Organization Spotlight: Safe Harbor, a podcast for parents and families of children with disabilities
Per i genitori e gli altri familiari di bambini con disabilità, non c'è niente di più confortante della voce e della saggezza di qualcuno che c'è già stato, qualcuno che capisce veramente gli alti e bassi della vita accanto a una persona con una malattia rara o un disturbo raro.
Ecco perché Theresa Bartolotta ha deciso di offrire un podcast. Theresa ha conseguito un dottorato di ricerca ed è docente di patologia del linguaggio. È anche madre di un giovane adulto con la sindrome di Rett e coautrice delle Linee guida per la comunicazione della sindrome di Rett, pubblicate di recente. Nella sua vita personale e nel suo lavoro, ha incontrato centinaia di famiglie, tutte accomunate dalla ricerca di storie e voci che confermino le loro esperienze.
Il primo episodio del podcast «Safe Harbor» è stato pubblicato nel gennaio 2022 e in esso Theresa racconta la sua storia personale e spiega cosa l’ha spinta a lanciare il podcast. Spiega: «Con questo podcast spero di creare una comunità motivante in cui condividere le nostre storie, le nostre gioie, le nostre sfide e le nostre possibilità».
«Questo evento permette ai genitori di riunirsi come comunità per condividere, imparare e sostenersi a vicenda in questo percorso complesso.»
Da allora, le puntate del podcast hanno affrontato vari argomenti, tra cui la pianificazione del futuro, come difendere gli interessi del proprio figlio durante una riunione del PEI, consigli di viaggio, modi per entrare in contatto con le comunità di persone con disabilità e malattie rare, come affrontare i cicli del lutto e della speranza e molto altro ancora. Theresa intervista genitori ed esperti che offrono spunti di riflessione e incoraggiamento. Come recita la descrizione del podcast: «Questo programma permette ai genitori di riunirsi in una comunità per condividere, imparare e sostenersi a vicenda in questo percorso complesso».
Di recente, i nostri fondatori di Know Rare sono stati ospiti del podcast Safe Harbor. Theresa ha intervistato Nina e Jake Wachsman nell'episodio 12: "Mettiamo in contatto le persone affette da malattie rare con le sperimentazioni cliniche". In questo episodio, Nina e Jake spiegano perché hanno fondato Know Rare, perché è così importante ridurre gli ostacoli che impediscono ai pazienti di trovare e partecipare agli studi clinici, e come la creazione di una comunità per le malattie rare e la condivisione delle conoscenze vadano a vantaggio di tutti. Sottolineano l’obiettivo comune di dare alle persone gli strumenti per trovare cure migliori per le loro malattie rare. Assicuratevi di ascoltarlo qui.
Per saperne di più:
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A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
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Per molte famiglie, prendersi cura di un bambino affetto da una malattia rara o clinicamente complessa è un lavoro a tempo pieno. Il problema è che si tratta di un lavoro senza formazione, senza pause e senza una chiara descrizione delle mansioni. Se stai cercando la luce alla fine del tunnel, non devi cercare da solo. Dai un'occhiata ad alcune delle risorse preferite di Paige.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
Se ti è stato diagnosticato un NMOSD sieronegativo, c'è quasi il 50% di probabilità che i tuoi sintomi siano causati da un altro anticorpo, l'anticorpo MOG.
Therapy Near Me è un servizio di salute mentale nazionale con sede in Australia che offre un facile accesso a psicologi, consulenti, professionisti del supporto comportamentale e assistenti sociali.
Durante l'annuale Kidney Week dell'American Society of Nephrologists (ASN), la più grande organizzazione mondiale di professionisti sanitari specializzati in nefrologia, sono stati presentati i nuovi progressi nella ricerca. Sono stati investiti oltre 35 milioni di dollari nella ricerca con l'ASN e sono in fase di sviluppo numerosi trattamenti per la nefropatia IgA (IgAN), con i ricercatori che stanno studiando attivamente più di 20 farmaci diversi.
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La retinopatia è un problema agli occhi che affligge molte persone affette dalla malattia di Danon. Può causare macchie scure nella parte esterna dell'occhio, visione sfocata o peggiorata e risultati insoliti agli esami oculistici. A volte questi cambiamenti agli occhi si manifestano prima dei problemi cardiaci, quindi un controllo oculistico può aiutare a individuare la malattia in fase precoce.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
Kaya Girl Legacy, Inc. è un'organizzazione no profit con sede in Florida fondata in memoria di Kaya Humbert, una bellissima bambina nata con la sindrome da insufficienza di sfingosina fosfato liasi (SPLIS), uno dei 46 casi conosciuti in tutto il mondo. La fondazione si dedica a fornire alle famiglie le conoscenze necessarie sulla loro salute genetica e a promuovere l'accesso precoce ai test genetici e la sensibilizzazione sulle malattie rare.
Una poesia in prosa di Jim Kuhn, un guerriero raro affetto da sarcoidosi, una malattia infiammatoria rara.
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Quattro anni fa, la vita di Michael Grivas è cambiata improvvisamente quando ha scoperto di soffrire della sindrome di Brugada, una malattia genetica caratterizzata da un’attività elettrica cardiaca anomala dovuta a una canalopatia. Scopri di più sulla sua storia.
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Perché è così difficile accettare aiuto? Gli esseri umani spesso associano l'aiuto alla debolezza e alla perdita di indipendenza e controllo. Tuttavia, se riformuliamo i nostri pensieri, accettare aiuto può essere visto come una forma di empowerment: mostrare vulnerabilità e fidarsi di qualcuno che ci aiuta richiede grande forza.
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Lindsay, una persona speciale, condivide i suoi "lati positivi". Non è "ciò che non ti uccide ti rende più forte", ma piuttosto ciò che non ti uccide ti rende più coraggioso. Racconta di aver trovato legami più profondi con gli altri, di aver migliorato la sua capacità di chiedere e accettare aiuto e di non avere più tanta paura della parola "no".
La giornalista e attivista per le malattie rare Lindsay Guentzel spiega perché le sperimentazioni cliniche rappresentano un'ancora di salvezza per la comunità delle malattie rare. Poiché solo il 5% delle malattie rare conosciute dispone di una terapia approvata dalla FDA, le sperimentazioni cliniche rappresentano spesso l'unica via verso le cure, il progresso e la speranza.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.
Gina D. Wagner
Gina DeMillo Wagner is a professional writer based in Boulder, Colorado. Her work has appeared in The New York Times, Washington Post, Self, Outside, Modern Loss, Experience Life, and other publications. She's currently working on a memoir. You can follow her work on Instagram @ginadwagner