Pioniere nella ricerca sull'acidemia propionica e metilmalonica: Kimberly Chapman, MD, PhD
To truly understand the intricacies of a rare disease, it takes a rare type of doctor. Get to know the specialists who are at the forefront of rare disease research with our series, Changemakers in Rare.
Dott.ssa Kimberly Chapman, genetista medica
Per Kimberly Chapman, il percorso verso la ricerca sulle malattie rare è iniziato per necessità. Durante il suo tirocinio in medicina, è stata ispirata da un paziente affetto da acidemia propionica (PA), una rara malattia metabolica. La dottoressa Chapman ha deciso di cambiare il futuro delle cure per chi soffre di acidemia propionica. i.). Oggi è una genetista medica presso il Children's National Hospital di Washington, D.C., ed è una delle maggiori esperte di PA e altre malattie mitocondriali e disturbi metabolici. È anche direttrice della clinica per i disturbi mitocondriali presso il Children's National. Continua a leggere per saperne di più sul lavoro della dottoressa Chapman e sul perché ritiene che le sperimentazioni cliniche siano un percorso fondamentale per le terapie delle malattie rare.
Cosa l'ha ispirata a diventare uno specialista in malattie rare?
Sono sempre stata affascinata dalla genetica e dal DNA, il mio primo lavoro è stato in un laboratorio dove ho studiato il DNA. Mi piaceva il processo diagnostico e la soddisfazione che avevo nel prendermi cura di tutta la famiglia. Durante il mio internato e la mia borsa di studio in questi campi, mi sono presa cura di una giovane donna che aveva l'acidemia propionica [una condizione ereditaria che impedisce al corpo di scomporre alcuni elementi delle proteine e dei grassi], il che mi ha colpito molto. Mi sono sentita incredibilmente frustrata dalla mancanza di terapie disponibili, così ho continuato a studiare la PA - così come l'acidemia metilmalonica, un disturbo correlato - nel mio laboratorio.
Molti pazienti sono riluttanti a partecipare a una sperimentazione clinica a causa delle paure su ciò che potrebbe essere coinvolto nel processo. Che consigli ha per le persone che convivono con una malattia rara e che stanno pensando di partecipare a una sperimentazione clinica?
Non sappiamo molto sulle malattie rare proprio perché sono rare. Quando si redigono linee guida cliniche che riassumono il trattamento appropriato per molte di queste malattie rare, diventa molto evidente che, fino a questo momento, il trattamento si basava sul provare qualcosa e vedere se funzionava. In tempi più recenti, siamo stati in grado di identificare le migliori pratiche di gestione utilizzando studi di storia naturale e verificando se una terapia piuttosto che un'altra fosse più efficace nelle situazioni di vita reale. Possiamo anche capire le complicazioni tipiche di queste terapie. Spesso non si pensa agli studi di storia naturale come a sperimentazioni cliniche, ma lo sono. Diventano la base per studi che confrontano un nuovo farmaco o intervento con le attuali linee guida standard di cura. Se hai una malattia rara, la nostra migliore possibilità di aiutare te o altre persone con qualsiasi malattia rara è imparare dalla tua esperienza come parte di uno studio di storia naturale e con il tuo aiuto come partecipante a una sperimentazione terapeutica. Se non partecipi, come possiamo aiutare te e altre persone con la stessa patologia?
Qual è una cosa che vuole che la gente sappia del suo lavoro e di quello di altri specialisti di malattie rare?
Ricopro molti ruoli: ricercatore di scienze di base, sperimentatore clinico, medico e altro ancora, ma tutti hanno lo stesso obiettivo: aiutare le persone affette da malattie rare e le loro famiglie a vivere una vita migliore. Se mi fate una domanda, posso rispondere da tutte queste prospettive. Tuttavia, c'è ancora molto che non sappiamo sulle malattie rare. A volte la risposta è: "Al momento non lo so". Partecipando alle sperimentazioni cliniche, le persone affette da malattie rare possono aiutarci a dare questa risposta meno spesso di quanto dobbiamo fare ora.
