Offrire un punto di riferimento sanitario
Per comprendere appieno le complessità di una malattia rara, occorre un medico speciale. Scoprite gli specialisti all'avanguardia nella ricerca sulle malattie rare con la nostra serie Changemakers in Rare. Con la creazione di una clinica multidisciplinare dedicata al cromosoma 15 e ai disturbi correlati, la dottoressa Jessica Duis offre ai pazienti e alle loro famiglie un luogo sicuro dove trovare aiuto.
Jessica Duis, MD, genetista pediatrica
By Gina DeMillo Wagner
Jessica Duis, MD, è più di una genetista pediatrica. È una compagna e un'amica di bambini e adulti affetti da Angelman, dup15q e altre sindromi correlate. Nel corso della sua carriera, ha notato il bisogno dei pazienti e delle loro famiglie di trovare una comunità e un sostegno all'interno delle mura degli ospedali e delle cliniche in cui trascorrono così tanto tempo. Questo, insieme al legame personale con una persona affetta da una sindrome genetica rara, l'ha spinta ad aprire una clinica multidisciplinare: La clinica del cromosoma 15 e dei disturbi correlati del Children's Hospital Colorado. L'obiettivo? Fornire ai pazienti e alle famiglie una base medica dove poter soddisfare tutte le loro esigenze in un'unica sede.
La dottoressa Duis e il suo team
La dottoressa Duis e il suo team adattano le cure a ogni paziente. "Le famiglie e i pazienti vedono otto specialisti insieme durante una sola visita", osserva la dottoressa Duis. Gli specialisti sviluppano piani di trattamento personalizzati e assistono i pazienti per tutto il tempo necessario, anche in età adulta. Nel corso degli anni, il dottor Duis ha sviluppato standard di cura che vengono replicati in altre cliniche a livello nazionale. Ad esempio, è importante offrire l'accesso agli specialisti anche dopo l'orario di lavoro. "I pazienti non hanno crisi solo durante l'orario di lavoro. Piuttosto che parlare con un programmatore o un servizio di segreteria telefonica, volevamo dare alle famiglie l'accesso a un aiuto concreto quando ne hanno più bisogno".
"Lavoriamo per comprendere l'esperienza dei fratelli attraverso sondaggi e la condivisione di storie".
Ma la sua attenzione non si limita ai pazienti. Poiché molte famiglie si recano insieme alla clinica, la dottoressa Duis ha voluto offrire un sostegno ai genitori e ai fratelli, che vivono gioie e difficoltà legate alla convivenza con malattie rare. In particolare, ha voluto richiamare l'attenzione sui fratelli, che a volte possono passare in secondo piano nel trambusto medico. "Cerchiamo di comprendere l'esperienza dei fratelli attraverso sondaggi e condivisione di storie", afferma la dottoressa Duis. Osserva che, sebbene ci siano molti aspetti positivi nel crescere insieme a una persona affetta da una malattia rara, ci sono anche sfide, sensi di colpa e dolore. Nel tentativo di sensibilizzare l'opinione pubblica su queste sfumature e offrire sostegno, ha co-autore libri specifici per i fratelli di persone affette dalla sindrome di Angelman intitolati "Getting to Know You: Sibling Stories" e "Genetic Gems", che sono incoraggianti e rassicuranti per i fratelli e le sorelle di tutte le età e provenienze, insieme alle loro famiglie.
Di recente abbiamo incontrato la dottoressa Duis e le abbiamo chiesto di condividere con noi i suoi consigli e le sue intuizioni. Ecco cosa ci ha detto:
Consigli alle famiglie che convivono con una malattia rara
Il dottor Duis consiglia di creare uno spazio in cui tutti possano condividere le proprie esperienze. È importante che ogni membro della famiglia si senta visto e ascoltato e che riceva attenzione. Allo stesso modo, la dottoressa consiglia di entrare in contatto con altre famiglie, comunità di malattie rare o gruppi di sostegno che comprendano tutti gli strati complicati dell'esperienza delle malattie rare.
Alle famiglie che si trovano per la prima volta ad affrontare una malattia rara, consiglia di contattare l'ospedale pediatrico locale e i gruppi di sostegno ai genitori e di informarsi su risorse quali genetisti pediatrici, trattamenti emergenti e cure multidisciplinari. Non abbiate paura di far sentire la vostra voce, di sostenere l'importanza dei test genetici e di cercare nuove terapie e trattamenti.
Motivi di speranza per le famiglie colpite da malattie rare
"Voglio dire alle famiglie che c'è molta speranza", afferma il dottor Duis. Questo è un momento emozionante, con terapie di precisione, studi clinici e nuovi trattamenti in fase di sviluppo. Secondo le stime della dottoressa, ci sono più di 20 aziende in questo settore che lavorano sui trattamenti per il cromosoma 15. E i progressi avvengono ogni anno. E le scoperte si susseguono ogni anno.
I progressi riguardano anche lo screening neonatale e la diagnosi e i trattamenti nella prima infanzia. Ma la dottoressa Duis afferma che molti nuovi trattamenti aiutano anche i pazienti più anziani. Non date per scontato che sia troppo tardi per chiedere esami e trovare cure personalizzate, dice la dottoressa.
Infine, afferma che alcune delle tecnologie sviluppate durante il COVID (come le visite in teleassistenza e le valutazioni video) hanno permesso agli specialisti di ampliare la loro portata. I pazienti possono ora incontrarsi virtualmente con le équipe di cura a distanza. Inoltre, le famiglie possono connettersi più facilmente tra loro attraverso gruppi di sostegno virtuali per genitori e fratelli.
Consigli alle comunità
La dottoressa Duis offre consigli alle comunità di coloro che convivono con malattie rare: "Una delle cose più importanti che le scuole, gli operatori sanitari, gli allenatori e gli altri adulti possono fare è riconoscere il potenziale di questi ragazzi e quanto siano intelligenti e straordinari. Dobbiamo impegnarci di più per aiutare questi ragazzi a trovare la loro voce", afferma. Pensate fuori dagli schemi, consiglia, e rimarrete stupiti da ciò che vedrete.
Per saperne di più:
Per ulteriori informazioni sulla Clinica del cromosoma 15 del Children's Hospital Colorado, clicca qui.
Trova i libri per bambini del dottor Duis dedicati ai pazienti e ai loro fratelli qui.
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