Protagonista di Rare: Anne-Marie McIntyre
To truly understand the intricacies of a rare disease, it takes a rare type of doctor. Get to know the specialists who are at the forefront of rare disease research with our series, Changemakers in Rare.
Anne-Marie McIntyre, Analista comportamentale certificata
Domande e risposte con Anne-Marie McIntyre
How did your educational and professional pathway lead to your specialty in mitochondrial disease?
Circa 6 anni fa, mentre frequentavo l'università, mi sono trovata a svolgere un lavoro in cui aiutavo adulti affetti da autismo in modo significativo. Si trattava di un programma che promuoveva l'apprendimento permanente, una vita sana e l'esplorazione professionale attraverso un'esperienza inclusiva in un campus universitario. Ho visto in prima persona lo stigma nella comunicazione tra adulti tipici e neurodiversi. Mi sono innamorata del lavoro con questa popolazione e ho capito che avevano bisogno di un pari che li aiutasse a difendere i loro desideri e le loro esigenze individuali. Dopo aver accettato un lavoro all'ospedale pediatrico di Cincinnati, lavoro come coordinatore della ricerca clinica e gestisco uno studio di ricerca nell'unità di degenza neurocomportamentale. Inoltre, sono assistente di ricerca nel reparto di genetica rara per il dottor Shillington, ricercatore principale del progetto di ricerca sulla CDKL5. Aiuto le famiglie a comprendere la loro potenziale partecipazione a uno studio, traducendo parte della terminologia scientifica, rispondendo alle loro domande e fornendo loro conforto in ogni modo possibile.
How did you get your program off the ground?
Il CDKL5 è una malattia da deficit caratterizzata da convulsioni che iniziano nell'infanzia, seguite da ritardi significativi in molti aspetti dello sviluppo. Il progetto CDKL5 è uno studio collaborativo che coinvolge i reparti di Psichiatria, Biostatistica e la Clinica di Epidemiologia delle Disabilità dello Sviluppo del Cincinnati Children's. Il nostro obiettivo è quello di approfondire la conoscenza dei sintomi e delle esperienze dei pazienti affetti dal disturbo da deficit di CDKL5. Approfondendo la conoscenza dei trattamenti a cui sono stati sottoposti in passato i bambini affetti da questo disturbo, possiamo identificare i modelli di trattamento e i farmaci che hanno funzionato e quelli che non hanno fornito grandi benefici. Attualmente stiamo reclutando famiglie per questo studio, sia attraverso il Cincinnati Children's Hospital Medical Center che attraverso organizzazioni partner.
Ora che lavora nella ricerca, c'è un'ipotesi che aveva entrando in questo campo che è cambiata nel tempo?
Sì, assolutamente! Ho imparato che la conoscenza non sempre porta a una cura. Può portare un paziente a una maggiore indipendenza, qualunque cosa significhi per lui e per la sua famiglia. Sono qui per aiutare i genitori ad affrontare la malattia mitocondriale dei loro figli attraverso il potere della ricerca.
