Changemaker su Rare: Pushpa Narayanaswami
Per comprendere appieno le complessità di una malattia rara, occorre un medico speciale. Scoprite gli specialisti all'avanguardia nella ricerca sulle malattie rare con la nostra serie Changemakers in Rare. Il dottor Pushpa Narayanaswami è uno specialista in neurologia a Boston, Massachusetts, e collabora con il Beth Israel Deaconess Medical Center.
Dott. Pushpa Narayanaswami, specialista in neurologia
Cosa ha spinto la dottoressa Narayanaswami a dedicarsi allo studio delle malattie neuromuscolari
La storia della dottoressa Pushpa Narayanaswami inizia quando era una bambina che cresceva in India. Ricorda di essere stata portata in giro da suo padre, che era medico e direttore statale dei servizi sanitari. Di indole curiosa, trovava la medicina affascinante e decise di intraprendere la carriera di medico. Quando arrivò il momento di specializzarsi, la neurologia attirò il suo interesse, forse in parte per la natura investigativa e fiorente di questa specialità. Come afferma la dottoressa Narayanaswami, "è la logica del percorso diagnostico e la comprensione dell'odissea diagnostica che insieme rendono la neurologia così affascinante". Ha trovato lo studio della fisiologia neuromuscolare incredibilmente gratificante. La giunzione neuromuscolare è il punto in cui gli impulsi delle cellule nervose entrano nel muscolo per consentire il movimento, la forza e la coordinazione del corpo. La fisiologia della giunzione neuromuscolare rivela la magia del movimento e può anche essere il punto in cui la fisiopatologia sottostante definisce le anomalie elettrodiagnostiche e riflette direttamente i sintomi del paziente.
La dottoressa Narayanaswami si è immersa in questo mondo, completando la sua tesi sull'ALS in India durante la sua specializzazione in neurologia, poi ripetendo la sua specializzazione negli Stati Uniti, seguita da una borsa di studio neuromuscolare presso l'Università del Tennessee, a Memphis. Scherza dicendo: "I miei figli mi chiamano nerd". Si può affermare con certezza che la sua profondità di conoscenza è eccezionale. Ora, in qualità di medico e ricercatrice clinica, la dottoressa Narayanaswami cerca di far progredire la nostra comprensione delle malattie neuromuscolari e delle opzioni terapeutiche per queste patologie. Incoraggiata dalla continua ricerca in questo campo, osserva: "Non avrei mai pensato che nella mia vita avrei visto alcuni dei trattamenti che vediamo oggi".
La parte più importante del lavoro del dottor Narayaswami
"È una questione di cinque e abbracci, e l'occasionale panino al roast beef".
Il lavoro della dottoressa Narayanaswami è incentrato sull'aiutare i pazienti a vivere ogni giorno un po' meglio e ad aiutarli a raggiungere insieme i loro obiettivi di cura. Ricordando alcuni dei suoi momenti preferiti con i pazienti, ride: "Si tratta di battute di mano, abbracci e, occasionalmente, panini con roast beef". Ha poi spiegato che con la miastenia grave la capacità di deglutire in modo sicuro di un paziente è spesso compromessa. Ricorda con affetto che per un paziente l'obiettivo primario della cura era quello di riacquistare la capacità di mangiare un panino al roast beef, che è quindi diventato il parametro di riferimento per il successo del trattamento. La dottoressa Narayanaswami pratica la medicina con grande dedizione. Si prende il tempo necessario per capire quali sono i risultati significativi per ogni paziente. Descrive: "I nostri pazienti devono affrontare molte difficoltà, a volte con opzioni molto limitate. Io lavoro per guadagnarmi la loro fiducia. Durante le visite mi impegno ad approfondire, ascoltando davvero". Dice: "Qualsiasi trattamento ha il massimo successo quando si chiedono informazioni sulla struttura familiare, sulla situazione abitativa, si capisce da dove provengono i pasti e si considera, eventualmente, quanti gradini un paziente deve salire per andare a letto la sera". Il suo impegno nei confronti di ogni paziente è impressionante. Afferma: "Quando il trattamento non funziona, abbiamo un piano B, C, D e persino E. Non ho paura di mostrare le mie emozioni. Faccio sapere a ogni paziente che mi dispiace quando il trattamento non ha funzionato come mi aspettavo. Sono in questo percorso insieme a loro e continuiamo ad andare avanti. Li accompagno per mano durante tutto il percorso. Trascorro i fine settimana scrivendo lettere alle compagnie di assicurazione, lottando per ottenere trattamenti che sono giustificati dal punto di vista medico ma che vengono negati. È difficile, ma ne vale la pena per gli abbracci e i cinque che ricevo".
Il futuro del dottor Narayaswami nella ricerca sulle malattie rare
In qualità di ricercatrice, la dottoressa Narayanaswami traduce il suo approccio incentrato sul paziente in una passione per i risultati di ricerca orientati al paziente. Quando affronta un progetto di ricerca, dedica del tempo alla conduzione di un focus group per comprendere quali risultati del trattamento sono importanti per i pazienti, in modo da poterli misurare negli studi. Sicuramente tutti i pazienti desiderano una cura, ma lei fa un passo in più per "capire su cosa concentrare lo sviluppo dei trattamenti per migliorare la qualità della vita e ridurre i ricoveri ospedalieri". La dottoressa Narayanaswami sa bene che "la ricerca consiste nel cercare la verità, e il modo in cui lo facciamo nelle malattie rare può sembrare diverso. Nello studio a cui ho lavorato più recentemente, abbiamo utilizzato un approccio osservazionale quando uno studio randomizzato controllato non era fattibile. La popolazione di pazienti affetti da malattie rare è più piccola e forse più malata. Dobbiamo utilizzare gli strumenti a nostra disposizione e interpretare i risultati con attenzione, in modo da poterci fidare di essi". Entusiasta e ottimista, sorride mentre esclama: "È un momento entusiasmante per lo sviluppo dei farmaci. Stiamo assistendo a un miglioramento della genetica molecolare, dell'immunologia e della comunicazione tra i medici". Stiamo iniziando a sfruttare il potere e l'innovazione della ricerca per rendere possibile ciò che prima era impossibile.
Vuoi saperne di più sul lavoro della dottoressa Narayanaswami? Leggi il suo articolo di giornale sulla giornata tipo di un neurologo.
