A Day at a Time: Our Journey with Rare Disease and Relentless Seizures
Carolyn Kinya (a sinistra), imprenditrice e madre di un bambino affetto da una malattia rara, con suo figlio Alvin (a destra), a cui è stata diagnosticata la polimicrogiria (PMG).
Un'introduzione, di Laura Will
Quando mi sono imbattuta nella pagina Facebook di Carolyn, che raccontava il suo percorso nell’assistere suo figlio Alvin, mi è sembrato che la distanza tra il Kenya e il mio ufficio sulla costa orientale degli Stati Uniti si fosse annullata. Le sue difficoltà e preoccupazioni, i tentennamenti e l’incertezza, la stanchezza e la forza trovavano un’eco così profonda nel mio cuore di mamma di una malattia rara, che mi sembrava di poter allungare la mano oltre lo schermo davanti a me e trovarla lì. La sua storia, e quella di suo figlio Alvin, sono ancora in evoluzione. Il lavoro instancabile per garantire a suo figlio una vita dignitosa e in salute incontra sfide sia nuove che già in corso. Recentemente ha deciso di condividere la sua storia con un pubblico più ampio, e noi di Know Rare abbiamo la fortuna di mettere in luce questa mamma di un bambino affetto da una malattia rara mentre inizia a scrivere la sua storia.
Mi chiamo Carolyn Kinya. Sono un'imprenditrice e la mamma del mio figlio Alvin. Siamo originari del Kenya. La nostra famiglia vive a Meru, una città a circa 365 chilometri dalla capitale Nairobi.
Il giorno della diagnosi di Alvin
Ricordo chiaramente il giorno in cui finalmente abbiamo ricevuto la diagnosi. Era il 2019 e mio figlio aveva 14 anni. Erano già anni che curavamo le crisi epilettiche e i ritardi nello sviluppo. Tuttavia, non ero preparata alla diagnosi vera e propria. Mi ha catapultata rapidamente in un territorio a me del tutto sconosciuto, in acque torbide e senza alcun piano. Oltre alla diagnosi, nulla mi aveva avvertita che le mie emozioni stavano per sfuggirmi di mano e che riportarle sotto controllo sarebbe stata un'impresa ardua. Stavo per trascorrere notti insonni rivivendo quel dramma nella mia mente.
Prima siamo andati a ritirare i risultati in laboratorio, poi avremmo incontrato il medico. Ricordo che in laboratorio, mentre andavo a prendere i risultati della risonanza magnetica, cercavo di mostrarmi forte. Sono uscito di corsa dal laboratorio armeggiando con la busta nel tentativo di aprirla. I miei occhi volavano da un angolo all'altro della pagina, cercando di individuare la diagnosi. Si sono posati su una frase in grassetto che recitava: "Polimicrogiria rilevata lungo la fessura silviana bilateralmente". "Che diavolo è la polimicrogiria?", mi sono chiesta. Onestamente non pensavo fosse una cosa grave finché non ho cercato online e ho capito di cosa si trattasse.
Stavo tornando allo studio medico con i risultati, mentre per tutto il tempo ho cercato sul mio telefono la condizione denominata polimicrogiria. Era la prima volta che ricevevamo la diagnosi per qualcosa che avevamo trattato per i tre anni precedenti. Alvin era stato inizialmente curato per la meningite quando erano iniziate le crisi. Era così grave che non avevano avuto il tempo di fare una puntura lombare per determinare di cosa si trattasse. Hanno detto che "dovevano solo trattare la presentazione". Così abbiamo pensato che si trattasse di meningite, questo è ciò che ci è stato detto.
C'erano due persone prima di me dal medico, quindi ho avuto un po' di tempo per continuare le mie ricerche. Quando entrai dal medico, ero distrutta.
Il medico non ha fatto altro che parlare di questa patologia. Di come sia qualcosa con cui dobbiamo imparare a convivere, di come possa essere solo gestita e di come sia difficile da trattare. Ma non mi disse quanto grave potesse essere la condizione. Fino a questa diagnosi errata di meningite, Alvin non aveva avuto crisi epilettiche. Tuttavia, aveva registrato un ritardo nelle tappe fondamentali. Aveva un ritardo nel parlare. La masticazione del cibo era assente. È probabile che non sapesse nemmeno di avere del cibo in bocca. Temeva i rumori forti, come quelli dei frullatori e simili. Quando le crisi epilettiche erano ormai conclamate, aveva superato la paura dei rumori, ma il resto era rimasto.
L'esperienza scolastica di Alvin
Alvin frequentava la scuola e se la cavava molto bene, nonostante non avesse la parola. La logopedia lo ha aiutato un po'. Ha sviluppato un proprio modo di comunicare con i compagni e gli insegnanti. Era il primo della classe e amava la scuola.
A casa aveva una routine piuttosto ben definita. Passava qualche minuto a guardare la TV, qualche minuto a giocare con i giocattoli e qualche minuto fuori a giocare con una pistola ad acqua. Amava i libri e trascorreva molto tempo a scrivere, a copiare cose dalle confezioni dei prodotti e a sfogliare libri. Ripeteva queste attività ogni giorno dopo la scuola e nei fine settimana.
Quando le crisi epilettiche hanno preso il sopravvento, tutto è cambiato. Non abbiamo mai più conosciuto la pace. Alvin iniziò a tornare a casa da scuola con occhi neri, caviglie e gomiti ammaccati, ferite causate dalle crisi epilettiche. Il mio cuore sanguinava ogni giorno per mio figlio. Non voleva rimanere a casa. E noi pensavamo che, dato che stava prendendo le medicine per l'epilessia, queste avrebbero fatto effetto da un momento all'altro. Dopo tutto, i medici dicevano: "È solo epilessia, giusto?". Sbagliato di nuovo! Un altro giorno, un'altra cicatrice dovuta alle convulsioni. Decisi che ne avevo abbastanza delle cicatrici e decisi di tornare dal medico.
Qualunque fosse il farmaco che gli veniva somministrato, semplicemente non funzionava. Cadeva all’improvviso. Ero davvero preoccupata per la sua salute e non sapevo mai cosa aspettarmi ogni volta che andava a scuola. Lo accompagnavo allo scuolabus e mi sembrava di consegnarlo volontariamente affinché si facesse male. Mi chiedevo: «In quale parte del corpo si farà male oggi?». Pregavo in silenzio che si facesse male in un punto che potessimo curare, come la caviglia o il polso. Temevo tantissimo per i suoi occhi. Posso dirvi onestamente che ero sicura che avrebbe avuto delle convulsioni.
Ma c'è di peggio: veniva costantemente vittima di bullismo da parte di alcuni compagni di scuola che, rendendosi conto che era sensibile in alcune parti del corpo, continuavano a colpirgli la testa e il naso o a calpestargli deliberatamente le dita dei piedi solo per vedere quella «reazione», che in realtà era una crisi epilettica. Per loro era divertente. Gli insegnanti intervennero; ma, anche senza il bullismo e tutto il resto, continuava comunque ad avere crisi epilettiche.
Per tre anni, abbiamo affrontato fino a 30 crisi in un giorno.
Ho sviluppato un'ansia cronica a causa delle telefonate della scuola. Mi chiamavano per venire a prenderlo. Non sapevo mai quante ferite aspettarmi finché non arrivavo a scuola. Questa era la nostra terrificante routine quotidiana. Per tre anni abbiamo affrontato fino a 30 crisi in un giorno. A questo punto, la scuola non era più un'opzione. Nel 2019 abbiamo dovuto interrompere completamente la scuola.
Da allora, Alvin non è più riuscito a frequentare la scuola in presenza. Le sue capacità di comprensione sono ora ai minimi storici. I libri che un tempo amava sono diventati per lui un vero tormento. Si annoia con i compiti scolastici. Non riesce a pensare con chiarezza.
La lotta di Alvin contro le crisi epilettiche incessanti
In precedenza ci eravamo rivolti a un neurochirurgo, ma i farmaci che ci aveva prescritto non erano serviti a fermare le crisi. Non so perché non mi sia venuto in mente di chiedere un secondo parere a un neurologo. Immagino fossi semplicemente sopraffatta da tutto ciò che stava accadendo. Dopo la diagnosi errata ricevuta in precedenza e mesi e mesi di cure farmacologiche che non avevano portato alcun miglioramento a mio figlio, avevo perso ogni speranza. Penso anche che il fatto che nessuno nella comunità medica sembrasse sapere cosa fare con questa condizione mi abbia fatto sentire sconfitta.
L'11 gennaio 2021 abbiamo consultato un neurologo. Dopo una serie di esami, tra cui una risonanza magnetica per avere un quadro più chiaro, ci ha ricoverati in ospedale per un mese e ha modificato la terapia farmacologica di Alvin. Gli esami hanno rivelato che ad Alvin mancava una vena che collega il lato sinistro del cervello a quello destro e hanno evidenziato delle lesioni nel lobo frontale del cervello.
Il neurologo mi ha prescritto dei farmaci che hanno contribuito a ridurre l'intensità e la frequenza delle crisi; tuttavia, queste rimangono sotto controllo solo finché non viene innescata da qualche altro fattore.
Ecco un elenco di cose che scatenano le crisi epilettiche in Alvin:
Alimenti: qualsiasi verdura a foglia verde, tutte le varietà di fagioli tranne quelli gialli, uova, frumento, patate, arance, avocado, banane e ananas. L'elenco degli alimenti che può mangiare si riduce di giorno in giorno. Questo mi preoccupa perché non so se a un certo punto finiremo per non avere più alternative alimentari;
Ambiente: il freddo;
Sensazioni fisiche: urti sulle dita dei piedi o sulla parte posteriore del tallone, sul gomito e sulle ginocchia, sulle orecchie e su qualsiasi parte della testa.
Questi fattori scatenanti rendono difficile per Alvin condurre una vita normale. Soprattutto quando dobbiamo chiedergli continuamente di stare attento a tutto ciò contro cui potrebbe urtare. Sono una mamma iperprotettiva con Alvin (per una buona ragione!). Dobbiamo accompagnarlo ovunque per evitare che cada durante una crisi epilettica. Dormiamo con un orecchio teso. Abbiamo reso la casa a prova di sicurezza per lui, ma nonostante ciò, capitano quei piccoli incidenti che ci costano una crisi. È sempre doloroso, sia per lui che per me.
Prendere le cose giorno per giorno
La vita di Alvin è cambiata molto negli ultimi tre anni, da quando ha iniziato ad avere crisi epilettiche incontrollate. Riesce comunque a svegliarsi ogni giorno e ad affrontare il mondo nel miglior modo possibile, nonostante i forti farmaci e le crisi che continuano a presentarsi. Gli piacciono i videogiochi e la TV. Gli piace godersi il sole nelle giornate di bel tempo. È il bambino più ottimista che conosca. Crede che un giorno starà meglio, tornerà a frequentare la scuola in presenza e avrà la possibilità di partecipare alle gare di Formula Uno. Ama le auto veloci. Mi chiede continuamente di portarlo alle competizioni che vede in TV. Adora i piloti e sceglie la "sua auto" all'inizio di ogni gara. La sua Xbox 360 era la cosa più vicina alle corse a cui potesse avvicinarsi, ma si è surriscaldata a causa dell'uso eccessivo e ora non funziona più.
È stato un viaggio di quattordici anni dalla nascita alla diagnosi. Tuttavia, anche con i risultati della risonanza magnetica che possono indicare il problema, e con un titolo di fantasia "Polimicrogiria", stiamo ancora gestendo. Stiamo gestendo le incertezze quotidiane. Stiamo gestendo diversi farmaci sedativi. Gestiamo i fattori scatenanti, le crisi epilettiche e le lesioni che provocano. Facciamo quello che possiamo per oggi, ma non sempre sembra sufficiente. Preghiamo e speriamo che il medico riesca a ridurre i farmaci di Alvin, ma ciò è subordinato alla riduzione delle crisi. Ogni giorno ci porta nuove speranze e nuove sfide, da cui il nostro slogan: Un giorno alla volta.
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