Organization Spotlight: The Organic Acidemia Association

CHANGEMAKERS

22 marzo

Dichiarazione di intenti

Siamo un'organizzazione senza scopo di lucro la cui missione è quella di fornire alle famiglie e agli operatori sanitari la conoscenza dei disturbi metabolici dell'acidemia organica. Sosteniamo l'intervento precoce attraverso uno screening neonatale esteso, sollecitiamo contributi e distribuiamo fondi che sostengono la ricerca per migliorare il trattamento ed eventuali cure nelle aree dei disordini dell'acidemia organica.

Registro dei pazienti OAA

L'Organic Acidemia Association ha avviato il più grande studio mai condotto sui disturbi rari legati agli acidi organici, con l'obiettivo di promuovere la ricerca, migliorare le cure e trovare una cura. Il Registro dei pazienti dell'OAA consiste in sondaggi elettronici che raccolgono informazioni sull'esperienza dei pazienti e sulla progressione della malattia. I pazienti, i loro caregiver o tutori possono inserire le informazioni da qualsiasi parte del mondo. I dati sono anonimi e conservati in modo sicuro in un portale online chiamato registro.

Per ulteriori informazioni sui registri dei pazienti affetti da disturbi dell'acido organico, visitare: https://www.oaanews.org/oaa-patient-registry.htm.

Nutrizione e ricette

OAA ha un'ampia sezione di articoli e risorse sulle linee guida dietetiche e nutrizionali:

https://www.oaanews.org/nutrition--recipies.html.

Scopri la nuova app Metabolic Balancer che sostituisce l'app DietWell e aiuta le persone affette da disturbi metabolici a sentirsi in equilibrio. Grazie alle sue funzionalità chiave, come la creazione di ricette, il monitoraggio dell'apporto di fenilalanina e proteine, la condivisione di informazioni con gli amici, la possibilità di conoscere i prodotti Cambrooke e molto altro ancora, questa app aiuterà le persone a sentirsi meglio. Oltre a tutte le funzionalità e ai miglioramenti dell'interfaccia utente, con questa nuova versione abbiamo riorganizzato le ricette, gli ingredienti dei pasti, gli alimenti e la loro classificazione, per rendere la nuova app più pertinente, efficiente e organizzata.

Screening neonatale

Accedi ai siti web e ai video sullo screening neonatale, alle testimonianze orali, agli articoli di Kathy Stagni e al Centro nazionale di coordinamento per i gruppi regionali di collaborazione per la genetica e lo screening neonatale: https://www.oaanews.org/newborn-screening.html.