Protagonisti del cambiamento in Rare: Becca Salky
All'età di 15 anni, Becca Salky è diventata una detective medica. Ora aiuta gli altri a ottenere un sostegno migliore per le malattie rare.
Becca Salky, guerriera delle malattie rare e detective medica autodidatta.
By Gina DeMillo Wagner
Quando aveva solo quattro anni, Becca Salky si svegliò un giorno e scoprì di non riuscire a camminare. Si stava riprendendo da un virus e i suoi genitori inizialmente si chiesero se la paralisi alle gambe fosse una strana conseguenza. La portarono dal pediatra, che li mandò al pronto soccorso, dove a Becca fu diagnosticata un'encefalomielite acuta disseminata (ADEM). Un medico le somministrò una dose elevata di steroidi e Becca riuscì a camminare di nuovo nel giro di pochi giorni.
I suoi genitori speravano che si trattasse di un incidente isolato. Ma poche settimane dopo, Becca ha iniziato ad avere una visione sfocata. Questa volta i medici le hanno diagnosticato una neurite ottica bilaterale (ON).
Iniziò così un misterioso schema che avrebbe caratterizzato la prima infanzia di Becca. Ogni anno circa, aveva una ricaduta di ON, perdendo la vista in un occhio o nell'altro. Dai quattro ai dieci anni, Becca è stata ricoverata in ospedale dieci volte.
Poi, le cose sembravano essersi calmate. "Dai 10 ai 15 anni ero completamente sana, non è successo nulla di particolare. E abbiamo pensato che forse fosse solo una cosa infantile che avevo superato", ricorda Becca.
Purtroppo, non è stato così. All'età di 15 anni, Becca ha improvvisamente iniziato a vedere doppio. Qualche settimana dopo, ha avuto una crisi epilettica a scuola, proprio durante una verifica di matematica. "È stato allora che la mia situazione ha iniziato a peggiorare", racconta Becca, "perché dopo quell'episodio ho continuato ad avere ricadute ed ero molto malata".
Alla disperata ricerca di risposte, i genitori di Becca hanno creato un raccoglitore dettagliato con tutta la sua storia clinica. Hanno portato il raccoglitore a ogni appuntamento, anche alla Mayo Clinic in Minnesota e al Children's Hospital of Pennsylvania, dove hanno incontrato i migliori specialisti.
Diventare un detective medico
Non è insolito che i genitori valutino ogni possibilità quando cercano una cura per la malattia rara dei propri figli. Ma ciò che è stato straordinario in questo caso è che Becca ha partecipato alla ricerca sin da piccola.
Intorno al 2010, Becca ricevette una diagnosi preliminare di malattia dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD). Non soddisfaceva tutti i criteri diagnostici per la NMOSD, quindi la diagnosi era approssimativa. Insoddisfatta di questa incertezza, Becca sentì il bisogno di intervenire e contribuire a trovare una risposta migliore.
“Andavo nella biblioteca della mia scuola superiore, accedevo al database PubMed e cercavo informazioni sui miei sintomi. Digitavo “neurite ottica” e “encefalomielite acuta disseminata” e cercavo di trovare articoli o qualcosa che corrispondesse ai miei sintomi”.
Becca alla fine si imbatté in una ricerca sulla glicoproteina oligodendrocitaria della mielina (MOG). La ricerca era stata condotta sui topi, ma qualcosa in essa le sembrava molto familiare. "Mi sembrava che descrivesse perfettamente i miei sintomi". Tuttavia, quando presentò la ricerca al suo team di assistenza, si sentì ignorata. "Mi hanno quasi riso in faccia, come se fossi un'adolescente. Non sai di cosa stai parlando".
Fortunatamente, in quel periodo, i genitori di Becca entrarono in contatto con un rinomato specialista in neuroimmunologia che esercitava vicino a dove vivevano: Michael Levy, MD, PhD. Becca ha presentato la sua ricerca al dottor Levy, come aveva fatto con altri medici. Tuttavia, la sua risposta è stata molto diversa. " Mi ha detto: 'Sai, potresti avere ragione'", racconta. " Mi ha detto che conosco me stessa meglio di loro".
La conferma e il sollievo che Becca provò in quel momento le cambiarono la vita, racconta. Improvvisamente si sentì meno sola. All'epoca non esistevano test affidabile per il MOG, quindi ci sarebbero voluti ancora alcuni anni per ottenere la diagnosi ufficiale. Ma alla fine ha fatto un test che ha confermato ciò che Becca e il dottor Levy sospettavano: ha la malattia da anticorpi MOG.
Restituire il favore
Forte di questa nuova consapevolezza e diagnosi, Becca ha immediatamente pensato a tutti gli altri giovani che potevano trovarsi in una situazione simile alla sua. Questo l'ha portata a frequentare la scuola per infermieri e, infine, a lavorare con il dottor Levy come coordinatrice della ricerca clinica presso la Neuroimmunology Clinic and Research Lab del Massachusetts General Hospital. Attraverso il suo lavoro, Becca si concentra sulla diffusione della consapevolezza sul MOG, sulla ricerca di strumenti diagnostici migliori, sulla conduzione di studi clinici e sulla ricerca di nuovi trattamenti per i pazienti.
Inoltre, attraverso Progetto MOG e Siegel Rare Neuroimmune Association, ha guidato diversi gruppi di sostegno per giovani affetti da MOG, dove può parlare delle esperienze uniche di essere un adolescente e un giovane adulto con una malattia rara.
Trovare una comunità è stato un grande stimolo e ha portato a amicizie significative e sostegno in ogni ambito della vita, afferma Becca.
Combattere la disparità di genere nell'assistenza sanitaria con i fatti
Un tema che Becca ha notato nei gruppi di sostegno per giovani adulti è la disparità nel modo in cui i medici trattano i giovani uomini e le giovani donne. Uomini e donne si recano alle visite con gli stessi identici sintomi e usano lo stesso linguaggio per parlare con i medici, ma i risultati sono molto diversi, osserva. "Nella stragrande maggioranza dei casi, alle donne viene detto che i loro sintomi sono dovuti all'ansia", afferma Becca.
Per combattere questo pregiudizio, Becca consiglia ai pazienti di creare un proprio raccoglitore, come quello che lei stessa ha creato con i suoi genitori quando era adolescente. Si suggerisce di munirsi di ricerche, anamnesi e fatti. Mostrare ai medici prove che non possono negare. E se continuano a non ascoltare? Si consiglia di chiedere un secondo o terzo parere.
Ridurre lo stress per ridurre i sintomi
Inoltre, Becca raccomanda a tutti i pazienti affetti da malattie rare, ma in particolare a quelli con patologie neuroimmuni, di dare priorità alla riduzione dello stress nell'ambito dei loro piani terapeutici.
Da adolescente, Becca si rese conto che lo stress causava un aumento della frequenza delle sue crisi di MOG. Ora, come ricercatrice, esamina sondaggi sullo stress e altri studi che collegano eventi difficili della vita ai sintomi della MOG. La correlazione tra stress, sistema nervoso e infiammazione è difficile da negare.
Il modo per ridurre tale stress varia da persona a persona. Da adolescente, Becca amava sicuramente la spiaggia. Lei e sua madre avevano notato che il caldo e l'eccessiva esposizione al sole sembravano scatenare i sintomi di Becca. Quindi, pur amando la spiaggia, ha imparato a stare attenta al caldo eccessivo e all'esposizione al sole. La mamma di Becca portava con sé molta acqua fresca e, a volte, impacchi di ghiaccio o salviette per mantenerla fresca, in modo che potesse godersi la spiaggia senza scatenare i sintomi. In seguito, Becca ha anche viaggiato in Costa Rica, ha ottenuto una certificazione in mindfulness e ora raccomanda pratiche di mindfulness e terapia per la salute mentale a tutti i pazienti che desiderano ridurre lo stress e migliorare la qualità della vita.
Per saperne di più
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Per trovare un gruppo di sostegno o saperne di più sulle patologie neuroimmuni, tra cui la MOGAD, visita il sito The MOG Project e The Siegel Rare Neuroimmune Association .
Se a te o a una persona cara è stata diagnosticata la MOG-AD e desideri conoscere le ultime opportunità di ricerca, puoi contattare il team di assistenza Know Rare compilando un modulo qui.
