Cosa avrei voluto sapere sulla sindrome di Prader-Willi
L'autrice, Gina D. Wagner (L), con suo fratello, Alan (R)
Di Gina DeMillo Wagner
Quando a mio fratello maggiore Alan è stata diagnosticata la sindrome di Prader-Willi (PWS) all'età di 30 anni, mi è sembrato che i pezzi di un puzzle che per decenni erano rimasti sparsi avessero improvvisamente trovato la loro collocazione. Finalmente avevamo una spiegazione per i sintomi e i comportamenti misteriosi che aveva manifestato per gran parte della sua vita: fame insaziabile, ritardi cognitivi, problemi di sonno, difficoltà di articolazione, tendenza a grattarsi la pelle e violenti sbalzi d'umore, solo per citarne alcuni. C'era un certo sollievo nel conoscere la causa sottostante, un'anomalia genetica sul cromosoma 15.
Prima di allora, sapevamo che Alan viveva con una disabilità complessa. Ho sempre avuto la sensazione che la sua fame estrema e la sua violenza non fossero sotto il suo controllo, ma non avevamo alcun contesto, alcun quadro di riferimento, alcun piano terapeutico e alcuna prognosi. Era nato podalico negli anni '70 con il cordone ombelicale avvolto intorno al collo. All'epoca i medici informarono i miei genitori che aveva subito un danno cerebrale. Qualsiasi ritardo nello sviluppo o sintomo che ne era seguito era stato attribuito a questo. All'epoca non venivano offerti test genetici. Quindi nessuno si era fermato a considerare che potesse esserci dell'altro.
Ero la sorella minore di Alan, ma sono diventata anche la sua badante in giovane età, dopo che i miei genitori hanno divorziato e la salute mentale di mia madre è peggiorata. La mancanza di sostegno e comprensione per la condizione di Alan mi ha fatto sentire completamente sola e impotente. Sapevo che mio fratello aveva bisogno di più cure di quelle che potevo fornirgli, di trattamenti migliori per i suoi sintomi e della pazienza e comprensione della nostra comunità. Sono grata al medico che alla fine ha riconosciuto i sintomi di Alan e ha prescritto i test genetici. Ma avrei voluto che fosse successo prima.
Purtroppo, Alan è morto improvvisamente all'età di 43 anni. La causa non è chiara al 100%, anche se i medici ritengono che abbia avuto un attacco d'asma che ha portato all'arresto cardiaco. Da quando è mancato, ho pianto non solo la perdita di mio fratello, ma anche la perdita della possibilità di una vita migliore per lui, con cure più efficaci per i sintomi della sindrome di Prader-Willi. Mi sembrava che non avessimo più tempo per dargli tutto il sostegno che meritava.
Per onorare mio fratello, mi sono prefissata l'obiettivo di condividere la mia esperienza come sorella/assistente e aiutare altre persone a trovare informazioni e risorse sulle malattie genetiche rare come la PWS. In un certo senso, vorrei tornare indietro nel tempo e offrire agli altri tutte le conoscenze che avrei voluto avere.
Tenendo presente questo, ecco tre cose che avrei voluto sapere sulla sindrome di Prader-Willi:
I sintomi della sindrome di Prader-Willi variano
Sebbene Alan presentasse alcuni dei sintomi tipici della sindrome di Prader-Willi (fame costante, tendenza a grattarsi la pelle, sonnolenza e disturbi comportamentali), altre caratteristiche (come la bassa statura e le mani piccole) non erano presenti nel suo caso. Oggi la sindrome di Prader-Willi viene diagnosticata più spesso rispetto a quando Alan ed io eravamo bambini. Eppure, molti medici continuano a non riconoscerne i sintomi. Se sospettate che una persona cara possa soffrire della sindrome di Prader-Willi o di un'altra malattia rara, parlatene con il vostro medico, consultate uno specialista e richiedete un test genetico.
2. I trattamenti per la PWS possono aiutare
Se avessimo saputo prima che Alan era affetto da PWS, avrebbe potuto beneficiare di trattamenti basati sulle attuali ricerche e conoscenze relative a questa patologia. Sebbene non esista una cura per la PWS, sono stati compiuti progressi nel trattamento di molti dei sintomi. Trattamenti che possono migliorare la qualità della vita delle persone affette da PWS e anche dei caregiver che lottano per sostenerle e aiutarle a gestire i loro sintomi.
3. È disponibile un sostegno sociale per la sindrome di Prader-Willi.
Crescendo negli anni '80, c'era così tanto stigma intorno alle disabilità e le famiglie tendevano ad essere isolate senza risorse sufficienti o sostegno emotivo. Sebbene la consapevolezza sia cresciuta nel corso degli anni, molti caregiver ancora non sanno dove rivolgersi per ottenere informazioni e incoraggiamento. Ecco alcune organizzazioni dedicate specificamente alla sindrome di Prader-Willi che avrei voluto conoscere prima:
Associazione Sindrome di Prader-Willi USA offre sostegno alle famiglie, assistenza legale e sensibilizzazione a livello nazionale. Sul proprio sito web è disponibile anche un elenco di operatori sanitari.
Organizzazione internazionale per la sindrome di Prader-Willi Questa organizzazione mette in contatto le persone con informazioni e risorse in tutto il mondo.
Fondazione Prader-Willi California Sebbene abbia sede in California, questa organizzazione offre a tutti articoli e risorse utili per le persone affette da PWS, le loro famiglie, gli assistenti e gli operatori sanitari.
Un'altra risorsa che consiglio (che non si limita al PWS) è The Sibling Support Project. Si tratta di un programma nazionale dedicato alle preoccupazioni costanti e in continua evoluzione di milioni di fratelli e sorelle di persone con particolari problemi di salute, sviluppo e salute mentale. Offre gruppi di sostegno e risorse per fratelli e sorelle di tutte le età, sia di persona che online. I fratelli e le sorelle ricoprono spesso il ruolo di caregiver e vengono spesso trascurati nell'ecosistema dell'assistenza medica ed emotiva. Avere una comunità su cui contare è davvero di grande aiuto.
Infine, se conosci qualcuno affetto dalla sindrome di Prader-Willi e desideri maggiori informazioni sulle sperimentazioni cliniche e sui trattamenti, puoi utilizzare lo strumento di ricerca delle sperimentazioni cliniche Know Rare.
Gina DeMillo Wagner è una scrittrice professionista che vive a Boulder, in Colorado. I suoi lavori sono stati pubblicati sul The New York Times, Washington Post, Self, Outside, Modern Loss, Experience Life e altre testate. Attualmente sta lavorando a un libro di memorie. Potete seguire il suo lavoro su Instagram @ginadwagner.
