A Rare Disease True Crime Story
A volte la verità è più strana della finzione, e le malattie rare sono un mistero per la maggior parte delle persone, compresi coloro che le hanno. Ad una conferenza di scrittori di gialli a cui ho partecipato a Boston, uno dei relatori era un medico legale, che serviva come consulente per lo show televisivo Crossing Jordan. Ha condiviso i suoi casi insoliti con il pubblico, che cercava realismo e ispirazione per la sua scrittura.
Le mie orecchie si sono drizzate quando ha raccontato una terribile storia avvenuta nel 1989, quando una donna di nome Patricia Stallings portò il suo bambino al pronto soccorso perché vomitava e aveva difficoltà a respirare. Esaminando il bambino, i medici riscontrarono livelli elevati di glicole etilenico nel sangue, che sospettarono fosse dovuto a un avvelenamento da antigelo. Di conseguenza, tolsero il bambino dalla custodia della madre. Quattro giorni dopo che la madre aveva fatto visita al bambino in affidamento, il bambino si è nuovamente ammalato gravemente e la madre è stata arrestata. Il bambino è morto poco dopo e la madre è stata condannata per l'omicidio del figlio.
Mentre scontava l'ergastolo in carcere, ha dato alla luce un altro bambino. Il bambino è stato affidato a una famiglia adottiva, ma ben presto anche il secondo figlio ha iniziato a manifestare i sintomi. Il medico legale è stato chiamato per esaminare il biberon del bambino, alla ricerca di prove che fosse stato contaminato con del veleno. Dopo ulteriori analisi del sangue con un professore di biochimica, il medico legale ha capito che ciò che era stato erroneamente identificato come glicole etilenico era in realtà acido propionico. Il medico legale ha ricordato una lezione che aveva seguito alla facoltà di medicina su una malattia genetica che induceva il corpo a produrre acido propionico e, dopo aver consultato degli specialisti, al bambino è stata diagnosticata l' acidemia metilmalonica (MMA).
La madre ha scontato due anni di prigione prima di essere rilasciata nel 1991, in seguito alla prova che l'analisi di laboratorio dei campioni di sangue del primo figlio aveva erroneamente identificato l'acido propionico come glicole etilenico, e che aveva la MMA.
Questa storia è un monito che ricorda le numerose sfide che devono affrontare le persone affette da malattie rare. Fortunatamente, grazie ai test di screening prenatale disponibili nella maggior parte degli Stati, malattie rare come l'acidemia metilmalonica (MMA) e l'acidemia propionica (PA) vengono diagnosticate più precocemente. Con migliori strumenti diagnostici e una maggiore ricerca su queste malattie, possiamo solo sperare che, in futuro, storie come quella di Patricia Stallings servano da ispirazione storica o narrativa.
Latest from Know Rare
Nina Wachsman
Nina is the co-founder and president of Know Rare
Nina’s experience goes across therapeutic categories from rare disease like pulmonary arterial hypertension (PAH), autoimmune disease and cancer, and her expertise ranges from market research and strategy to patient and digital marketing.
Additionally, she has been a founder and angel investor of a biotech start-up, helped brand an oncology patient organization, Aim at Melanoma, and worked on patient education for Genentech’s leading HER2 therapy, Herceptin.
Nina is also a mother, grandmother, artist, and author of The Gallery of Beauties, a novel set in the Venice in the early 17th century.