Un recente articolo del New York Times discute l'inesattezza dei test prenatali e come i falsi positivi sui marcatori genetici delle malattie rare possono causare ansia. Leggete la risposta della consulente genetica Elizabeth Kearney, che affronta con competenza le imprecisioni e le supposizioni dell'articolo.

La PMG Awareness Organization è un'organizzazione senza scopo di lucro composta da famiglie, assistenti e professionisti del settore medico che sostengono le persone affette da polimicrogiria e sensibilizzano l'opinione pubblica su questa malattia rara. Scopri di più sui loro obiettivi e sui prossimi eventi.

All'inizio del 2022, Laura Will sceglie l'autocompassione come proposito per il nuovo anno. Approfondisce la descrizione dei tre elementi chiave dell'autocompassione, rivelandone i numerosi benefici. Invece di usare pensieri autocritici per guidare un altro proposito effimero, Laura ci invita a onorare il nostro io imperfetto ed emotivo, a praticare la gentilezza verso noi stessi e a incanalare un po' di energia premurosa verso l'interno.

Rare Patient Voice è una società di ricerche di mercato che mette in contatto pazienti e operatori sanitari con ricercatori e aziende che sviluppano prodotti, trattamenti e servizi medici, offrendo loro l'opportunità di condividere le proprie opinioni.

L'Alagille Syndrome Alliance è un'organizzazione internazionale senza scopo di lucro che si impegna a creare una comunità amorevole e solidale per tutti i guerrieri affetti dalla sindrome di Alagille. Scopri di più sulla loro missione e sui diversi obiettivi che aspirano a raggiungere.

Scopri di più sulla National Society of Genetic Counselors (NSGC), un'associazione che promuove gli interessi professionali dei consulenti genetici e offre una rete per le comunicazioni professionali. Accedi all'articolo completo per leggere la loro missione, visione e storia.

Scopri perché è importante sostenere i dipendenti che si prendono cura di persone affette da malattie rare. Gina D. Wagner sostiene che i datori di lavoro debbano rispondere alle loro esigenze e attuare cambiamenti significativi sul posto di lavoro, e propone cinque modi in cui le organizzazioni possono aiutare questi caregiver a conciliare lavoro e vita privata.

Il Centro per il trattamento delle malattie neurodegenerative pediatriche si impegna a centralizzare l'assistenza ai bambini affetti da queste malattie rare, croniche e debilitanti. Il Centro comprende un team multidisciplinare di medici e altri operatori sanitari che offrono servizi completi per aiutare nella diagnosi, nella gestione e nel sostegno sociale dei bambini e delle loro famiglie affetti da malattie neurodegenerative.

Dopo che al suo bambino è stata diagnosticata una rara malformazione cerebrale, Laura ha attraversato una crisi d'identità. Non era più solo una mamma, ma anche una caregiver familiare. Sebbene questo nuovo ruolo potesse essere emotivamente impegnativo e a volte estenuante, Laura ha scoperto in sé stessa capacità insospettate e una forza straordinaria. Approfondisce la descrizione dei quattro stati dell'identità di una caregiver e crea una bellissima metafora per questo ruolo straordinario.

Sebbene non possa fidarmi della salute futura di mio figlio, ho trovato cose di cui posso fidarmi: i suoi medici, il suo assistente personale, il mio compagno, la macchina del caffè, le risate e il mio desiderio di prendermi cura di mio figlio. Dare un nome alle cose di cui ci fidiamo può offrire un certo senso di controllo. Con quella fiducia, la paura viene tenuta a bada e, se prestiamo attenzione, piccoli momenti di speranza iniziano a dispiegarsi davanti a noi.

Rare Resiliency è una rubrica mensile scritta e/o curata da Laura Will. Questa rubrica esplora i concetti e le abilità che svolgono un ruolo protettivo contro lo stress cronico e acuto. Ogni articolo sfida e incoraggia il lettore a continuare a sviluppare quella forza interiore stabilizzante mentre affronta malattie e incertezze, dolori e gioie.

Per le persone con miopatie mitocondriali primarie (PMM), è rassicurante sapere che nuovi studi continuano ad esplorare gli attivatori di PPAR delta come un possibile modo per stimolare l'attività mitocondriale, aumentare la produzione di energia e migliorare le prestazioni delle cellule muscolari scheletriche.

La National Alliance for Caregiving è un'organizzazione che si dedica al miglioramento della qualità della vita sia dei caregiver che delle persone assistite. Con particolare attenzione ai caregiver amici e familiari, la NAC mira a promuovere la ricerca, la difesa dei diritti e l'innovazione in tutti i settori dell'assistenza.

Il Alleanza nazionale per il caregiving (NAC), in collaborazione con Geni globaliha rilasciato un nuovo manuale che offre supporto, consigli e guida per le sfide uniche e le ricompense uniche di prendersi cura di un bambino con una malattia rara o grave.

Dopo che al figlio di Laura Will è stata diagnosticata una malattia rara, non era sicura di come parlare ai suoi figli della diagnosi e della disabilità corrispondente. Ha scoperto che i libri per bambini sono stati un modo meraviglioso per avviare in modo sicuro le conversazioni con i suoi figli sugli argomenti difficili che esistono nel mondo delle malattie rare. In questo articolo condivide la sua lista di libri consigliati con la comunità Know Rare.

La Myasthenia Gravis Rare Disease Network (MGNet) è un consorzio di centri medici accademici che collabora con la Myasthenia Gravis Foundation of America e Conquer MG , nonché con collaboratori di altri gruppi di ricerca e dell'industria. Lavoriamo insieme per migliorare lo sviluppo terapeutico di questa malattia rara.

La comunità della salute mentale definisce il lutto complicato come una forma grave di lutto che non si risolve con il tempo. In questo articolo, Gina D. Wagner racconta la sua esperienza con il lutto complicato dopo la perdita del fratello affetto dalla sindrome di Prader-Willi e ciò che ha imparato lungo il percorso.

Gina Wagner è cresciuta con un fratello che presentava comportamenti inspiegabili e problemi di salute che in seguito sono stati attribuiti alla sindrome di Prader-Willi. In questo articolo condivide tre cose che avrebbe voluto sapere.

Howard Wooley condivide ciò che ha imparato prendendosi cura di sua moglie affetta da anemia falciforme.

Le famiglie colpite da una malattia genetica rara potrebbero chiedersi se altri membri della famiglia svilupperanno la malattia, soprattutto se loro stessi o i loro figli ne sono affetti. Ecco alcuni consigli forniti da un consulente genetico.