Mi piacerebbe condividere la mia esperienza e quella di mio figlio.

As a community advocate for the Rare Advocacy Movement, Uni Neha has a passion for guiding others in their rare disease journey. We sat down with Uni to talk about her resiliency routine and to hear her advice to others who are looking for new resources to support their well-being.

Scopri come l'umorismo possa essere uno strumento straordinario per sostenere, unire e infondere coraggio a chi si prende cura degli altri nei momenti più bui e difficili.

Nella nostra famiglia, l'amore è infinito e la gioia è assoluta. Per molti aspetti siamo come qualsiasi altra famiglia; tuttavia, mentre valutiamo la decisione di avere un altro figlio biologico, la situazione è dolorosamente diversa. Mi sento sopraffatta dall'incertezza, dalla possibilità di errori genetici e dalla fragilità della vita.