Primary Mitochondrial Myopathies: Researchers Explore New Pathways for Treatment
Le recenti scoperte sulla natura delle malattie mitocondriali hanno portato a nuovi approcci terapeutici. Le malattie mitocondriali sono "genetiche", il che significa che i pazienti nascono con errori ereditari nel loro DNA che riducono le prestazioni dei loro mitocondri. I mitocondri si trovano all'interno delle cellule e sono responsabili della produzione di energia per le cellule. Nei pazienti affetti da malattie mitocondriali, le cellule che richiedono molta energia, come i muscoli scheletrici necessari per camminare, non producono energia sufficiente per funzionare come dovrebbero.
Le attuali opzioni di trattamento per le malattie mitocondriali rimangono limitate a fornire sollievo sintomatico, piuttosto che colpire direttamente la causa di quei sintomi e della malattia: la mancanza di mitocondri sani e funzionanti .
Una delle aree che potrebbero migliorare direttamente le prestazioni mitocondriali è l'aumento dell'attività di una proteina chiamata recettore attivato dal proliferatore dei perossisomi (recettore PPAR delta). I PPAR si trovano nei muscoli e in altre cellule e attivano la creazione dei mitocondri. Precedenti studi su farmaci sperimentali che agivano specificamente attivando i recettori PPAR delta nei muscoli respiratori hanno dimostrato che stimolavano i mitocondri e miglioravano la capacità funzionale dei muscoli. È anche possibile che la stimolazione del PPAR delta possa aumentare la funzione mitocondriale in misura sufficiente da migliorare la produzione di energia e influire sulla malattia.
Per le persone con miopatie mitocondriali primarie (PMM), è rassicurante sapere che nuovi studi continuano ad esplorare gli attivatori di PPAR delta come un possibile modo per stimolare l'attività mitocondriale, aumentare la produzione di energia e migliorare le prestazioni delle cellule muscolari scheletriche.
Fonte: Hassani A, et al. Miopatie mitocondriali: sviluppi nel trattamento. Opinione corrente in Neurologia 2010, 23:459-465
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